Xét nghiệm và hỗ trợ chẩn đoán
Xét nghiệm máu thường quy
Xét nghiệm máu thường quy bao gồm công thức máu toàn bộ (CBC), công thức bạch cầu, và xét nghiệm chức năng gan, thận. Việc này được thực hiện để kiểm tra bằng chứng thiếu máu do thiếu sắt và xác định các lựa chọn điều trị phù hợp.
Hóa mô miễn dịch (IHC)
Hóa mô miễn dịch là một xét nghiệm được khuyến cáo để đánh giá tình trạng biểu hiện quá mức HER2. Xét nghiệm này đánh giá kết quả nhuộm miễn dịch màng tế bào bướu, bao gồm cường độ và mức độ nhuộm, cũng như tỷ lệ tế bào bướu có phản ứng miễn dịch, với điểm số từ 0 đến 3+. Điểm số 0 hoặc 1+ có nghĩa là âm tính với biểu hiện HER2. Điểm số 2+ không rõ ràng và cần phải làm FISH để xác định.
Lai huỳnh quang tại chỗ (FISH)
Lai huỳnh quang tại chỗ được thực hiện để xác minh kết quả xét nghiệm HER2 được coi là không rõ ràng khi thực hiện bằng IHC.
Dấu ấn sinh học bướu
Xét nghiệm bất ổn định vi vệ tinh (MSI) thông qua phản ứng chuỗi polymerase (PCR) hoặc giải trình tự thế hệ tiếp theo (NGS), hoặc xét nghiệm sửa chữa bắt cặp sai (MMR) thông qua hóa mô miễn dịch được khuyến cáo cho tất cả các bệnh ung thư dạ dày mới được chẩn đoán. Những xét nghiệm này chỉ được thực hiện tại các phòng thí nghiệm được chứng nhận. Giải trình tự thế hệ tiếp theo là một xét nghiệm có thể phát hiện nhiều đột biến cùng lúc. Đây là một xét nghiệm thay thế để xác định sự khuếch đại HER2, trạng thái bất ổn định vi vệ tinh, thiếu hụt sửa chữa bắt cặp sai, gánh nặng đột biến bướu (TMB) và sự hợp nhất gen kinase liên quan đến tropomysin thần kinh (NTRK) ở những bệnh nhân không thể thực hiện sinh thiết thông thường hoặc khi có ít mô để xét nghiệm. Những xét nghiệm này phải được thực hiện tại một phòng thí nghiệm được chứng nhận. Biểu hiện HER2 và phối tử chết theo chương trình 1 (PD-L1) được khuyến cáo cho tất cả các bệnh nhân ung thư biểu mô tuyến dạ dày nếu nghi ngờ hoặc được ghi nhận là ung thư biểu mô tuyến di căn. Xét nghiệm HER2 được khuyến cáo nếu đang xem xét liệu pháp trastuzumab dành cho những bệnh nhân ung thư biểu mô tuyến dạ dày tiến xa tại chỗ, không thể phẫu thuật, tái phát hoặc di căn. Xét nghiệm PD-L1 nên được cân nhắc cho những bệnh nhân ung thư biểu mô dạ dày tiến xa tại chỗ, tái phát hoặc di căn, và có thể là ứng viên cho liệu pháp ức chế PD-1. Xét nghiệm dung hợp gen NTRK nên được cân nhắc ở những bệnh nhân có thể là ứng viên cho liệu pháp ức chế TRK. Các dấu ấn khác đang được nghiên cứu để chẩn đoán ung thư dạ dày bao gồm khuếch đại/biểu hiện quá mức FGFR2, khuếch đại MET, biểu hiện quá mức claudin (CLDN)-18.2 và virus Epstein-Barr.
Sinh thiết lỏng
Gastric Cancer_Diagnostics 1
Sinh thiết lỏng được thực hiện để phát hiện các biến đổi bộ gen của bướu đặc thông qua việc đánh giá DNA bướu lưu thông (ctDNA) trong máu. Đây là một lựa chọn dành cho bệnh nhân mắc bệnh tiến xa hoặc di căn, và những bệnh nhân không thể thực hiện sinh thiết truyền thống để theo dõi và quản lý bệnh.
Xét nghiệm máu thường quy bao gồm công thức máu toàn bộ (CBC), công thức bạch cầu, và xét nghiệm chức năng gan, thận. Việc này được thực hiện để kiểm tra bằng chứng thiếu máu do thiếu sắt và xác định các lựa chọn điều trị phù hợp.
Hóa mô miễn dịch (IHC)
Hóa mô miễn dịch là một xét nghiệm được khuyến cáo để đánh giá tình trạng biểu hiện quá mức HER2. Xét nghiệm này đánh giá kết quả nhuộm miễn dịch màng tế bào bướu, bao gồm cường độ và mức độ nhuộm, cũng như tỷ lệ tế bào bướu có phản ứng miễn dịch, với điểm số từ 0 đến 3+. Điểm số 0 hoặc 1+ có nghĩa là âm tính với biểu hiện HER2. Điểm số 2+ không rõ ràng và cần phải làm FISH để xác định.
Lai huỳnh quang tại chỗ (FISH)
Lai huỳnh quang tại chỗ được thực hiện để xác minh kết quả xét nghiệm HER2 được coi là không rõ ràng khi thực hiện bằng IHC.
Dấu ấn sinh học bướu
Xét nghiệm bất ổn định vi vệ tinh (MSI) thông qua phản ứng chuỗi polymerase (PCR) hoặc giải trình tự thế hệ tiếp theo (NGS), hoặc xét nghiệm sửa chữa bắt cặp sai (MMR) thông qua hóa mô miễn dịch được khuyến cáo cho tất cả các bệnh ung thư dạ dày mới được chẩn đoán. Những xét nghiệm này chỉ được thực hiện tại các phòng thí nghiệm được chứng nhận. Giải trình tự thế hệ tiếp theo là một xét nghiệm có thể phát hiện nhiều đột biến cùng lúc. Đây là một xét nghiệm thay thế để xác định sự khuếch đại HER2, trạng thái bất ổn định vi vệ tinh, thiếu hụt sửa chữa bắt cặp sai, gánh nặng đột biến bướu (TMB) và sự hợp nhất gen kinase liên quan đến tropomysin thần kinh (NTRK) ở những bệnh nhân không thể thực hiện sinh thiết thông thường hoặc khi có ít mô để xét nghiệm. Những xét nghiệm này phải được thực hiện tại một phòng thí nghiệm được chứng nhận. Biểu hiện HER2 và phối tử chết theo chương trình 1 (PD-L1) được khuyến cáo cho tất cả các bệnh nhân ung thư biểu mô tuyến dạ dày nếu nghi ngờ hoặc được ghi nhận là ung thư biểu mô tuyến di căn. Xét nghiệm HER2 được khuyến cáo nếu đang xem xét liệu pháp trastuzumab dành cho những bệnh nhân ung thư biểu mô tuyến dạ dày tiến xa tại chỗ, không thể phẫu thuật, tái phát hoặc di căn. Xét nghiệm PD-L1 nên được cân nhắc cho những bệnh nhân ung thư biểu mô dạ dày tiến xa tại chỗ, tái phát hoặc di căn, và có thể là ứng viên cho liệu pháp ức chế PD-1. Xét nghiệm dung hợp gen NTRK nên được cân nhắc ở những bệnh nhân có thể là ứng viên cho liệu pháp ức chế TRK. Các dấu ấn khác đang được nghiên cứu để chẩn đoán ung thư dạ dày bao gồm khuếch đại/biểu hiện quá mức FGFR2, khuếch đại MET, biểu hiện quá mức claudin (CLDN)-18.2 và virus Epstein-Barr.
Sinh thiết lỏng
Gastric Cancer_Diagnostics 1Sinh thiết lỏng được thực hiện để phát hiện các biến đổi bộ gen của bướu đặc thông qua việc đánh giá DNA bướu lưu thông (ctDNA) trong máu. Đây là một lựa chọn dành cho bệnh nhân mắc bệnh tiến xa hoặc di căn, và những bệnh nhân không thể thực hiện sinh thiết truyền thống để theo dõi và quản lý bệnh.
Hình ảnh học
Chẩn đoán và khảo sát giai đoạn
Nội soi tiêu hóa trên
Gastric Cancer_Diagnostics 2
Nội soi tiêu hóa trên còn được gọi là nội soi thực quản-dạ dày-tá tràng hoặc nội soi EGD. Ung thư dạ dày biểu hiện dưới dạng loét, một khối hình nấm hoặc lồi ra, hoặc các vùng niêm mạc dày, phẳng, lan tỏa được gọi là thâm nhiễm cứng. Nội soi tiêu hóa trên được thực hiện để xác định sự hiện diện và vị trí của ung thư dạ dày, đồng thời sinh thiết bất kỳ tổn thương nào nghi ngờ.
Sinh thiết qua nội soi dạ dày hoặc phẫu thuật
Sinh thiết qua nội soi dạ dày hoặc phẫu thuật được thực hiện để chẩn đoán, phân loại mô học và xác định tình trạng của các dấu ấn sinh học phân tử (ví dụ: thụ thể yếu tố tăng trưởng biểu bì người-2 [HER2]). Cần sinh thiết nhiều mẫu (6-8 mẫu) bằng kẹp nội soi kích thước tiêu chuẩn để cung cấp đủ mẫu cho xét nghiệm mô học.
Siêu âm qua nội soi
Siêu âm qua nội soi được thực hiện để xác định độ sâu của bướu xâm lấn (giai đoạn T và N), mặc dù ít hữu ích hơn đối với các bướu hang vị. Phương pháp này cung cấp giai đoạn lâm sàng ban đầu chính xác đối với ung thư dạ dày tại chỗ tại vùng. Đây là phương pháp được ưu tiên nếu nghi ngờ ung thư giai đoạn sớm, hoặc để xác định bệnh giai đoạn sớm so với giai đoạn tiến xa tại chỗ. Siêu âm qua nội soi được thực hiện để xác định các hạch quanh dạ dày và sự hiện diện của các hạch ác tính hoặc hạch viêm. Các hạch này xuất hiện dưới dạng các cấu trúc to, giảm âm (tối màu), đồng nhất, giới hạn rõ và tròn. Phương pháp này được thực hiện để chẩn đoán bướu dưới niêm mạc và để phân biệt các tổn thương có khả năng ác tính, siêu âm qua nội soi kết hợp sinh thiết chọc hút kim nhỏ được thực hiện.
Phân giai đoạn trong phẫu thuật nội soi với dịch rửa phúc mạc để xét nghiệm tế bào học
Phân giai đoạn trong phẫu thuật nội soi với dịch rửa phúc mạc để xét nghiệm tế bào học được thực hiện để loại trừ bệnh di căn liên quan đến cơ hoành/phúc mạc. Phương pháp này được chỉ định cho những bệnh nhân ung thư dạ dày có giai đoạn lâm sàng ≥T1b. Phương pháp này được khuyến cáo để đánh giá sự lan tràn trong phúc mạc, khi phẫu thuật hoặc hóa xạ trị đang được cân nhắc, dành cho những bệnh nhân có thể trạng tốt, có ung thư tại chỗ có thể cắt bỏ. Phương pháp này có thể được cân nhắc cho những bệnh nhân có thể trạng tốt, có ung thư tại chỗ không thể cắt bỏ. Phương pháp này nên được cân nhắc cho những bệnh nhân được điều trị tiền phẫu. Phương pháp này có thể hữu ích cho những bệnh nhân ung thư dạ dày T3 và/hoặc N+ đang được cân nhắc cắt bỏ bằng phẫu thuật, mà không điều trị tiền phẫu. Xét nghiệm tế bào học dịch rửa phúc mạc có thể giúp cải thiện việc phân giai đoạn thông qua việc xác định ung thư lan tràn phúc mạc tiềm ẩn. Tế bào học phúc mạc dương tính có liên quan đến tiên lượng xấu, và là một yếu tố dự báo độc lập để xác định những bệnh nhân có nguy cơ tái phát cao hơn sau khi phẫu thuật cắt bỏ để chữa khỏi bệnh. Tế bào học dịch rửa nội soi cũng rất hữu ích để xác định một nhóm nhỏ bệnh nhân có bệnh M1 không có khả năng hưởng lợi từ việc phẫu thuật cắt bỏ đơn thuần.
Chụp cắt lớp phát xạ positron (PET)
Trong một số trường hợp, chụp cắt lớp phát xạ positron giúp cải thiện khả năng phát hiện bệnh di căn tiềm ẩn.
Chụp cắt lớp vi tính (CT)
Chụp cắt lớp vi tính (CT) thường được sử dụng để đánh giá giai đoạn trước phẫu thuật. Chụp CT ngực, bụng và chậu được khuyến cáo cho tất cả bệnh nhân ung thư dạ dày trước phẫu thuật để đánh giá mức độ lan tràn của bệnh và mức độ xâm nhiễm hạch. Chụp CT phải được thực hiện ở những bệnh nhân có tình trạng sức khỏe tốt, sau khi hoàn thành hóa trị hoặc hóa xạ trị trước phẫu thuật, và trước khi can thiệp phẫu thuật. Chụp CT cũng được sử dụng để đánh giá lại giai đoạn bệnh ở những bệnh nhân không phẫu thuật sau điều trị ban đầu. Chụp CT cũng được thực hiện để dự đoán đáp ứng với hóa trị trước phẫu thuật, cũng như trong đánh giá ung thư dạ dày tái phát.
Nội soi tiêu hóa trên
Gastric Cancer_Diagnostics 2Nội soi tiêu hóa trên còn được gọi là nội soi thực quản-dạ dày-tá tràng hoặc nội soi EGD. Ung thư dạ dày biểu hiện dưới dạng loét, một khối hình nấm hoặc lồi ra, hoặc các vùng niêm mạc dày, phẳng, lan tỏa được gọi là thâm nhiễm cứng. Nội soi tiêu hóa trên được thực hiện để xác định sự hiện diện và vị trí của ung thư dạ dày, đồng thời sinh thiết bất kỳ tổn thương nào nghi ngờ.
Sinh thiết qua nội soi dạ dày hoặc phẫu thuật
Sinh thiết qua nội soi dạ dày hoặc phẫu thuật được thực hiện để chẩn đoán, phân loại mô học và xác định tình trạng của các dấu ấn sinh học phân tử (ví dụ: thụ thể yếu tố tăng trưởng biểu bì người-2 [HER2]). Cần sinh thiết nhiều mẫu (6-8 mẫu) bằng kẹp nội soi kích thước tiêu chuẩn để cung cấp đủ mẫu cho xét nghiệm mô học.
Siêu âm qua nội soi
Siêu âm qua nội soi được thực hiện để xác định độ sâu của bướu xâm lấn (giai đoạn T và N), mặc dù ít hữu ích hơn đối với các bướu hang vị. Phương pháp này cung cấp giai đoạn lâm sàng ban đầu chính xác đối với ung thư dạ dày tại chỗ tại vùng. Đây là phương pháp được ưu tiên nếu nghi ngờ ung thư giai đoạn sớm, hoặc để xác định bệnh giai đoạn sớm so với giai đoạn tiến xa tại chỗ. Siêu âm qua nội soi được thực hiện để xác định các hạch quanh dạ dày và sự hiện diện của các hạch ác tính hoặc hạch viêm. Các hạch này xuất hiện dưới dạng các cấu trúc to, giảm âm (tối màu), đồng nhất, giới hạn rõ và tròn. Phương pháp này được thực hiện để chẩn đoán bướu dưới niêm mạc và để phân biệt các tổn thương có khả năng ác tính, siêu âm qua nội soi kết hợp sinh thiết chọc hút kim nhỏ được thực hiện.
Phân giai đoạn trong phẫu thuật nội soi với dịch rửa phúc mạc để xét nghiệm tế bào học
Phân giai đoạn trong phẫu thuật nội soi với dịch rửa phúc mạc để xét nghiệm tế bào học được thực hiện để loại trừ bệnh di căn liên quan đến cơ hoành/phúc mạc. Phương pháp này được chỉ định cho những bệnh nhân ung thư dạ dày có giai đoạn lâm sàng ≥T1b. Phương pháp này được khuyến cáo để đánh giá sự lan tràn trong phúc mạc, khi phẫu thuật hoặc hóa xạ trị đang được cân nhắc, dành cho những bệnh nhân có thể trạng tốt, có ung thư tại chỗ có thể cắt bỏ. Phương pháp này có thể được cân nhắc cho những bệnh nhân có thể trạng tốt, có ung thư tại chỗ không thể cắt bỏ. Phương pháp này nên được cân nhắc cho những bệnh nhân được điều trị tiền phẫu. Phương pháp này có thể hữu ích cho những bệnh nhân ung thư dạ dày T3 và/hoặc N+ đang được cân nhắc cắt bỏ bằng phẫu thuật, mà không điều trị tiền phẫu. Xét nghiệm tế bào học dịch rửa phúc mạc có thể giúp cải thiện việc phân giai đoạn thông qua việc xác định ung thư lan tràn phúc mạc tiềm ẩn. Tế bào học phúc mạc dương tính có liên quan đến tiên lượng xấu, và là một yếu tố dự báo độc lập để xác định những bệnh nhân có nguy cơ tái phát cao hơn sau khi phẫu thuật cắt bỏ để chữa khỏi bệnh. Tế bào học dịch rửa nội soi cũng rất hữu ích để xác định một nhóm nhỏ bệnh nhân có bệnh M1 không có khả năng hưởng lợi từ việc phẫu thuật cắt bỏ đơn thuần.
Chụp cắt lớp phát xạ positron (PET)
Trong một số trường hợp, chụp cắt lớp phát xạ positron giúp cải thiện khả năng phát hiện bệnh di căn tiềm ẩn.
Chụp cắt lớp vi tính (CT)
Chụp cắt lớp vi tính (CT) thường được sử dụng để đánh giá giai đoạn trước phẫu thuật. Chụp CT ngực, bụng và chậu được khuyến cáo cho tất cả bệnh nhân ung thư dạ dày trước phẫu thuật để đánh giá mức độ lan tràn của bệnh và mức độ xâm nhiễm hạch. Chụp CT phải được thực hiện ở những bệnh nhân có tình trạng sức khỏe tốt, sau khi hoàn thành hóa trị hoặc hóa xạ trị trước phẫu thuật, và trước khi can thiệp phẫu thuật. Chụp CT cũng được sử dụng để đánh giá lại giai đoạn bệnh ở những bệnh nhân không phẫu thuật sau điều trị ban đầu. Chụp CT cũng được thực hiện để dự đoán đáp ứng với hóa trị trước phẫu thuật, cũng như trong đánh giá ung thư dạ dày tái phát.