News & Updates

Show Multimedia Only
Managing Pompe Disease: From Diagnosis to Enzyme Replacement Therapy
Managing Pompe Disease: From Diagnosis to Enzyme Replacement Therapy
17 Sep 2025 byรศ. พญ.ทิพยวิมล ทิมอรุณ

โรคปอมเปย์ (Pompe disease) เป็นโรคพันธุกรรมหายากในกลุ่ม lysosomal storage disease เกิดจากการขาดเอนไซม์ GAA ทำให้สะสมไกลโคเจนในเซลล์กล้ามเนื้อ แบ่งตามช่วงวัยที่แสดงอาการเป็นชนิด infantile-onset Pompe disease (IOPD) และ late-onset Pompe disease (LOPD) การรักษาหลัก คือ การให้เอนไซม์ทดแทน (enzyme replacement therapy; ERT) เช่น ยา avalglucosidase alfa ซึ่งเป็น ERT รุ่นใหม่ที่มีประสิทธิภาพและปลอดภัยทั้งใน IOPD และ LOPD ผลการศึกษาทางคลินิก พบว่า ยา avalglucosidase alfa ช่วยพัฒนาสมรรถภาพปอดในผู้ป่วย LOPD ได้ไม่ด้อยกว่า ERT รุ่นแรก และช่วยให้ผู้ป่วย IOPD ที่เปลี่ยนมาใช้ยามีกำลังกล้ามเนื้อคงที่หรือดีขึ้น รวมทั้งไม่เพิ่มความเสี่ยงต่อการแพ้ยา 

Managing Pompe Disease: From Diagnosis to Enzyme Replacement Therapy
17 Sep 2025
เรื่องของสมอง ทำไมต้อง ‘คาร์โนซีน’ และ ‘วิตามิน บี12’
เรื่องของสมอง ทำไมต้อง ‘คาร์โนซีน’ และ ‘วิตามิน บี12’
06 Mar 2025

ในยุคที่ ความเครียดและความเหนื่อยล้ากลายเป็นเรื่องที่ต้องพบเจอเป็นปกติในชีวิตประจำวัน การดูแลสุขภาพสมองจึงเป็นสิ่งสำคัญอย่างยิ่งที่ไม่ควรมองข้าม WHO มีรายงานว่าการรับประทานอาหารอย่างสมดุลและอุดมไปด้วยสารอาหารที่จำเป็นมีความเชื่อมโยงต่อสุขภาพสมอง โดยระบุว่าแบบแผนการรับประทานอาหารและการบริโภคสารอาหารมีความสัมพันธ์กับการป้องกันภาวะสมองเสื่อมหรือความเสื่อมถอยของระบบประสาท (cognitive impairment) ตัวอย่างสารอาหารที่มีข้อมูลงานวิจัยเพิ่มเติมในปัจจุบัน เช่น คาร์โนซีน (carnosine) ที่ช่วยเพิ่มความสามารถในการจดจำ และวิตามิน บี12 ที่มีส่วนช่วยในการทำงานของระบบประสาทและสมอง
 

การผสานประโยชน์จากผลจากการศึกษาของ carnosine และวิตามิน บี12 ถือเป็นอีกก้าวสำคัญของการดูแลสมอง เนื่องจากวิตามิน บี12 ช่วยในกระบวนการสร้างและซ่อมแซมเนื้อเยื่อประสาท เมื่อทำงานร่วมกับ carnosine ที่มีคุณสมบัติเป็นสารต้านอนุมูลอิสระ (antioxidant) และสารต้านการอักเสบ (anti-inflammatory) จึงอาจช่วยป้องกันสมองจากความเสื่อมถอยที่มาพร้อมวัยได้อย่างมีประสิทธิภาพ อาจช่วยลดความเสี่ยงของโรคทางระบบประสาท เช่น โรคอัลไซเมอร์และโรคพาร์กินสัน รวมถึงโรคสมองเสื่อม มีส่วนช่วยให้ยังคงความทรงจำที่ดีและใช้ชีวิตได้อย่างเต็มที่ในทุกช่วงวัย 

เรื่องของสมอง ทำไมต้อง ‘คาร์โนซีน’ และ ‘วิตามิน บี12’
06 Mar 2025