Ung thư vú Tổng quan về bệnh

Ung thư vú là sự xuất hiện của một nốt, khối bướu hoặc áp xe ác tính ở vú.

Ung thư vú có tỷ lệ mắc bệnh cao nhất trong tất cả các loại ung thư trên toàn cầu với 2,3 triệu ca mới mắc vào năm 2022. Tỷ lệ mắc bệnh cao nhất (>80 trên 100.000 phụ nữ) được ghi nhận ở Úc, New Zealand, Tây Âu, Bắc Mỹ và Bắc Âu, trong khi tỷ lệ thấp nhất (<40 trên 100.000 phụ nữ) được ghi nhận ở Trung Mỹ, Đông và Trung Phi, và Nam-Trung Á. Đây là nguyên nhân gây tử vong đứng thứ năm toàn cầu, cướp đi sinh mạng của 670.000 người chỉ trong năm 2022, với các khu vực như Melanesia, Tây Phi, Micronesia, Polynesia và Caribe có tỷ lệ tử vong cao nhất. Các ước tính toàn cầu cũng cho thấy sự bất cân xứng đáng kinh ngạc về gánh nặng ung thư vú, theo đó ở các quốc gia có Chỉ số phát triển con người (HDI) cao, cứ 12 phụ nữ thì có 1 người mắc ung thư vú và cứ 71 phụ nữ thì có 1 người tử vong vì căn bệnh này. Điều này trái ngược với các quốc gia có HDI thấp, cứ 27 phụ nữ thì có 1 người được chẩn đoán ung thư vú trong khi cứ 48 phụ nữ thì có 1 người tử vong vì căn bệnh này. Tỷ lệ mắc bệnh tăng ở các quốc gia có HDI cao phản ánh các yếu tố nguy cơ về sinh sản và nội tiết (ví dụ như dậy thì sớm, mãn kinh muộn, sinh con đầu lòng muộn, sinh ít con, ít cho con bú, liệu pháp nội tiết mãn kinh, thuốc tránh thai đường uống), các yếu tố nguy cơ về lối sống (ví dụ như uống rượu, thừa cân, ít vận động) và tăng tỉ lệ phát hiện bệnh. Ung thư vú xảy ra ở mọi quốc gia trên thế giới ở phụ nữ ở mọi lứa tuổi sau tuổi dậy thì, nhưng tỷ lệ tăng dần ở giai đoạn sau của cuộc đời. Ung thư vú vẫn là loại ung thư phổ biến nhất ở phụ nữ, chủ yếu xảy ra ở những bệnh nhân >50 tuổi.

Tại châu Á, chỉ riêng năm 2022 đã có tới 985.817 ca ung thư vú mới, cướp đi sinh mạng của 315.309 người. Trong số các quốc gia châu Á, Philippines có tỷ lệ mắc ung thư vú cao nhất, cứ 13 phụ nữ thì có 1 người được dự đoán sẽ mắc căn bệnh này. Ung thư vú là loại ung thư phổ biến nhất tại Philippines và là nguyên nhân hàng đầu gây tử vong do ung thư ở phụ nữ. Năm 2022, có 33.079 ca ung thư vú mới được báo cáo, với 20.953 ca tử vong.

Sự phát triển của ung thư vú là do sự tăng sinh ác tính của các tế bào biểu mô lót các ống tuyến vú hoặc tiểu thùy của vú. Ban đầu, bệnh chỉ giới hạn ở một ống tuyến vú hoặc tiểu thùy (tại chỗ) mà không có khả năng di căn, có thể tiến triển theo thời gian và lan rộng trong mô vú, hạch bạch huyết hoặc các cơ quan khác.

Tiền sử ung thư vú có nguy cơ cao sẽ phát triển ung thư vú nguyên phát mới. Tiền sử ung thư vú xâm nhập, tân sinh tiểu thùy (trước đây gọi là ung thư tiểu thùy tại chỗ [LCIS]) và ung thư ống tuyến vú tại chỗ (DCIS) có nguy cơ cao nhất. Nguy cơ trọn đời là ≥20% dựa trên tiền sử ung thư tiểu thùy tại chỗ hoặc tăng sản ống tuyến vú không điển hình (ADH) hoặc tăng sản tiểu thùy không điển hình (ALH).  

Tiền sử ung thư biểu mô buồng trứng hoặc ung thư tụy ngoại tiết ở mọi lứa tuổi; hoặc ung thư tuyến tiền liệt ở mọi lứa tuổi có di căn, trong lòng ống hoặc mô học dạng sàng; những người thuộc nhóm nguy cơ cao hoặc rất cao; hoặc tiền sử gia đình có tổ tiên là người Do Thái Ashkenazi, ≥1 người họ hàng gần mắc ung thư vú ở độ tuổi ≤50 hoặc ung thư buồng trứng, ung thư tụy, ung thư tuyến tiền liệt di căn hoặc trong lòng ống hoặc dạng sàng ở mọi lứa tuổi, hoặc ≥2 người họ hàng gần mắc ung thư vú hoặc tuyến tiền liệt ở mọi lứa tuổi.  

Sinh thiết xác định bệnh vú tăng sinh lành tính cũng là một yếu tố nguy cơ phát triển ung thư vú. Sinh thiết mô vú cho thấy bệnh tăng sinh có và không có tế bào bất thường có nguy cơ phát triển ung thư vú cao hơn. Bệnh nhân có bệnh vú lành tính có biểu hiện tăng sản bất thường có nguy cơ cao nhất.

Tiền sử tiếp xúc với bức xạ liều cao như xạ trị nhiều lần vào thành ngực để điều trị ung thư khi còn nhỏ (10-30 tuổi) làm tăng nguy cơ mắc ung thư vú. Ung thư vú đối bên đã được chứng minh là phát triển sau khi tiếp xúc với bức xạ liều cao. Bệnh nhân mắc bệnh Hodgkin đang được xạ trị liều cao cũng có nguy cơ.

Đối với các yếu tố sinh sản, việc chưa sinh con hoặc mang thai đủ tháng lần đầu tiên ở độ tuổi >30 làm tăng nguy cơ phát triển ung thư vú. Tuy nhiên, việc cho con bú trong >12 tháng có tác dụng bảo vệ chống lại ung thư vú. Kinh nguyệt lần đầu tiên ở <12 tuổi và mãn kinh khi >55 tuổi cũng là các yếu tố nguy cơ. Sử dụng thuốc tránh thai đường uống trước khi mang thai đủ tháng lần đầu, liệu pháp nội tiết thay thế kết hợp và sử dụng estrogen không đối kháng trong thời gian dài >15 năm ở phụ nữ đã cắt tử cung có nguy cơ mắc ung thư vú tăng nhẹ. Sử dụng chế phẩm liều thấp có nguy cơ thấp hơn.

Phụ nữ lớn tuổi hoặc ≥35 tuổi có nguy cơ 5 năm ≥1,7% mắc ung thư vú xâm nhập được đánh giá bằng mô hình Gail hiệu chỉnh. Mô hình Gail hiệu chỉnh tính toán xác suất phát triển ung thư vú xâm nhập trong 5 năm và suốt đời, có thể được sử dụng để xác định phụ nữ có nguy cơ cao bằng cách đánh giá nguy cơ ung thư vú xâm nhập theo tuổi, kinh nguyệt, tuổi sinh con đầu lòng hoặc chưa sinh con, số lượng họ hàng thế hệ một mắc ung thư vú, số lượng sinh thiết vú lành tính, tăng sản bất thường trong sinh thiết vú trước đó và chủng tộc. Nguy cơ tăng từ 40 tuổi đối với phụ nữ tiền mãn kinh và 50 tuổi đối với phụ nữ mãn kinh.

Cần biết tiền sử gia đình mắc ung thư vú vì những phụ nữ trẻ có họ hàng thế hệ một mắc ung thư vú có nguy cơ cao hơn. Chị em gái có nguy cơ cao hơn mẹ. Những người mang đột biến gen BRCA1 và BRCA2 cũng có nguy cơ cao. Những phụ nữ có các đột biến này có nguy cơ mắc các loại ung thư khác như ung thư buồng trứng. Các gen khác liên quan đến khả năng di truyền ung thư vú bao gồm PTEN, TP53, CDH1, STK11, MLH1, MSH2, MSH6 và PMS2; các gen hiện đang được nghiên cứu bao gồm PALB2, CHEK2, ATM, RAD51C, RAD51D và BRIP1.

Các tình trạng khác có nguy cơ ung thư vú cao hơn bao gồm những người có đặc điểm của hội chứng Li-Fraumeni (LFS) hoặc hội chứng Cowden hoặc tiêu chuẩn xét nghiệm hội chứng u mô thừa vú PTEN, bệnh nhân có mật độ vú cao và các yếu tố lối sống như chỉ số khối cơ thể >25 (cũng liên quan đến tỷ lệ tử vong cao hơn) và ít tập thể dục. Tiêu thụ rượu (bia) >10 g/ngày, đặc biệt là ở phụ nữ hậu mãn kinh, có nguy cơ ung thư vú xâm nhập cao hơn.

Các yếu tố nguy cơ tái phát bệnh  

Nguy cơ tái phát bệnh tăng ở những bệnh nhân có bướu sờ thấy được, kích thước bướu lớn, bướu grade cao, diện cắt gần hoặc dương tính, tuổi <50, có xâm lấn khoang mạch bạch huyết, xâm nhiễm hạch bạch huyết, tình trạng thụ thể yếu tố tăng trưởng biểu bì ở người 2 (HER2) của tế bào ung thư và chỉ số dấu ấn tăng sinh Ki67. 

Chẩn đoán mô học

Ung thư biểu mô tại chỗ  

Ung thư biểu mô tại chỗ được chẩn đoán khi các tế bào ung thư còn giới hạn ở các tiểu thùy hoặc ống tuyến vú mà không lan sang các mô xung quanh ở vú hoặc các cơ quan khác trong cơ thể. Bao gồm tân sinh tiểu thùy hoặc ung thư biểu mô tiểu thùy tại chỗ và ung thư biểu mô ống tuyến tại chỗ.  

Ung thư vú xâm nhập 

Ung thư vú xâm nhập là loại ung thư vú phổ biến nhất, trong đó các tế bào ung thư xâm lấn vào mô đệm giữa các tiểu thùy. Bao gồm ung thư biểu mô ống tuyến vú xâm nhập, tân sinh tiểu thùy xâm nhập, bướu hỗn hợp, ung thư dạng tủy, bướu chuyển sản, ung thư vú dạng viêm, ung thư dạng nhầy, ung thư dạng ống nhỏ, ung thư dạng nhú. Ung thư dạng nhầy và dạng ống nhỏ có tiên lượng tốt, thường có HER2 âm tính.