Content:
Xét nghiệm và hỗ trợ chẩn đoán
Nội dung của trang này:
Xét nghiệm và hỗ trợ chẩn đoán
Hình ảnh học
Nội dung của trang này:
Xét nghiệm và hỗ trợ chẩn đoán
Hình ảnh học
Xét nghiệm và hỗ trợ chẩn đoán
Các xét nghiệm sinh hóa được yêu cầu bao gồm điện giải, xét nghiệm chức năng gan (LFT), canxi, lactate dehydrogenase (LDH), nitơ urê máu (BUN) và creatinine vì những xét nghiệm này có thể hữu ích cho việc đánh giá yếu tố nguy cơ.
Xác định về giải phẫu bệnh
Đánh giá tại chỗ nhanh (ROSE)
Đánh giá tại chỗ nhanh được sử dụng để đi kèm với các thủ thuật xâm lấn nếu có thể.
Tế bào học đàm
Do việc thu thập mẫu được kiểm soát kém, năng suất chẩn đoán đối với tế bào học đàm có xu hướng thấp. Xét nghiệm này nên dành riêng cho những bệnh nhân chống chỉ định nội soi phế quản hoặc sinh thiết chọc hút kim nhỏ (FNAB).
Chẩn đoán mô học
Vui lòng xem Chẩn đoán mô học trong phần Phân loại để biết thêm thông tin.
Hóa mô miễn dịch (IHC)
Hóa mô miễn dịch hỗ trợ phân biệt ung thư phổi nguyên phát với di căn thứ phát và xác định phân nhóm cụ thể của NSCLC và SCLC. Các nhuộm hóa mô miễn dịch được sử dụng bao gồm yếu tố phiên mã tuyến giáp 1 (TTF1), napsin A, p40 và p63. Đối với các nhóm cụ thể, TTF1 và napsin A được sử dụng đối với ung thư biểu mô tuyến; p40 và p63 được sử dụng đối với ung thư biểu mô tế bào vảy; và nếu cả TTF1 và p40 đều không dương tính, thì được coi là NSCLC-NOS. Đối với SCLC, protein 1 liên quan đến u đảo tụy (INSM1), CD56 / NCAM, synaptophysin và chromogranin A được sử dụng.
Phân tích kiểu gen
Khuyến cáo phân tích kiểu gen phân tử đối với các đột biến/thay đổi sau:
Xác định về giải phẫu bệnh
Đánh giá tại chỗ nhanh (ROSE)
Đánh giá tại chỗ nhanh được sử dụng để đi kèm với các thủ thuật xâm lấn nếu có thể.
Tế bào học đàm
Do việc thu thập mẫu được kiểm soát kém, năng suất chẩn đoán đối với tế bào học đàm có xu hướng thấp. Xét nghiệm này nên dành riêng cho những bệnh nhân chống chỉ định nội soi phế quản hoặc sinh thiết chọc hút kim nhỏ (FNAB).
Chẩn đoán mô học
Vui lòng xem Chẩn đoán mô học trong phần Phân loại để biết thêm thông tin.
Hóa mô miễn dịch (IHC)
Hóa mô miễn dịch hỗ trợ phân biệt ung thư phổi nguyên phát với di căn thứ phát và xác định phân nhóm cụ thể của NSCLC và SCLC. Các nhuộm hóa mô miễn dịch được sử dụng bao gồm yếu tố phiên mã tuyến giáp 1 (TTF1), napsin A, p40 và p63. Đối với các nhóm cụ thể, TTF1 và napsin A được sử dụng đối với ung thư biểu mô tuyến; p40 và p63 được sử dụng đối với ung thư biểu mô tế bào vảy; và nếu cả TTF1 và p40 đều không dương tính, thì được coi là NSCLC-NOS. Đối với SCLC, protein 1 liên quan đến u đảo tụy (INSM1), CD56 / NCAM, synaptophysin và chromogranin A được sử dụng.
Phân tích kiểu gen
Khuyến cáo phân tích kiểu gen phân tử đối với các đột biến/thay đổi sau:
- Đột biến gen: Thụ thể yếu tố tăng trưởng biểu bì (EGFR), thụ thể tyrosine kinase Erb-B2 (ERB2)/HER2
- Đột biến điểm: Gen tiền sinh ung B-Raf (BRAF), gen tiền sinh ung KRAS (KRAS)
- Tái sắp xếp gen: Gen anaplastic lymphoma kinase (ALK), gen tiền sinh ung ROS (ROS1), sắp xếp lại trong quá trình chuyển gen (RET)
- Biến đổi mất đoạn exon 14 của gen chuyển đổi trung mô-biểu mô (MET) (METex14)
- Dung hợp gen NRTK1/2/3 (thụ thể tyrosine kinase của tế bào thần kinh)
Hình ảnh học
Các thủ thuật hình ảnh không xâm lấn
Chụp X-quang ngực
Cần chụp X-quang ngực cho tất cả các bệnh nhân nghi ngờ ung thư phổi nhưng không nên sử dụng riêng lẻ như một công cụ tầm soát. Chụp X-quang ngực không đủ nhạy để xác định tình trạng liên quan đến hạch bạch huyết. Các phát hiện thường gặp ở ung thư phổi bao gồm nốt phổi đơn độc, bướu phổi hoặc rốn phổi, viêm phổi khó phục hồi và tràn dịch màng phổi.
Chụp cắt lớp vi tính (CT) ngực
Chụp CT ngực xác định kích thước, vị trí và đặc điểm của bướu phổi (để xếp giai đoạn), xác định sự hiện diện của hạch bạch huyết bị ảnh hưởng và cho phép đánh giá các cấu trúc xung quanh. Chụp CT cũng có thể được sử dụng để đánh giá sự hiện diện của tràn dịch màng phổi. Đây là quy trình chụp ảnh tiêu chuẩn để xác định di căn.
CT liều thấp (LDCT) là công cụ tầm soát được khuyến cáo để phát hiện ung thư phổi ở nhóm dân số có nguy cơ cao đã xác định. CT liều thấp có thể làm giảm tỷ lệ tử vong đặc hiệu do ung thư phổi tới 20%. CT đa đầu dò có thể được cân nhắc đối với các nốt phổi lành tính hoặc ác tính rất nhỏ.
Chụp cắt lớp phát xạ positron (PET)
Chụp PET phân biệt mô bình thường với mô tân sinh ngay cả khi nhỏ tới 1 cm. PET có thể được thực hiện ở những bệnh nhân có tổn thương phổi đơn độc và có thể làm tăng độ chính xác của việc xếp giai đoạn bệnh nhân.
Kết quả dương tính do nhiễm trùng hoặc viêm, không có ung thư phổi với nhiễm trùng tại chỗ, có ung thư phổi với nhiễm trùng sau tắc nghẽn, hoặc có ung thư phổi với tình trạng viêm ở hạch, nhu mô và màng phổi. Kết quả âm tính giả có thể là do nốt nhỏ, nốt không đặc hoặc kính mờ (GGO), ung thư biểu mô tuyến tại chỗ hoặc bướu carcinoid. PET tốt hơn chụp CT để xếp giai đoạn trung thất ở ung thư biểu mô phổi không phải tế bào nhỏ (NSCLC); tuy nhiên, PET không đáng tin cậy trong việc xác định di căn não và đường tiết niệu.
Chụp PET/CT
Chụp PET/CT có thể được thực hiện để đánh giá di căn xa (ví dụ di căn xương) và hướng dẫn đánh giá trung thất. PET/CT vượt trội hơn so với PET đơn thuần và các phương pháp hình ảnh tiêu chuẩn khác nhưng kém hơn trong việc phát hiện di căn não. PET/CT cải thiện độ chính xác mục tiêu xạ trị ở những bệnh nhân bị xẹp phổi đáng kể và ở những bệnh nhân có chống chỉ định với thuốc cản quang CT tĩnh mạch. Nếu không có PET/CT, có thể sử dụng xạ hình xương thay thế để xác định di căn xương. Chụp fluorodeoxyglucose (FDG)-PET/CT hữu ích trong việc đánh giá các nốt phổi đơn độc, hạch bệnh lý trong lồng ngực và di căn xa.
Chụp cộng hưởng từ não (MRI)
MRI não được ưa chuộng hơn chụp CT trong việc xác định di căn não.
Xạ hình xương
Xạ hình xương được sử dụng để khảo sát di căn xương, mặc dù có thể kém nhạy hơn trong trường hợp tổn thương di căn xương là hủy xương thuần túy.
Các thủ thuật xâm lấn
Nên chọn kỹ thuật ít xâm lấn nhất mang lại hiệu quả cao nhất.
Nội soi phế quản
Nội soi phế quản được sử dụng để chẩn đoán và xếp giai đoạn tổn thương phổi ở trung tâm và ngoại vi. Có thể sử dụng như một xét nghiệm để xác định chẩn đoán các tổn thương nghi ngờ ở trung tâm. Đây là một thủ thuật được yêu cầu trước khi cắt bỏ bằng phẫu thuật. Lấy mẫu có thể được thực hiện thông qua chọc hút kim xuyên phế quản, sinh thiết phổi xuyên phế quản, sinh thiết lạnh xuyên phế quản, chải phế quản hoặc rửa phế quản. Hướng dẫn điện từ trong nội soi phế quản làm tăng độ nhạy của nội soi phế quản (60%), độ đặc hiệu (91%) và độ chính xác (67%) đối với các tổn thương ngoại vi.
Lung Cancer_Diagnostics
Sinh thiết chọc hút bằng kim nhỏ (FNAB)
FNAB có thể được coi là xét nghiệm để chẩn đoán xác định cho một vị trí ngoài ngực, đơn độc, nghi ngờ là tổn thương di căn và tổn thương phổi nguyên phát ngoại vi. Có thể thực hiện mù nhưng tốt nhất là có hướng dẫn của CT, chụp huỳnh quang hoặc siêu âm. Sinh thiết lõi kim qua da/FNA dưới hướng dẫn của CT có độ nhạy 86-94%, độ đặc hiệu 41-100% và độ chính xác 83-93% đối với các tổn thương phổi ngoại vi.
Sinh thiết nội phế quản hoặc sinh thiết thực quản dưới hướng dẫn của siêu âm (chọc hút bằng kim nhỏ xuyên thực quản dưới hướng dẫn nội soi siêu âm [EUS-FNA] hoặc chọc hút xuyên phế quản dưới hướng dẫn nội soi siêu âm [EBUS-TBNA])
Sinh thiết nội phế quản hoặc sinh thiết thực quản dưới hướng dẫn của siêu âm là một kỹ thuật xâm lấn tối thiểu được sử dụng để xếp giai đoạn trung thất, so với nội soi trung thất. Các nghiên cứu đã chỉ ra rằng EBUS-TBNA đạt được kết quả tương tự đối với xếp giai đoạn trung thất của ung thư phổi, do đó có thể thay thế nội soi trung thất ở những bệnh nhân NSCLC có khả năng cắt bỏ. Kỹ thuật này có tỷ lệ phát hiện sinh thiết không chẩn đoán được và âm tính giả thấp, có thể thực hiện ở các hạch nhỏ hơn cm và có thể chẩn đoán xác định di căn trung thất trên phim chụp X-quang. Kỹ thuật này cũng cho phép tiếp cận các hạch bạch rốn phổi và liên thùy phổi mà không thể tiếp cận được bằng phương pháp nội soi trung thất. Nội soi lồng ngực có hỗ trợ video là một kỹ thuật xâm lấn tối thiểu khác được sử dụng trong việc xếp giai đoạn trung thất. EBUS hoặc EUS được thực hiện như một phần của quá trình đánh giá trước điều trị ở những bệnh nhân có giai đoạn từ I đến IIIA (giai đoạn T4, N0-1; T3, N1). EBUS hoặc EUS có thể được ưu tiên hơn nội soi trung thất trong việc lấy mẫu hạch trung thất, nội soi trung thất và nạo hạch trung thất cho đến khi cắt bỏ bằng phẫu thuật theo kế hoạch.
Nội soi trung thất
Nội soi trung thất là thủ thuật tiền phẫu tiêu chuẩn vàng để đánh giá hạch trung thất. Thủ thuật này được khuyến cáo ở những bệnh nhân có tổn thương T2a ngoại vi, T1ab trung tâm hoặc T2 với kết quả chụp PET/CT âm tính. Nên cân nhắc nội soi trung thất trước phẫu thuật ở những bệnh nhân có kết quả âm tính với ung thư trong EBUS-TBNA nhưng dương tính về mặt lâm sàng trong chụp PET/CT, hoặc khi không có tế bào học trong khi phẫu thuật hoặc phân tích phẫu thuật đông lạnh.
Thủ thuật màng phổi (Sinh thiết màng phổi, Tế bào học dịch màng phổi, Nội soi màng phổi)
Có thể thực hiện các thủ thuật màng phổi nếu có tràn dịch màng phổi hoặc bất thường (ví dụ bướu đặc, nốt, dày) nghi ngờ có liên quan đến ung thư ở màng phổi. Nội soi màng phổi cho phép quan sát trực tiếp bề mặt màng phổi, dẫn lưu hoàn toàn dịch màng phổi nếu có và sinh thiết từ các phần màng phổi bị ảnh hưởng và không bị ảnh hưởng.
Sinh thiết bằng phẫu thuật cắt bỏ
Sinh thiết bằng phẫu thuật cắt bỏ là tiêu chuẩn vàng để chẩn đoán các nốt phổi và có tác dụng chữa khỏi trong một số trường hợp nốt phổi. Cắt bỏ hình nêm để chẩn đoán bằng phẫu thuật nội soi lồng ngực có hỗ trợ video (VATS) là thủ thuật được ưu tiên áp dụng cho các nốt phổi nghi ngờ ác tính vì có thể quan sát trực tiếp hình ảnh tổn thương và sự xâm nhiễm đến các cấu trúc xung quanh (ví dụ như hạch bạch huyết, mạch máu, màng phổi), cho phép chẩn đoán trong khi phẫu thuật, xếp giai đoạn và điều trị nhanh chóng.
Chụp X-quang ngực
Cần chụp X-quang ngực cho tất cả các bệnh nhân nghi ngờ ung thư phổi nhưng không nên sử dụng riêng lẻ như một công cụ tầm soát. Chụp X-quang ngực không đủ nhạy để xác định tình trạng liên quan đến hạch bạch huyết. Các phát hiện thường gặp ở ung thư phổi bao gồm nốt phổi đơn độc, bướu phổi hoặc rốn phổi, viêm phổi khó phục hồi và tràn dịch màng phổi.
Chụp cắt lớp vi tính (CT) ngực
Chụp CT ngực xác định kích thước, vị trí và đặc điểm của bướu phổi (để xếp giai đoạn), xác định sự hiện diện của hạch bạch huyết bị ảnh hưởng và cho phép đánh giá các cấu trúc xung quanh. Chụp CT cũng có thể được sử dụng để đánh giá sự hiện diện của tràn dịch màng phổi. Đây là quy trình chụp ảnh tiêu chuẩn để xác định di căn.
CT liều thấp (LDCT) là công cụ tầm soát được khuyến cáo để phát hiện ung thư phổi ở nhóm dân số có nguy cơ cao đã xác định. CT liều thấp có thể làm giảm tỷ lệ tử vong đặc hiệu do ung thư phổi tới 20%. CT đa đầu dò có thể được cân nhắc đối với các nốt phổi lành tính hoặc ác tính rất nhỏ.
Chụp cắt lớp phát xạ positron (PET)
Chụp PET phân biệt mô bình thường với mô tân sinh ngay cả khi nhỏ tới 1 cm. PET có thể được thực hiện ở những bệnh nhân có tổn thương phổi đơn độc và có thể làm tăng độ chính xác của việc xếp giai đoạn bệnh nhân.
Kết quả dương tính do nhiễm trùng hoặc viêm, không có ung thư phổi với nhiễm trùng tại chỗ, có ung thư phổi với nhiễm trùng sau tắc nghẽn, hoặc có ung thư phổi với tình trạng viêm ở hạch, nhu mô và màng phổi. Kết quả âm tính giả có thể là do nốt nhỏ, nốt không đặc hoặc kính mờ (GGO), ung thư biểu mô tuyến tại chỗ hoặc bướu carcinoid. PET tốt hơn chụp CT để xếp giai đoạn trung thất ở ung thư biểu mô phổi không phải tế bào nhỏ (NSCLC); tuy nhiên, PET không đáng tin cậy trong việc xác định di căn não và đường tiết niệu.
Chụp PET/CT
Chụp PET/CT có thể được thực hiện để đánh giá di căn xa (ví dụ di căn xương) và hướng dẫn đánh giá trung thất. PET/CT vượt trội hơn so với PET đơn thuần và các phương pháp hình ảnh tiêu chuẩn khác nhưng kém hơn trong việc phát hiện di căn não. PET/CT cải thiện độ chính xác mục tiêu xạ trị ở những bệnh nhân bị xẹp phổi đáng kể và ở những bệnh nhân có chống chỉ định với thuốc cản quang CT tĩnh mạch. Nếu không có PET/CT, có thể sử dụng xạ hình xương thay thế để xác định di căn xương. Chụp fluorodeoxyglucose (FDG)-PET/CT hữu ích trong việc đánh giá các nốt phổi đơn độc, hạch bệnh lý trong lồng ngực và di căn xa.
Chụp cộng hưởng từ não (MRI)
MRI não được ưa chuộng hơn chụp CT trong việc xác định di căn não.
Xạ hình xương
Xạ hình xương được sử dụng để khảo sát di căn xương, mặc dù có thể kém nhạy hơn trong trường hợp tổn thương di căn xương là hủy xương thuần túy.
Các thủ thuật xâm lấn
Nên chọn kỹ thuật ít xâm lấn nhất mang lại hiệu quả cao nhất.
Nội soi phế quản
Nội soi phế quản được sử dụng để chẩn đoán và xếp giai đoạn tổn thương phổi ở trung tâm và ngoại vi. Có thể sử dụng như một xét nghiệm để xác định chẩn đoán các tổn thương nghi ngờ ở trung tâm. Đây là một thủ thuật được yêu cầu trước khi cắt bỏ bằng phẫu thuật. Lấy mẫu có thể được thực hiện thông qua chọc hút kim xuyên phế quản, sinh thiết phổi xuyên phế quản, sinh thiết lạnh xuyên phế quản, chải phế quản hoặc rửa phế quản. Hướng dẫn điện từ trong nội soi phế quản làm tăng độ nhạy của nội soi phế quản (60%), độ đặc hiệu (91%) và độ chính xác (67%) đối với các tổn thương ngoại vi.
Lung Cancer_DiagnosticsSinh thiết chọc hút bằng kim nhỏ (FNAB)
FNAB có thể được coi là xét nghiệm để chẩn đoán xác định cho một vị trí ngoài ngực, đơn độc, nghi ngờ là tổn thương di căn và tổn thương phổi nguyên phát ngoại vi. Có thể thực hiện mù nhưng tốt nhất là có hướng dẫn của CT, chụp huỳnh quang hoặc siêu âm. Sinh thiết lõi kim qua da/FNA dưới hướng dẫn của CT có độ nhạy 86-94%, độ đặc hiệu 41-100% và độ chính xác 83-93% đối với các tổn thương phổi ngoại vi.
Sinh thiết nội phế quản hoặc sinh thiết thực quản dưới hướng dẫn của siêu âm (chọc hút bằng kim nhỏ xuyên thực quản dưới hướng dẫn nội soi siêu âm [EUS-FNA] hoặc chọc hút xuyên phế quản dưới hướng dẫn nội soi siêu âm [EBUS-TBNA])
Sinh thiết nội phế quản hoặc sinh thiết thực quản dưới hướng dẫn của siêu âm là một kỹ thuật xâm lấn tối thiểu được sử dụng để xếp giai đoạn trung thất, so với nội soi trung thất. Các nghiên cứu đã chỉ ra rằng EBUS-TBNA đạt được kết quả tương tự đối với xếp giai đoạn trung thất của ung thư phổi, do đó có thể thay thế nội soi trung thất ở những bệnh nhân NSCLC có khả năng cắt bỏ. Kỹ thuật này có tỷ lệ phát hiện sinh thiết không chẩn đoán được và âm tính giả thấp, có thể thực hiện ở các hạch nhỏ hơn cm và có thể chẩn đoán xác định di căn trung thất trên phim chụp X-quang. Kỹ thuật này cũng cho phép tiếp cận các hạch bạch rốn phổi và liên thùy phổi mà không thể tiếp cận được bằng phương pháp nội soi trung thất. Nội soi lồng ngực có hỗ trợ video là một kỹ thuật xâm lấn tối thiểu khác được sử dụng trong việc xếp giai đoạn trung thất. EBUS hoặc EUS được thực hiện như một phần của quá trình đánh giá trước điều trị ở những bệnh nhân có giai đoạn từ I đến IIIA (giai đoạn T4, N0-1; T3, N1). EBUS hoặc EUS có thể được ưu tiên hơn nội soi trung thất trong việc lấy mẫu hạch trung thất, nội soi trung thất và nạo hạch trung thất cho đến khi cắt bỏ bằng phẫu thuật theo kế hoạch.
Nội soi trung thất
Nội soi trung thất là thủ thuật tiền phẫu tiêu chuẩn vàng để đánh giá hạch trung thất. Thủ thuật này được khuyến cáo ở những bệnh nhân có tổn thương T2a ngoại vi, T1ab trung tâm hoặc T2 với kết quả chụp PET/CT âm tính. Nên cân nhắc nội soi trung thất trước phẫu thuật ở những bệnh nhân có kết quả âm tính với ung thư trong EBUS-TBNA nhưng dương tính về mặt lâm sàng trong chụp PET/CT, hoặc khi không có tế bào học trong khi phẫu thuật hoặc phân tích phẫu thuật đông lạnh.
Thủ thuật màng phổi (Sinh thiết màng phổi, Tế bào học dịch màng phổi, Nội soi màng phổi)
Có thể thực hiện các thủ thuật màng phổi nếu có tràn dịch màng phổi hoặc bất thường (ví dụ bướu đặc, nốt, dày) nghi ngờ có liên quan đến ung thư ở màng phổi. Nội soi màng phổi cho phép quan sát trực tiếp bề mặt màng phổi, dẫn lưu hoàn toàn dịch màng phổi nếu có và sinh thiết từ các phần màng phổi bị ảnh hưởng và không bị ảnh hưởng.
Sinh thiết bằng phẫu thuật cắt bỏ
Sinh thiết bằng phẫu thuật cắt bỏ là tiêu chuẩn vàng để chẩn đoán các nốt phổi và có tác dụng chữa khỏi trong một số trường hợp nốt phổi. Cắt bỏ hình nêm để chẩn đoán bằng phẫu thuật nội soi lồng ngực có hỗ trợ video (VATS) là thủ thuật được ưu tiên áp dụng cho các nốt phổi nghi ngờ ác tính vì có thể quan sát trực tiếp hình ảnh tổn thương và sự xâm nhiễm đến các cấu trúc xung quanh (ví dụ như hạch bạch huyết, mạch máu, màng phổi), cho phép chẩn đoán trong khi phẫu thuật, xếp giai đoạn và điều trị nhanh chóng.