Chẩn đoán phân biệt
Bệnh Hirschsprung là nguyên nhân phổ biến nhất gây tắc đoạn ruột dưới ở trẻ sơ sinh và hiếm khi gây táo bón khó trị ở trẻ em ≥2 tuổi. Nghi ngờ mắc bệnh khi có các triệu chứng như đi tiêu phân su ≥48 giờ sau sinh, phân nhỏ, chậm lớn, sốt, tiêu chảy có máu, nôn ra mật, cơ vòng hậu môn thắt chặt và sờ thấy khối phân ở bụng với trực tràng trống.
Bất thường tủy sống bao gồm khối u tủy sống và tủy sống bám thấp. Các chẩn đoán này được cân nhắc khi xuất hiện giảm phản xạ chi dưới hoặc giảm trương lực cơ, hậu môn không co thắt được, xuất hiện hõm xoang lông hoặc búi lông. Nghi ngờ suy giáp khi có triệu chứng mệt mỏi, sợ lạnh, nhịp tim chậm hoặc chậm phát triển. Cân nhắc chẩn đoán đái tháo nhạt khi có triệu chứng tiểu nhiều và khát nước. Xơ nang nghi ngờ khi có triệu chứng tiêu chảy, chậm phát triển, phát ban, sốt và viêm phổi tái diễn. Bất thường hậu môn như dị tật hậu môn trực tràng bẩm sinh, không có lỗ hậu môn và chít hẹp hậu môn, nghi ngờ khi phát hiện bất thường về vị trí hoặc hình dạng bên ngoài của hậu môn.
Bất thường tủy sống bao gồm khối u tủy sống và tủy sống bám thấp. Các chẩn đoán này được cân nhắc khi xuất hiện giảm phản xạ chi dưới hoặc giảm trương lực cơ, hậu môn không co thắt được, xuất hiện hõm xoang lông hoặc búi lông. Nghi ngờ suy giáp khi có triệu chứng mệt mỏi, sợ lạnh, nhịp tim chậm hoặc chậm phát triển. Cân nhắc chẩn đoán đái tháo nhạt khi có triệu chứng tiểu nhiều và khát nước. Xơ nang nghi ngờ khi có triệu chứng tiêu chảy, chậm phát triển, phát ban, sốt và viêm phổi tái diễn. Bất thường hậu môn như dị tật hậu môn trực tràng bẩm sinh, không có lỗ hậu môn và chít hẹp hậu môn, nghi ngờ khi phát hiện bất thường về vị trí hoặc hình dạng bên ngoài của hậu môn.