Bệnh bạch cầu tủy mạn Công cụ chẩn đoán

Các xét nghiệm chẩn đoán có thể được thực hiện bao gồm công thức máu toàn bộ (CBC) với số lượng tiểu cầu tuyệt đối, cùng với xét nghiệm sinh hóa bao gồm huyết thanh viêm gan B, cholesterol, lipase, hemoglobin A1c và điện tâm đồ (ECG).

Phết máu ngoại vi (PBS)

Kết quả xét nghiệm PBS trong CML bao gồm tăng số lượng tuyệt đối của bạch cầu ái kiềm và ái toan, cũng như tăng bạch cầu (khoảng 100.000/µL). Một phát hiện kinh điển trong CML là sự hiện diện của các tế bào trung gian trưởng thành, được gọi là "khoảng trống bạch cầu" hoặc tăng nhóm tế bào tủy.

Chọc hút và sinh thiết tủy xương

Chọc hút và sinh thiết tủy xương được sử dụng như một phần của quá trình đánh giá ban đầu và để phát hiện các bất thường nhiễm sắc thể khác, không thể phát hiện bằng kỹ thuật lai huỳnh quang tại chỗ (FISH) trên máu ngoại vi. Kết quả cho thấy tình trạng tăng sản bạch cầu hạt với kiểu trưởng thành, tăng xơ hóa sợi lưới và tăng sinh mạch, các vùng chứa bạch cầu trung tính non được mở rộng, giảm các đảo hồng cầu, sự xuất hiện của đại thực bào lùn, giảm đại thực bào chứa sắt và tăng thay đổi tế bào với các tế bào giả Gaucher và các mô bào xanh biển. Đánh giá hình thái cũng bao gồm tỷ lệ tế bào blast và bạch cầu ái kiềm.



Xét nghiệm gen

Hóa tế bào được sử dụng để phân biệt tế bào blast dòng tủy với dòng lympho trong giai đoạn chuyển cấp của CML. Xét nghiệm di truyền tế bào là phương pháp đầu tiên phát hiện nhiễm sắc thể Ph bằng kỹ thuật nhuộm băng trên nhiễm sắc thể ở kỳ giữa với thuốc nhuộm May-Grünwald-Giemsa (MGG). Nếu cả Ph và BCR::ABL1 đều dương tính, bệnh nhân được xác nhận đang ở giai đoạn mạn tính hoặc tiến triển của CML; trong khi nếu cả hai đều âm tính, bệnh nhân nên được đánh giá về các bệnh lý khác. Xét nghiệm di truyền tế bào tủy xương với tối thiểu 20 nhiễm sắc thể ở kỳ giữa cần được thực hiện ban đầu để phát hiện các bất thường nhiễm sắc thể bổ sung ở tế bào có Ph dương tính (ACA/Ph+) hoặc các dấu hiệu tiến hóa di truyền tế bào dòng vô tính.



Phân tích FISH được sử dụng để xác định vị trí nhiễm sắc thể của gen BCR và ABL1 trong các nhiễm sắc thể kỳ giữa. FISH cũng được dùng trong việc sử dụng các tế bào gian kỳ từ tủy xương hoặc máu ngoại vi. Sự hiện diện của các đầu dò đồng định vị BCR và ABL cho thấy sự hiện diện của các gen BCR::ABL1 đã hợp nhất. Việc phát hiện bản phiên mã BCR::ABL1 trong bạch cầu hạt được khuyến cáo để phân biệt giữa bệnh BP-CML de novo với nhiễm sắc thể Philadelphia dương tính de novo (ALL dương tính với Ph). Phản ứng chuỗi polymerase phiên mã ngược định lượng (qPCR) sử dụng thang đo quốc tế bao gồm việc sử dụng các đoạn mồi để khuếch đại các đoạn DNA từ bản phiên mã mRNA của gen BCR::ABL1. Kỹ thuật này có thể phát hiện các gen hợp nhất, bao gồm các gen e1a2, e13a2 (b2a2), e14a2 (b3a2) và e19a2. Việc phát hiện các bản phiên mã BCR::ABL1 bất thường có thể được thực hiện bằng cách sử dụng phản ứng D-FISH kép hoặc phản ứng chuỗi polymerase phiên mã ngược định tính (RT-PCR) để khẳng định kết quả xét nghiệm FISH và qPCR. Các bất thường nhiễm sắc thể khác liên quan đến CML (ví dụ: tam nhiễm sắc thể 8, tam nhiễm sắc thể 19, nhân đôi nhiễm sắc thể Ph, nhiễm sắc thể 17q đẳng tâm) được gọi là các bất thường di truyền tế bào dòng vô tính bổ sung (ACA). Những bất thường này liên quan đến thời gian sống không bệnh tiến triển (PFS) và thời gian sống còn toàn bộ (OS) kém hơn.

Xét nghiệm kháng nguyên bạch cầu người (HLA)

Xét nghiệm HLA được thực hiện nếu bệnh nhân được xem xét ghép tế bào tạo máu đồng loại (HCT) (allo-HCT).