Bệnh bạch cầu tủy mạn Tổng quan về bệnh

Cập nhật: 30 September 2025

Nội dung của trang này:

Giới thiệu

Nội dung của trang này:

Giới thiệu

Giới thiệu

Bệnh bạch cầu tủy mạn (CML), còn được gọi là bệnh bạch cầu dòng tủy mạn tính, bệnh bạch cầu dòng tủy hoặc bệnh bạch cầu dòng hạt mạn tính, là một rối loạn dòng tủy liên quan đến nhiễm sắc thể Philadelphia (Ph), t(9;22)(q34;q11), dẫn đến sự hợp nhất của vùng điểm đứt gãy (BCR) và gen gây bệnh bạch cầu chuột Abelson (ABL1). CML có 3 giai đoạn: mạn tính, tăng tốc và chuyển cấp.

Dịch tễ học

Bệnh bạch cầu tủy mạn chiếm khoảng 15% trong tổng số các bệnh bạch cầu ở người lớn. Độ tuổi trung vị của CML khi phát hiện bệnh ở các nước phương Tây là >50 tuổi. Tỷ lệ mắc bệnh hàng năm là 1 đến 2 trên 100.000 người, với nam giới chiếm ưu thế nhẹ. Cho đến năm 2025, đã có 9.560 trường hợp mới mắc được ghi nhận, chiếm 0,5% tổng số các trường hợp ung thư mới. Trước khi thuốc ức chế tyrosine kinase (TKI) ra đời, CML có tỷ lệ sống còn 8 năm dưới 15%; tỷ lệ hiện tại sau khi điều chỉnh theo tuổi với sự ra đời của TKI là 0,3 trên 100.000 người ở cả nam và nữ mỗi năm.

Ở châu Á, CML được ghi nhận có tỷ lệ mắc thấp hơn (trung bình là 0,8) so với các nước phương Tây nhưng ảnh hưởng đến nhóm dân số trẻ hơn với trung vị độ tuổi khởi phát <50 tuổi. Dựa trên các cuộc khảo sát đã thực hiện, tỷ lệ mắc CML (hàng năm trên 100.000 dân) ở các quốc gia châu Á như sau: Trung Quốc (0,4), Nhật Bản (0,9), Philippines (0,7-0,9), Singapore (0,7), Hàn Quốc (0,8), Đài Loan (0,9) và Thái Lan (0,5). 

Sinh lý bệnh

Bệnh bạch cầu tủy mạn là một rối loạn tăng sinh dòng tủy vô tính, đặc trưng bởi sự hiện diện của sự chuyển đoạn gen cân bằng giữa nhiễm sắc thể 22 và 9, nhiễm sắc thể Ph. Gen ABL1 mã hóa một tyrosine kinase không phải thụ thể trên nhiễm sắc thể 9, trong khi BCR là vùng điểm đứt gãy trên nhiễm sắc thể 22. Gen sinh ung hợp nhất mã hóa một protein sinh ung là tyrosine kinase hoạt động liên tục, từ đó kích hoạt một số con đường dẫn truyền tín hiệu, ảnh hưởng đến sự tăng trưởng và sống còn của các tế bào tạo máu.

Yếu tố nguy cơ

Yếu tố nguy cơ duy nhất được biết đến đối với CML là tiếp xúc với bức xạ ion hóa.

Chronic Myeloid Leukemia_Disease BackgroundChronic Myeloid Leukemia_Disease Background

Phân loại

CÁC GIAI ĐOẠN CỦA CML

Giai đoạn mạn (CP)

Giai đoạn mạn, đôi khi được gọi là giai đoạn ổn định mạn tính, là giai đoạn dễ dàng kiểm soát bằng thuốc uống. Giai đoạn này được định nghĩa là số lượng tế bào blast trong máu ngoại vi và tủy xương dưới 10%.

Giai đoạn tiến triển

Giai đoạn tăng tốc (AP)

Tiêu chuẩn định nghĩa AP của Tổ chức Y tế Thế giới (WHO) (≥1 trong các tiêu chuẩn sau):
  • 10-19% tế bào blast trong phết máu ngoại vi (PBS) hoặc trong tế bào tủy xương có nhân
  • ≥20% bạch cầu ái kiềm trong máu ngoại vi
  • Giảm tiểu cầu dai dẳng (<100.000/µL tiểu cầu) không liên quan đến điều trị
  • Tăng tiểu cầu dai dẳng (>1.000.000/µL tiểu cầu) không đáp ứng với điều trị
  • Lách to tiến triển và tăng số lượng bạch cầu (>10 x 109/L) không đáp ứng với điều trị
  • Tiến hóa tế bào (bất thường nhiễm sắc thể khác ngoài nhiễm sắc thể Ph trong quá trình điều trị)
  • Kháng thuốc về mặt huyết học đối với điều trị TKI bước đầu
  • Chỉ dấu huyết học, di truyền tế bào hoặc phân tử về kháng thuốc đối với hai bước TKI tuần tự
  •  ≥2 đột biến ở BCR::ABL1 trong quá trình điều trị bằng TKI

Tiêu chuẩn sửa đổi được sử dụng tại Trung tâm Ung thư MD Anderson (MDACC)
  • ≥15% và <30% tế bào blast trong máu ngoại vi
  • ≥30% kết hợp tế bào blast ngoại vi và tiền tủy bào
  • ≥20% tế bào ái kiềm trong máu ngoại vi
  • Số lượng tiểu cầu ≤100 x 109/L không liên quan đến điều trị
  • Tiến hóa vô tính ở tế bào Ph+
Giai đoạn chuyển cấp (BP)

Trong giai đoạn chuyển cấp, bệnh có thể tiến triển ở những bệnh nhân không có AP-CML trước đó và kháng trị.

Tiêu chuẩn để xác định BP của WHO như sau:
  • ≥20% tế bào blast trong PBS hoặc tủy xương
  • Có các ổ hoặc cụm lớn tế bào blast trong sinh thiết tủy xương
  • Có thâm nhiễm tế bào blast ngoài tủy
Các tiêu chuẩn được Cơ quan Đăng ký Ghép tủy Quốc tế sử dụng như sau:
  • ≥30% tế bào blast trong máu, tủy xương hoặc cả hai
  • Có thâm nhiễm tế bào bạch cầu ngoài tủy