Biểu hiện lâm sàng
Triệu chứng điển hình
- Triệu chứng chủ yếu là khó thở tiến triển khi gắng sức nhẹ
- Khó thở khi cúi người về phía trước (bendopnea)
- Chướng bụng và buồn nôn khi gắng sức
- Mệt mỏi và nhanh kiệt sức
- Ho ra máu
- Tim đập nhanh
- Ngất trong hoặc ngay sau gắng sức
- Tăng cân do giữ nước
- Triệu chứng muộn và ít gặp hơn do giãn động mạch phổi bao gồm:
- Đau ngực khi gắng sức do chèn ép động mạch vành chính bên trái
- Khàn giọng hoặc khó nói do chèn ép dây thần kinh thanh quản quặt ngược (hồi quy) bên trái
- Khó thở, thở khò khè, ho, nhiễm trùng đường hô hấp dưới và xẹp phổi do chèn ép phế quản
Khám thực thể
Dấu hiệu tăng áp lực động mạch phổi (PAP)
- Thành phần phổi của âm S2 tăng độ vang nghe rõ ở mỏm tim
- Xanh tím trung tâm, ngoại biên hoặc hỗn hợp
- Tiếng thổi tâm trương của suy phổi và tiếng S3 ở thất phải (RV)
- Âm tách tống máu tâm thu sớm do gián đoạn đột ngột của việc mở van động mạch phổi
- Tiếng thổi tống máu giữa tâm thu
- Nâng thành ức trái có thể sờ thấy
- Tiếng thổi toàn tâm thu do hở van ba lá
- Sóng “a” tĩnh mạch cảnh nổi rõ, gợi ý áp lực tiền tải thất phải (RV) tăng
- Tiếng ngựa phi S4 ở thất phải (RV)
- Âm phổi thường bình thường
- Lạnh đầu chi
- Chóng mặt
- Da nhợt
- Xanh tím ngoại biên (môi và đầu chi tím)
- Thời gian đổ đầy mao mạch kéo dài
- Chướng bụng
- Cổ trướng
- Gan to
- Tĩnh mạch cảnh nổi
- Phù ngoại biên
- Âm phổi nghe nổ ròn, thở khò khè hoặc tiếng thổi: bệnh phổi hoặc tim
- Ngón tay dùi trống: giãn phế quản, bệnh tim bẩm sinh (CHD) xanh tím, bệnh phổi xơ hóa, bệnh gan hoặc bệnh tắc tĩnh mạch phổi (PVOD)
- Ngón tay dùi trống hoặc tím không đồng nhất: hội chứng Eisenmenger hoặc ống động mạch còn mở (PDA)
- Xơ cứng da ngón tay, hiện tượng Raynaud, loét đầu chi, bệnh trào ngược dạ dày thực quản (GERD): xơ cứng bì toàn thân
- Di chứng của huyết khối tĩnh mạch sâu (DVT), suy tĩnh mạch: tăng áp động mạch phổi huyết khối tắc nghẽn mạn tính (CTEPH)
- Giãn mao mạch: chứng giãn mao mạch xuất huyết di truyền (HHT) hoặc xơ cứng bì toàn thân
Chẩn đoán & Tiêu chuẩn chẩn đoán
Một loạt các xét nghiệm chẩn đoán không xâm lấn có thể được thực hiện ban đầu để hỗ trợ chẩn đoán tăng áp động mạch phổi. Cần thực hiện thông tim phải (RHC) hoàn toàn để xác định chẩn đoán tăng áp động mạch phổi (PAH).
Sàng lọc
Mục tiêu của việc sàng lọc những người có nguy cơ bao gồm chẩn đoán sớm tăng áp động mạch phổi di truyền (HPAH), khởi trị sớm và cải thiện tiên lượng.
Khuyến cáo sàng lọc nhóm có không triệu chứng và nguy cơ cao như bệnh nhân xơ cứng bì toàn thân, người mang đột biến BMPR2, người thân bậc một của bệnh nhân HPAH và bệnh nhân chuẩn bị ghép gan. Tỷ lệ hiện mắc PAH ở bệnh nhân xơ cứng bì toàn thân dao động 9–15% với tần suất mắc mới hàng năm là 0,7–1,5%. Người mang đột biến BMPR2 có nguy cơ suốt đời phát triển PAH khoảng 20% với nguy cơ cao hơn ở nữ so với nam. Khoảng 1–2% bệnh nhân có bệnh gan và tăng áp tĩnh mạch cửa sẽ phát triển tăng áp động mạch phổi cửa chủ.
Sàng lọc HPAH ở nhóm nguy cơ nên được thực hiện hàng năm nhưng khoảng cách có thể thay đổi từ 6 tháng đến 3 năm tùy theo kết quả đánh giá, gen, giới tính và tiền sử gia đình. Việc sàng lọc nên bao gồm tiền sử bệnh, khám thực thể, phân loại chức năng theo WHO (WHO-FC), điện tâm đồ (ECG), xét nghiệm chức năng hô hấp (PFT), BNP/NT-proBNP và siêu âm tim.
Khuyến cáo sàng lọc PAH hàng năm cho bệnh nhân xơ cứng bì toàn thân. Thuật toán DETECT được khuyến nghị ở bệnh nhân người lớn bị xơ cứng bì toàn thân với thời gian bệnh >3 năm, dung tích sống gắng sức (FVC) ≥40% và khả năng khuếch tán carbon monoxide (DLCO) <60% để phát hiện PAH không triệu chứng. Nên thực hiện thông tim phải (RHC) ở bệnh nhân xơ cứng bì toàn thân khi khó thở không giải thích được, sau khi đánh giá không xâm lấn để loại trừ PAH. Đánh giá nguy cơ PAH dựa trên khó thở kết hợp siêu âm tim hoặc xét nghiệm chức năng hô hấp (PFT) và BNP/NT-proBNP nên được xem xét ở bệnh nhân xơ cứng bì toàn thân.
Ở bệnh nhân có bệnh gan và tăng áp tĩnh mạch cửa được xem xét ghép gan hoặc tạo đường thông cửa-chủ trong gan qua tĩnh mạch cảnh, khuyến cáo siêu âm tim hàng năm ngay cả khi không có triệu chứng để sàng lọc PAH.
Khuyến cáo đánh giá thêm để xác định tăng áp động mạch phổi huyết khối tắc nghẽn mạn tính (CTEPH) ở bệnh nhân còn hoặc mới khởi phát khó thở hoặc giới hạn vận động sau thuyên tắc phổi. Thời điểm tối ưu để đánh giá triệu chứng nhằm hỗ trợ phát hiện sớm CTEPH có thể là 3–6 tháng sau thuyên tắc phổi cấp. Siêu âm tim là công cụ chẩn đoán không xâm lấn hàng đầu để phát hiện CTEPH. Người thân không có triệu chứng, dương tính với đột biến gây PAH nên được sàng lọc bằng siêu âm tim hàng năm.
Khuyến cáo sàng lọc nhóm có không triệu chứng và nguy cơ cao như bệnh nhân xơ cứng bì toàn thân, người mang đột biến BMPR2, người thân bậc một của bệnh nhân HPAH và bệnh nhân chuẩn bị ghép gan. Tỷ lệ hiện mắc PAH ở bệnh nhân xơ cứng bì toàn thân dao động 9–15% với tần suất mắc mới hàng năm là 0,7–1,5%. Người mang đột biến BMPR2 có nguy cơ suốt đời phát triển PAH khoảng 20% với nguy cơ cao hơn ở nữ so với nam. Khoảng 1–2% bệnh nhân có bệnh gan và tăng áp tĩnh mạch cửa sẽ phát triển tăng áp động mạch phổi cửa chủ.
Sàng lọc HPAH ở nhóm nguy cơ nên được thực hiện hàng năm nhưng khoảng cách có thể thay đổi từ 6 tháng đến 3 năm tùy theo kết quả đánh giá, gen, giới tính và tiền sử gia đình. Việc sàng lọc nên bao gồm tiền sử bệnh, khám thực thể, phân loại chức năng theo WHO (WHO-FC), điện tâm đồ (ECG), xét nghiệm chức năng hô hấp (PFT), BNP/NT-proBNP và siêu âm tim.
Khuyến cáo sàng lọc PAH hàng năm cho bệnh nhân xơ cứng bì toàn thân. Thuật toán DETECT được khuyến nghị ở bệnh nhân người lớn bị xơ cứng bì toàn thân với thời gian bệnh >3 năm, dung tích sống gắng sức (FVC) ≥40% và khả năng khuếch tán carbon monoxide (DLCO) <60% để phát hiện PAH không triệu chứng. Nên thực hiện thông tim phải (RHC) ở bệnh nhân xơ cứng bì toàn thân khi khó thở không giải thích được, sau khi đánh giá không xâm lấn để loại trừ PAH. Đánh giá nguy cơ PAH dựa trên khó thở kết hợp siêu âm tim hoặc xét nghiệm chức năng hô hấp (PFT) và BNP/NT-proBNP nên được xem xét ở bệnh nhân xơ cứng bì toàn thân.
Ở bệnh nhân có bệnh gan và tăng áp tĩnh mạch cửa được xem xét ghép gan hoặc tạo đường thông cửa-chủ trong gan qua tĩnh mạch cảnh, khuyến cáo siêu âm tim hàng năm ngay cả khi không có triệu chứng để sàng lọc PAH.
Khuyến cáo đánh giá thêm để xác định tăng áp động mạch phổi huyết khối tắc nghẽn mạn tính (CTEPH) ở bệnh nhân còn hoặc mới khởi phát khó thở hoặc giới hạn vận động sau thuyên tắc phổi. Thời điểm tối ưu để đánh giá triệu chứng nhằm hỗ trợ phát hiện sớm CTEPH có thể là 3–6 tháng sau thuyên tắc phổi cấp. Siêu âm tim là công cụ chẩn đoán không xâm lấn hàng đầu để phát hiện CTEPH. Người thân không có triệu chứng, dương tính với đột biến gây PAH nên được sàng lọc bằng siêu âm tim hàng năm.