Biểu hiện lâm sàng
Triệu chứng lâm sàng (Trong cơn co giật)
Epilepsy_Initial Assesment 1
Các triệu chứng lâm sàng của cơn động kinh bao gồm: tiền triệu, tím tái, ngã đột ngột, triệu chứng vận động (tay chân co cứng hoặc giật không tự chủ ở bệnh nhân tỉnh, không ý thức hoặc đang ngủ), triệu chứng nhận thức (tầm mắt trống rỗng, ngưng nói có ý thức hoặc vô thức), triệu chứng cảm giác (dị cảm hoặc tê bì, ảo giác thính giác, khứu giác hoặc thị giác), triệu chứng thần kinh thực vật (tiểu không tự chủ hoặc cắn lưỡi kèm mất nhận thức, hoặc trong khi ngủ), và thay đổi trạng thái tâm thần (các giai đoạn rối loạn hành vi với thiếu hoặc mất nhận thức và/hoặc trí nhớ).
Epilepsy_Initial Assesment 1Các triệu chứng lâm sàng của cơn động kinh bao gồm: tiền triệu, tím tái, ngã đột ngột, triệu chứng vận động (tay chân co cứng hoặc giật không tự chủ ở bệnh nhân tỉnh, không ý thức hoặc đang ngủ), triệu chứng nhận thức (tầm mắt trống rỗng, ngưng nói có ý thức hoặc vô thức), triệu chứng cảm giác (dị cảm hoặc tê bì, ảo giác thính giác, khứu giác hoặc thị giác), triệu chứng thần kinh thực vật (tiểu không tự chủ hoặc cắn lưỡi kèm mất nhận thức, hoặc trong khi ngủ), và thay đổi trạng thái tâm thần (các giai đoạn rối loạn hành vi với thiếu hoặc mất nhận thức và/hoặc trí nhớ).
Tiền sử
Khai thác tiền sử nên bao gồm nhưng không giới hạn: tuổi khởi phát, mô tả cơn từ bệnh nhân và người chứng kiến, tiền sử gia đình, tiền sử xã hội, sử dụng rượu bia và ma túy, tiền sử bệnh bao gồm chấn thương đầu, co giật do sốt và bệnh lý ở các hệ cơ quan khác. Tiền sử rõ ràng từ bệnh nhân và người chứng kiến về cơn co giật là thông tin chẩn đoán quan trọng nhất và nên là cơ sở của chẩn đoán.
Khám thực thể
Khám thực thể được thực hiện để phát hiện các dấu hiệu rối loạn liên quan đến các cơn động kinh (ví dụ: dấu hiệu chấn thương đầu, nhiễm trùng tai hoặc xoang, bất thường bẩm sinh, bất thường thần kinh khu trú hoặc lan tỏa, hoặc bệnh lý ở các hệ cơ quan khác).
Chẩn đoán & Tiêu chuẩn chẩn đoán
Mô tả cơn co giật
Bệnh nhân nên mô tả chi tiết tần suất cơn, các yếu tố khởi phát, triệu chứng trước, trong và sau cơn co giật, thời gian kéo dài triệu chứng, tổn thương mắc phải và tình trạng mất tự chủ. Người chứng kiến nên mô tả chi tiết: tần suất cơn, quan sát chi tiết trước và trong cơn (ví dụ: triệu chứng thực thể, triệu chứng tâm thần và mức độ tỉnh táo) và các triệu chứng sau cơn.
Khuyến cáo tất cả bệnh nhân có cơn co giật đầu tiên nên được chuyển đến bác sĩ chuyên khoa càng sớm càng tốt để đảm bảo chẩn đoán sớm và chính xác, cũng như khởi trị phù hợp với nhu cầu của bệnh nhân.
Khảo sát yếu tố khởi phát
Các yếu tố khởi phát cơn co giật bao gồm kích thích thị giác (ví dụ: kích thích ánh sáng), thiếu ngủ, tăng thông khí, mệt mỏi, stress, thiếu oxy và uống/cai rượu.
Các mức độ chẩn đoán động kinh
Các mức độ chẩn đoán động kinh phụ thuộc vào loại cơn co giật, loại động kinh và hội chứng động kinh, trong đó có thể đưa ra chẩn đoán hội chứng cụ thể.
Các loại cơn co giật
Khởi phát cục bộ
Trong khởi phát cục bộ, chỉ một phần của não, điển hình là một phần của một thùy ở một bán cầu, bị ảnh hưởng. Có thể phân nhóm theo có ý thức và suy giảm ý thức, và cũng có thể phân nhóm theo dấu hiệu và triệu chứng vận động và không vận động. Duy trì ý thức là khi bệnh nhân vẫn nhận thức về bản thân và môi trường xung quang trong cơn, ngay cả khi bất động. Suy giảm ý thức là có bất kỳ suy giảm đáng kể nào về nhận thức trong diễn tiến cơn co giật. Cơn co giật cục bộ có ý thức thay thế thuật ngữ trước đây là “cơn cục bộ đơn giản”. Cơn cục bộ suy giảm ý thức thay thế thuật ngữ trước đây là “cơn cục bộ phức tạp”. Phân loại cơn co giật nên dựa trên đặc điểm nổi bật và khởi phát sớm nhất mang đặc tính vận động hoặc không vận động. Các loại cơn khởi phát cục bộ mới bao gồm cơn tự động vận động, cơn thần kinh tự chủ, cơn ngưng hành vi, cơn nhận thức, cơn cảm xúc, cơn tăng vận động, cơn cảm giác và cơn co cứng-co giật cục bộ hai bên. Khởi phát cục bộ tiến triển thành co cứng-co giật hai bên là một loại cơn đặc biệt trước đây gọi là “khởi phát cục bộ với toàn thể thứ phát”.
Epilepsy_Initial Assesment 2
Khởi phát toàn thể
Trong khởi phát toàn thể, hầu như luôn mất ý thức, ngoại trừ trong cơn co giật cơ, và đặc điểm lâm sàng cùng thay đổi trên điện não đồ cho thấy sự tham gia của hai bán cầu não ngay lúc khởi phát cơn. Cơn vận động được chia thành co giật cơ (giật đơn lẻ hoặc nhiều lần, thường ở chi trên), co cứng, co cứng-co giật, co giật, mất trương lực cơ (mất trương lực cơ đột ngột ở đầu, chi và/hoặc thân), giật cơ-mất trương lực cơ, giật cơ-co cứng-co giật và động kinh co thắt. Cơn không vận động (cơn vắng ý thức) được chia thành điển hình, không điển hình, co cứng-co giật, giật cơ và giật cơ mí mắt.
Khởi phát không xác định
Khởi phát không xác định là khởi phát cơn có thể bị bỏ sót hoặc bị che lấp. Cơn vận động khởi phát không xác định có thể phân nhóm thành động kinh co thắt (bao gồm co thắt ở trẻ sơ sinh) và co cứng-co giật. Nhóm cơn không vận động khởi phát không xác định bao gồm gián đoạn hành vi.
Các loại động kinh
Động kinh toàn thể
Điện não đồ cho thấy hoạt động gai-sóng lan tỏa trong động kinh toàn thể. Tình trạng này có thể có nhiều loại co giật bao gồm cơn vắng ý thức, cơn co giật cơ, cơn mất trương lực cơ, cơn co cứng và cơn co cứng-co giật.
Động kinh toàn thể vô căn/di truyền
Động kinh vô căn là một phân nhóm đã được công nhận rõ ràng và thường gặp của động kinh toàn thể. Nhóm này bao gồm các hội chứng động kinh đã được xác lập: Động kinh vắng ý thức ở trẻ em, động kinh vắng ý thức ở trẻ vị thành viên, động kinh giật cơ ở trẻ vị thành niên và cơn co cứng-co giật toàn thể đơn thuần.
Động kinh cục bộ
Chẩn đoán động kinh cục bộ dựa trên các phát hiện lâm sàng cùng với các sóng dạng động kinh cục bộ trên điện não đồ. Điều này bao gồm các rối loạn đơn ổ và đa ổ cũng như các cơn co giật liên quan đến một bán cầu não. Các loại cơn có thể gặp bao gồm cơn cục bộ có ý thức, cơn cục bộ suy giảm ý thức, cơn cục bộ vận động, cơn cục bộ không vận động, và cơn cục bộ diễn tiến thành cơn co cứng-co giật hai bên.
Động kinh toàn thể và cục bộ kết hợp
Bệnh nhân có cả cơn toàn thể và cơn cục bộ. Chẩn đoán dựa trên các phát hiện lâm sàng với điện não đồ cho thấy cả hoạt động gai-sóng lan tỏa và các sóng dạng động kinh cục bộ, nhưng không bắt buộc có hoạt động dạng động kinh để chẩn đoán.
Động kinh không xác định
Động kinh không xác định là những bệnh nhân động kinh nhưng bác sĩ lâm sàng không thể xác định loại động kinh là cục bộ hay toàn thể do thông tin không đầy đủ.
Hội chứng động kinh
Hội chứng động kinh là một nhóm các đặc điểm kết hợp bao gồm các loại cơn co giật, các phát hiện trên điện não đồ và các đặc điểm hình ảnh học thường xảy ra cùng nhau. Các đặc điểm phụ thuộc vào tuổi thường gặp là tuổi khởi phát và lui bệnh, yếu tố khởi phát cơn, biến động trong ngày và đôi khi là tiên lượng. Điều này có ý nghĩa như một hướng dẫn điều trị vì không có mối tương quan 1-1 với chẩn đoán nguyên nhân. Các hội chứng được công nhận rộng rãi gồm động kinh vắng ý thức ở trẻ em, hội chứng West, hội chứng Dravet và hội chứng Lennox-Gastaut. Hội chứng Dravet là một hội chứng động kinh di truyền hiếm gặp, đặc trưng bởi động kinh kháng trị và các vấn đề phát triển thần kinh bắt đầu từ thời thơ ấu. Hội chứng Lennox-Gastaut là một tình trạng kéo dài suốt đời liên quan đến khởi phát các cơn động kinh nặng từ lúc bé, động kinh kháng trị và chậm phát triển trí tuệ.
Xác định nguyên nhân
Từ thời điểm bệnh nhân xuất hiện với cơn động kinh đầu tiên, bác sĩ lâm sàng nên hướng tới xác định nguyên nhân của động kinh ở bệnh nhân. Xác định bệnh lý liên quan với cơn động kinh hoặc hội chứng (ví dụ các bệnh thần kinh da, dị tật, khối u, bất thường nhiễm sắc thể, bệnh Mendel đơn gen, v.v.). Đánh giá đầu tiên thường được thực hiện dựa trên hình ảnh thần kinh, lý tưởng là MRI nếu có. Điều này giúp bác sĩ quyết định liệu có nguyên nhân về đặc điểm cấu trúc trên bệnh nhân hay không. Các nguyên nhân khác bao gồm di truyền, nhiễm trùng, chuyển hóa, miễn dịch và vô căn.
Các hội chứng điện não lâm sàng và các thể động kinh khác
Hội chứng điện não lâm sàng
Hội chứng điện não lâm sàng là một phức hợp các đặc điểm lâm sàng, triệu chứng và dấu hiệu được xác định bởi một nhóm đặc tính điện não lâm sàng. Phân loại dựa trên tuổi khởi phát điển hình, kết quả điện não đồ, loại cơn co giật và các đặc điểm khác cho phép chẩn đoán cụ thể. Một ví dụ là các hội chứng điện não lâm sàng được sắp xếp theo tuổi khởi phát: Giai đoạn sơ sinh (ví dụ bệnh não giật cơ sớm (EME), động kinh sơ sinh lành tính có tính chất gia đình [BFNE]); trẻ nhỏ (ví dụ hội chứng West, động kinh lành tính ở trẻ nhỏ, động kinh ở trẻ nhỏ với các cơn cục bộ biến thể, động kinh giật cơ ở trẻ nhỏ [MEI]); trẻ em (ví dụ động kinh kèm cơn co giật mất trương lực cơ, động kinh không giật cơ, co giật do sốt ngoài độ tuổi đã xác định [FS+], trạng thái động kinh trong giấc ngủ chậm [ESES]); vị thành niên đến trưởng thành (ví dụ động kinh giật cơ ở trẻ vị thành niên [JME], động kinh vắng ý thức ở trẻ vị thành niên [JAE], động kinh chỉ kèm các cơn co cứng-co giật toàn thể, động kinh giật cơ tiến triển [PME]); và ít mối liên hệ với độ tuổi cụ thể (ví dụ các động kinh phản xạ, động kinh cục bộ có tính gia đình với các thời điểm khác nhau [từ thời thơ ấu đến trưởng thành]).
Các nhóm triệu chứng đặc trưng
Các ví dụ về nhóm triệu chứng đặc trưng gồm hội chứng Rasmussen, động kinh thùy thái dương trong kèm xơ cứng hồi hải mã (MTLE kèm HS), co giật nửa người-liệt nửa người-động kinh, và các cơn co giật thể cười với u loạn sản vùng dưới đồi. Đây là các nhóm hoặc tập hợp khác biệt trên lâm sàng dựa trên các tổn thương đặc hiệu hoặc các nguyên nhân khác. Tuổi biểu hiện không phải là một đặc điểm xác định. Các thể động kinh không thuộc vào bất kỳ nhóm nào trong số này có thể được xác định dựa trên có hay không có tình trạng chuyển hóa hoặc cấu trúc đã biết và cách khởi phát cơn co giật nguyên phát (cục bộ hay toàn thể).
Bệnh nhân nên mô tả chi tiết tần suất cơn, các yếu tố khởi phát, triệu chứng trước, trong và sau cơn co giật, thời gian kéo dài triệu chứng, tổn thương mắc phải và tình trạng mất tự chủ. Người chứng kiến nên mô tả chi tiết: tần suất cơn, quan sát chi tiết trước và trong cơn (ví dụ: triệu chứng thực thể, triệu chứng tâm thần và mức độ tỉnh táo) và các triệu chứng sau cơn.
Khuyến cáo tất cả bệnh nhân có cơn co giật đầu tiên nên được chuyển đến bác sĩ chuyên khoa càng sớm càng tốt để đảm bảo chẩn đoán sớm và chính xác, cũng như khởi trị phù hợp với nhu cầu của bệnh nhân.
Khảo sát yếu tố khởi phát
Các yếu tố khởi phát cơn co giật bao gồm kích thích thị giác (ví dụ: kích thích ánh sáng), thiếu ngủ, tăng thông khí, mệt mỏi, stress, thiếu oxy và uống/cai rượu.
Các mức độ chẩn đoán động kinh
Các mức độ chẩn đoán động kinh phụ thuộc vào loại cơn co giật, loại động kinh và hội chứng động kinh, trong đó có thể đưa ra chẩn đoán hội chứng cụ thể.
Các loại cơn co giật
Khởi phát cục bộ
Trong khởi phát cục bộ, chỉ một phần của não, điển hình là một phần của một thùy ở một bán cầu, bị ảnh hưởng. Có thể phân nhóm theo có ý thức và suy giảm ý thức, và cũng có thể phân nhóm theo dấu hiệu và triệu chứng vận động và không vận động. Duy trì ý thức là khi bệnh nhân vẫn nhận thức về bản thân và môi trường xung quang trong cơn, ngay cả khi bất động. Suy giảm ý thức là có bất kỳ suy giảm đáng kể nào về nhận thức trong diễn tiến cơn co giật. Cơn co giật cục bộ có ý thức thay thế thuật ngữ trước đây là “cơn cục bộ đơn giản”. Cơn cục bộ suy giảm ý thức thay thế thuật ngữ trước đây là “cơn cục bộ phức tạp”. Phân loại cơn co giật nên dựa trên đặc điểm nổi bật và khởi phát sớm nhất mang đặc tính vận động hoặc không vận động. Các loại cơn khởi phát cục bộ mới bao gồm cơn tự động vận động, cơn thần kinh tự chủ, cơn ngưng hành vi, cơn nhận thức, cơn cảm xúc, cơn tăng vận động, cơn cảm giác và cơn co cứng-co giật cục bộ hai bên. Khởi phát cục bộ tiến triển thành co cứng-co giật hai bên là một loại cơn đặc biệt trước đây gọi là “khởi phát cục bộ với toàn thể thứ phát”.
Epilepsy_Initial Assesment 2Khởi phát toàn thể
Trong khởi phát toàn thể, hầu như luôn mất ý thức, ngoại trừ trong cơn co giật cơ, và đặc điểm lâm sàng cùng thay đổi trên điện não đồ cho thấy sự tham gia của hai bán cầu não ngay lúc khởi phát cơn. Cơn vận động được chia thành co giật cơ (giật đơn lẻ hoặc nhiều lần, thường ở chi trên), co cứng, co cứng-co giật, co giật, mất trương lực cơ (mất trương lực cơ đột ngột ở đầu, chi và/hoặc thân), giật cơ-mất trương lực cơ, giật cơ-co cứng-co giật và động kinh co thắt. Cơn không vận động (cơn vắng ý thức) được chia thành điển hình, không điển hình, co cứng-co giật, giật cơ và giật cơ mí mắt.
Khởi phát không xác định
Khởi phát không xác định là khởi phát cơn có thể bị bỏ sót hoặc bị che lấp. Cơn vận động khởi phát không xác định có thể phân nhóm thành động kinh co thắt (bao gồm co thắt ở trẻ sơ sinh) và co cứng-co giật. Nhóm cơn không vận động khởi phát không xác định bao gồm gián đoạn hành vi.
Các loại động kinh
Động kinh toàn thể
Điện não đồ cho thấy hoạt động gai-sóng lan tỏa trong động kinh toàn thể. Tình trạng này có thể có nhiều loại co giật bao gồm cơn vắng ý thức, cơn co giật cơ, cơn mất trương lực cơ, cơn co cứng và cơn co cứng-co giật.
Động kinh toàn thể vô căn/di truyền
Động kinh vô căn là một phân nhóm đã được công nhận rõ ràng và thường gặp của động kinh toàn thể. Nhóm này bao gồm các hội chứng động kinh đã được xác lập: Động kinh vắng ý thức ở trẻ em, động kinh vắng ý thức ở trẻ vị thành viên, động kinh giật cơ ở trẻ vị thành niên và cơn co cứng-co giật toàn thể đơn thuần.
Động kinh cục bộ
Chẩn đoán động kinh cục bộ dựa trên các phát hiện lâm sàng cùng với các sóng dạng động kinh cục bộ trên điện não đồ. Điều này bao gồm các rối loạn đơn ổ và đa ổ cũng như các cơn co giật liên quan đến một bán cầu não. Các loại cơn có thể gặp bao gồm cơn cục bộ có ý thức, cơn cục bộ suy giảm ý thức, cơn cục bộ vận động, cơn cục bộ không vận động, và cơn cục bộ diễn tiến thành cơn co cứng-co giật hai bên.
Động kinh toàn thể và cục bộ kết hợp
Bệnh nhân có cả cơn toàn thể và cơn cục bộ. Chẩn đoán dựa trên các phát hiện lâm sàng với điện não đồ cho thấy cả hoạt động gai-sóng lan tỏa và các sóng dạng động kinh cục bộ, nhưng không bắt buộc có hoạt động dạng động kinh để chẩn đoán.
Động kinh không xác định
Động kinh không xác định là những bệnh nhân động kinh nhưng bác sĩ lâm sàng không thể xác định loại động kinh là cục bộ hay toàn thể do thông tin không đầy đủ.
Hội chứng động kinh
Hội chứng động kinh là một nhóm các đặc điểm kết hợp bao gồm các loại cơn co giật, các phát hiện trên điện não đồ và các đặc điểm hình ảnh học thường xảy ra cùng nhau. Các đặc điểm phụ thuộc vào tuổi thường gặp là tuổi khởi phát và lui bệnh, yếu tố khởi phát cơn, biến động trong ngày và đôi khi là tiên lượng. Điều này có ý nghĩa như một hướng dẫn điều trị vì không có mối tương quan 1-1 với chẩn đoán nguyên nhân. Các hội chứng được công nhận rộng rãi gồm động kinh vắng ý thức ở trẻ em, hội chứng West, hội chứng Dravet và hội chứng Lennox-Gastaut. Hội chứng Dravet là một hội chứng động kinh di truyền hiếm gặp, đặc trưng bởi động kinh kháng trị và các vấn đề phát triển thần kinh bắt đầu từ thời thơ ấu. Hội chứng Lennox-Gastaut là một tình trạng kéo dài suốt đời liên quan đến khởi phát các cơn động kinh nặng từ lúc bé, động kinh kháng trị và chậm phát triển trí tuệ.
Xác định nguyên nhân
Từ thời điểm bệnh nhân xuất hiện với cơn động kinh đầu tiên, bác sĩ lâm sàng nên hướng tới xác định nguyên nhân của động kinh ở bệnh nhân. Xác định bệnh lý liên quan với cơn động kinh hoặc hội chứng (ví dụ các bệnh thần kinh da, dị tật, khối u, bất thường nhiễm sắc thể, bệnh Mendel đơn gen, v.v.). Đánh giá đầu tiên thường được thực hiện dựa trên hình ảnh thần kinh, lý tưởng là MRI nếu có. Điều này giúp bác sĩ quyết định liệu có nguyên nhân về đặc điểm cấu trúc trên bệnh nhân hay không. Các nguyên nhân khác bao gồm di truyền, nhiễm trùng, chuyển hóa, miễn dịch và vô căn.
Các hội chứng điện não lâm sàng và các thể động kinh khác
Hội chứng điện não lâm sàng
Hội chứng điện não lâm sàng là một phức hợp các đặc điểm lâm sàng, triệu chứng và dấu hiệu được xác định bởi một nhóm đặc tính điện não lâm sàng. Phân loại dựa trên tuổi khởi phát điển hình, kết quả điện não đồ, loại cơn co giật và các đặc điểm khác cho phép chẩn đoán cụ thể. Một ví dụ là các hội chứng điện não lâm sàng được sắp xếp theo tuổi khởi phát: Giai đoạn sơ sinh (ví dụ bệnh não giật cơ sớm (EME), động kinh sơ sinh lành tính có tính chất gia đình [BFNE]); trẻ nhỏ (ví dụ hội chứng West, động kinh lành tính ở trẻ nhỏ, động kinh ở trẻ nhỏ với các cơn cục bộ biến thể, động kinh giật cơ ở trẻ nhỏ [MEI]); trẻ em (ví dụ động kinh kèm cơn co giật mất trương lực cơ, động kinh không giật cơ, co giật do sốt ngoài độ tuổi đã xác định [FS+], trạng thái động kinh trong giấc ngủ chậm [ESES]); vị thành niên đến trưởng thành (ví dụ động kinh giật cơ ở trẻ vị thành niên [JME], động kinh vắng ý thức ở trẻ vị thành niên [JAE], động kinh chỉ kèm các cơn co cứng-co giật toàn thể, động kinh giật cơ tiến triển [PME]); và ít mối liên hệ với độ tuổi cụ thể (ví dụ các động kinh phản xạ, động kinh cục bộ có tính gia đình với các thời điểm khác nhau [từ thời thơ ấu đến trưởng thành]).
Các nhóm triệu chứng đặc trưng
Các ví dụ về nhóm triệu chứng đặc trưng gồm hội chứng Rasmussen, động kinh thùy thái dương trong kèm xơ cứng hồi hải mã (MTLE kèm HS), co giật nửa người-liệt nửa người-động kinh, và các cơn co giật thể cười với u loạn sản vùng dưới đồi. Đây là các nhóm hoặc tập hợp khác biệt trên lâm sàng dựa trên các tổn thương đặc hiệu hoặc các nguyên nhân khác. Tuổi biểu hiện không phải là một đặc điểm xác định. Các thể động kinh không thuộc vào bất kỳ nhóm nào trong số này có thể được xác định dựa trên có hay không có tình trạng chuyển hóa hoặc cấu trúc đã biết và cách khởi phát cơn co giật nguyên phát (cục bộ hay toàn thể).