Xét nghiệm và hỗ trợ chẩn đoán
Thử nghiệm chẩn đoán bằng thuốc ức chế bơm proton (PPI)
Ở bệnh nhân có triệu chứng điển hình và không có triệu chứng gợi ý biến chứng, có thể cân nhắc thử điều trị theo kinh nghiệm bằng liệu pháp ức chế tiết acid vì các phương thức chẩn đoán không thể loại trừ một cách đáng tin cậy bệnh trào ngược dạ dày thực quản ngay cả khi kết quả âm tính. Triệu chứng đáp ứng thuận lợi với một đợt ngắn thuốc ức chế bơm proton (mỗi ngày một lần trong 8 tuần) được xem là hỗ trợ cho chẩn đoán bệnh trào ngược dạ dày thực quản khi có triệu chứng đau ngực không do tim, mặc dù một kết quả âm tính không loại trừ bệnh trào ngược dạ dày thực quản.
Ở bệnh nhân có triệu chứng điển hình và không có triệu chứng gợi ý biến chứng, có thể cân nhắc thử điều trị theo kinh nghiệm bằng liệu pháp ức chế tiết acid vì các phương thức chẩn đoán không thể loại trừ một cách đáng tin cậy bệnh trào ngược dạ dày thực quản ngay cả khi kết quả âm tính. Triệu chứng đáp ứng thuận lợi với một đợt ngắn thuốc ức chế bơm proton (mỗi ngày một lần trong 8 tuần) được xem là hỗ trợ cho chẩn đoán bệnh trào ngược dạ dày thực quản khi có triệu chứng đau ngực không do tim, mặc dù một kết quả âm tính không loại trừ bệnh trào ngược dạ dày thực quản.
Hình ảnh học
Các xét nghiệm chẩn đoán
Không có tiêu chuẩn vàng cho chẩn đoán bệnh trào ngược dạ dày thực quản. Vẫn thiếu một công cụ chẩn đoán khách quan với độ đặc hiệu và độ nhạy chấp nhận được. Nội soi chỉ dương tính ở khoảng 40% trường hợp.
Chẩn đoán bệnh trào ngược dạ dày thực quản có thể được xác nhận nếu có ít nhất một trong các điều kiện sau: Có hẹp do loét dạ dày–tá tràng khi đã loại trừ ác tính; có tổn thương trợt niêm mạc thực quản trên nội soi; Barrett thực quản trên sinh thiết; và kết quả đo pH dương tính.
Nội soi
Gastroesophageal Reflux Disease_Diagnotics 1
Nội soi có độ đặc hiệu cao (95%) nhưng độ nhạy thấp (<50%). Sáu mươi phần trăm (60%) bệnh nhân mắc bệnh trào ngược dạ dày thực quản thực tế là bệnh trào ngược không ăn mòn. Chỉ định nội soi trong các trường hợp sau: lần khám đầu khi bệnh nhân có dấu hiệu cảnh báo hoặc có yếu tố nguy cơ Barrett thực quản (ví dụ tiền sử gia đình mắc Barrett thực quản và/hoặc ung thư biểu mô tuyến thực quản, bệnh trào ngược dạ dày thực quản kèm yếu tố nguy cơ khác [ví dụ tuổi >50, nam giới, chủng tộc da trắng, hút thuốc, béo phì]); trong điều trị, nếu bệnh nhân mới xuất hiện các triệu chứng cảnh báo; cho bệnh nhân không đáp ứng đầy đủ 2-4 tuần sau thử nghiệm chẩn đoán với thuốc ức chế bơm proton trong 8 tuần; sau điều trị nếu bệnh nhân có triệu chứng đáp ứng một phần hoặc không đáp ứng sau 8 tuần dùng thuốc ức chế bơm proton hai lần mỗi ngày cho bệnh trào ngược dạ dày thực quản kháng trị, sau 12 tuần dùng thuốc ức chế bơm proton cho viêm thực quản mức độ trung bình đến nặng, hoặc nếu bệnh nhân giảm triệu chứng không thỏa đáng sau ít nhất 12 tuần dùng thuốc ức chế bơm proton hai lần mỗi ngày cho bệnh trào ngược dạ dày thực quản ngoài thực quản; là một phần của đánh giá trước phẫu thuật chống trào ngược; có thể cân nhắc ở bệnh nhân có triệu chứng trào ngược và đã phẫu thuật cắt tay áo dạ dày để tầm soát Barrett thực quản; có thể thực hiện sau 3 năm kể từ khi cắt tay áo dạ dày ở bệnh nhân không triệu chứng, sau đó mỗi 5 năm; và có thể cân nhắc ở bệnh nhân có triệu chứng đã trải qua cắt cơ vòng thực quản qua nội soi đường miệng (POEM). Nội soi với sinh thiết có thể được thực hiện nhắm vào bất kỳ vùng nào nghi ngờ chuyển sản, loạn sản, hoặc ác tính. Thủ thuật này được sử dụng ở bệnh nhân có hội chứng thực quản của bệnh trào ngược dạ dày thực quản kèm nuốt khó gây phiền toái. Cũng nên thực hiện ở bệnh nhân có yếu tố nguy cơ Barrett thực quản. Không chỉ định sinh thiết khi nội soi bình thường.
Đo vận động thực quản
Gastroesophageal Reflux Disease_Diagnotics 2
Đo vận động thực quản đánh giá bệnh nhân nghi mắc hội chứng thực quản của bệnh trào ngược dạ dày thực quản, không đáp ứng với điều trị thử theo kinh nghiệm bằng thuốc ức chế bơm proton hai lần mỗi ngày và có kết quả nội soi bình thường. Khuyến cáo thực hiện trong đánh giá trước phẫu thuật nhưng không có vai trò trong chẩn đoán bệnh trào ngược dạ dày thực quản. Dùng để loại trừ các rối loạn nhu động khác (ví dụ co thắt tâm vị). Xét nghiệm này giúp định vị cơ thắt dưới thực quản để có thể theo dõi pH sau đó, đánh giá nhu động trước phẫu thuật, và chẩn đoán biểu hiện tinh vi của các rối loạn vận động lớn. Đo vận động thực quản độ phân giải cao được khuyến cáo hơn đo thủ công do độ nhạy vượt trội trong nhận diện các trường hợp không điển hình của co thắt tâm vị và co thắt thực quản đoạn xa.
Theo dõi pH/trở kháng thực quản lưu động 24 giờ, pH qua catheter, hoặc pH không dây
Đánh giá pH/trở kháng thực quản lưu động 24 giờ dành cho bệnh nhân nghi ngờ mắc hội chứng thực quản của bệnh trào ngược dạ dày thực quản không đáp ứng với điều trị thử theo kinh nghiệm bằng thuốc ức chế bơm proton hai lần mỗi ngày, có kết quả nội soi bình thường, và không có bất thường lớn trên kết quả đo vận động thực quản. Chỉ định trước khi cân nhắc điều trị nội soi hoặc phẫu thuật ở bệnh nhân có bệnh không ăn mòn. Chỉ định cho bệnh nhân có triệu chứng không điển hình hoặc ngoài thực quản của bệnh trào ngược dạ dày thực quản (ví dụ đau ngực, ho, khàn tiếng, phải khạc làm sạch họng). Đây là xét nghiệm duy nhất có thể đánh giá tần suất trào ngược, sự hiện diện phơi nhiễm acid bất thường của thực quản, và mối liên quan giữa trào ngược và triệu chứng. Nên ngừng thuốc ức chế bơm proton 7 ngày trước khi thực hiện. Gợi ý theo dõi trào ngược khi đang dùng thuốc ức chế bơm proton ở bệnh nhân đã được chẩn đoán bệnh trào ngược dạ dày thực quản nhưng có triệu chứng có thể liên quan với trào ngược mà không đáp ứng đầy đủ với thuốc. Theo dõi pH không dây có độ nhạy vượt trội trong phát hiện phơi nhiễm acid thực quản bệnh lý vì thời gian ghi kéo dài hơn (tối đa 96 giờ) và cho thấy độ chính xác khi ghi nhận vượt trội so với các nghiên cứu khác dùng catheter. Không khuyến cáo theo dõi trào ngược thường quy trong khảo sát bệnh trào ngược dạ dày thực quản ngoài thực quản ở châu Á.
Các xét nghiệm khác
Chụp thực quản cản quang với bari có thể giúp đánh giá các rối loạn vận động lớn (ví dụ co thắt tâm vị, co thắt thực quản lan tỏa) sau khi kết quả nội soi bình thường hoặc trong giai đoạn trước phẫu thuật chống trào ngược. Cân nhắc sự chồng lấp triệu chứng của bệnh trào ngược dạ dày thực quản, khó tiêu chức năng và hội chứng ruột kích thích (IBS) cũng như sự cùng tồn tại của các bệnh lý tiêu hóa nghiêm trọng (ví dụ ung thư dạ dày hoặc loét dạ dày–tá tràng) khi lập kế hoạch cho các xét nghiệm chẩn đoán tiếp theo.
Không có tiêu chuẩn vàng cho chẩn đoán bệnh trào ngược dạ dày thực quản. Vẫn thiếu một công cụ chẩn đoán khách quan với độ đặc hiệu và độ nhạy chấp nhận được. Nội soi chỉ dương tính ở khoảng 40% trường hợp.
Chẩn đoán bệnh trào ngược dạ dày thực quản có thể được xác nhận nếu có ít nhất một trong các điều kiện sau: Có hẹp do loét dạ dày–tá tràng khi đã loại trừ ác tính; có tổn thương trợt niêm mạc thực quản trên nội soi; Barrett thực quản trên sinh thiết; và kết quả đo pH dương tính.
Nội soi
Gastroesophageal Reflux Disease_Diagnotics 1Nội soi có độ đặc hiệu cao (95%) nhưng độ nhạy thấp (<50%). Sáu mươi phần trăm (60%) bệnh nhân mắc bệnh trào ngược dạ dày thực quản thực tế là bệnh trào ngược không ăn mòn. Chỉ định nội soi trong các trường hợp sau: lần khám đầu khi bệnh nhân có dấu hiệu cảnh báo hoặc có yếu tố nguy cơ Barrett thực quản (ví dụ tiền sử gia đình mắc Barrett thực quản và/hoặc ung thư biểu mô tuyến thực quản, bệnh trào ngược dạ dày thực quản kèm yếu tố nguy cơ khác [ví dụ tuổi >50, nam giới, chủng tộc da trắng, hút thuốc, béo phì]); trong điều trị, nếu bệnh nhân mới xuất hiện các triệu chứng cảnh báo; cho bệnh nhân không đáp ứng đầy đủ 2-4 tuần sau thử nghiệm chẩn đoán với thuốc ức chế bơm proton trong 8 tuần; sau điều trị nếu bệnh nhân có triệu chứng đáp ứng một phần hoặc không đáp ứng sau 8 tuần dùng thuốc ức chế bơm proton hai lần mỗi ngày cho bệnh trào ngược dạ dày thực quản kháng trị, sau 12 tuần dùng thuốc ức chế bơm proton cho viêm thực quản mức độ trung bình đến nặng, hoặc nếu bệnh nhân giảm triệu chứng không thỏa đáng sau ít nhất 12 tuần dùng thuốc ức chế bơm proton hai lần mỗi ngày cho bệnh trào ngược dạ dày thực quản ngoài thực quản; là một phần của đánh giá trước phẫu thuật chống trào ngược; có thể cân nhắc ở bệnh nhân có triệu chứng trào ngược và đã phẫu thuật cắt tay áo dạ dày để tầm soát Barrett thực quản; có thể thực hiện sau 3 năm kể từ khi cắt tay áo dạ dày ở bệnh nhân không triệu chứng, sau đó mỗi 5 năm; và có thể cân nhắc ở bệnh nhân có triệu chứng đã trải qua cắt cơ vòng thực quản qua nội soi đường miệng (POEM). Nội soi với sinh thiết có thể được thực hiện nhắm vào bất kỳ vùng nào nghi ngờ chuyển sản, loạn sản, hoặc ác tính. Thủ thuật này được sử dụng ở bệnh nhân có hội chứng thực quản của bệnh trào ngược dạ dày thực quản kèm nuốt khó gây phiền toái. Cũng nên thực hiện ở bệnh nhân có yếu tố nguy cơ Barrett thực quản. Không chỉ định sinh thiết khi nội soi bình thường.
Đo vận động thực quản
Gastroesophageal Reflux Disease_Diagnotics 2Đo vận động thực quản đánh giá bệnh nhân nghi mắc hội chứng thực quản của bệnh trào ngược dạ dày thực quản, không đáp ứng với điều trị thử theo kinh nghiệm bằng thuốc ức chế bơm proton hai lần mỗi ngày và có kết quả nội soi bình thường. Khuyến cáo thực hiện trong đánh giá trước phẫu thuật nhưng không có vai trò trong chẩn đoán bệnh trào ngược dạ dày thực quản. Dùng để loại trừ các rối loạn nhu động khác (ví dụ co thắt tâm vị). Xét nghiệm này giúp định vị cơ thắt dưới thực quản để có thể theo dõi pH sau đó, đánh giá nhu động trước phẫu thuật, và chẩn đoán biểu hiện tinh vi của các rối loạn vận động lớn. Đo vận động thực quản độ phân giải cao được khuyến cáo hơn đo thủ công do độ nhạy vượt trội trong nhận diện các trường hợp không điển hình của co thắt tâm vị và co thắt thực quản đoạn xa.
Theo dõi pH/trở kháng thực quản lưu động 24 giờ, pH qua catheter, hoặc pH không dây
Đánh giá pH/trở kháng thực quản lưu động 24 giờ dành cho bệnh nhân nghi ngờ mắc hội chứng thực quản của bệnh trào ngược dạ dày thực quản không đáp ứng với điều trị thử theo kinh nghiệm bằng thuốc ức chế bơm proton hai lần mỗi ngày, có kết quả nội soi bình thường, và không có bất thường lớn trên kết quả đo vận động thực quản. Chỉ định trước khi cân nhắc điều trị nội soi hoặc phẫu thuật ở bệnh nhân có bệnh không ăn mòn. Chỉ định cho bệnh nhân có triệu chứng không điển hình hoặc ngoài thực quản của bệnh trào ngược dạ dày thực quản (ví dụ đau ngực, ho, khàn tiếng, phải khạc làm sạch họng). Đây là xét nghiệm duy nhất có thể đánh giá tần suất trào ngược, sự hiện diện phơi nhiễm acid bất thường của thực quản, và mối liên quan giữa trào ngược và triệu chứng. Nên ngừng thuốc ức chế bơm proton 7 ngày trước khi thực hiện. Gợi ý theo dõi trào ngược khi đang dùng thuốc ức chế bơm proton ở bệnh nhân đã được chẩn đoán bệnh trào ngược dạ dày thực quản nhưng có triệu chứng có thể liên quan với trào ngược mà không đáp ứng đầy đủ với thuốc. Theo dõi pH không dây có độ nhạy vượt trội trong phát hiện phơi nhiễm acid thực quản bệnh lý vì thời gian ghi kéo dài hơn (tối đa 96 giờ) và cho thấy độ chính xác khi ghi nhận vượt trội so với các nghiên cứu khác dùng catheter. Không khuyến cáo theo dõi trào ngược thường quy trong khảo sát bệnh trào ngược dạ dày thực quản ngoài thực quản ở châu Á.
Các xét nghiệm khác
Chụp thực quản cản quang với bari có thể giúp đánh giá các rối loạn vận động lớn (ví dụ co thắt tâm vị, co thắt thực quản lan tỏa) sau khi kết quả nội soi bình thường hoặc trong giai đoạn trước phẫu thuật chống trào ngược. Cân nhắc sự chồng lấp triệu chứng của bệnh trào ngược dạ dày thực quản, khó tiêu chức năng và hội chứng ruột kích thích (IBS) cũng như sự cùng tồn tại của các bệnh lý tiêu hóa nghiêm trọng (ví dụ ung thư dạ dày hoặc loét dạ dày–tá tràng) khi lập kế hoạch cho các xét nghiệm chẩn đoán tiếp theo.