Colorectal Cancer มะเร็งลำไส้ใหญ่ Diagnostics

Last updated: 30 July 2026

การตรวจทางห้องปฏิบัติการและอื่นๆ

การตรวจหาเลือดแฝงในอุจจาระ (Fecal Occult Blood Testing)

Guaiac-based Fecal Occult Blood Testing (gFOBT)


การตรวจ gFOBT สามารถดำเนินการได้ที่สถานพยาบาล โดยอาศัยหลักการตรวจหาเลือดในอุจจาระจากปฏิกิริยาของสาร pseudoperoxidase กับ heme หรือ hemoglobin หากผลการตรวจเป็นบวก ควรได้รับการตรวจ colonoscopy เพื่อประเมินเพิ่มเติม การตรวจ gFOBT จำเป็นต้องเก็บตัวอย่างอุจจาระติดต่อกัน 3 ครั้ง และผู้ป่วยต้องปฏิบัติตามข้อกำหนดด้านอาหารก่อนการเก็บตัวอย่าง

Fecal Immunochemical Test (FIT) หรือ Immunochemical Fecal Occult Blood Test (iFOBT)

การตรวจ FIT หรือ iFOBT เป็นการตรวจที่ดำเนินการในห้องปฏิบัติการทางคลินิก โดยอาศัยหลักการตรวจจับ human globin ในตัวอย่างอุจจาระ จากข้อมูลการศึกษา พบว่าการตรวจ FIT มีประสิทธิภาพในการตรวจพบ adenomas และมะเร็งลำไส้ใหญ่ รวมถึงมีค่า positive predictive value สูงกว่าการตรวจ gFOBT

ข้อดีของการตรวจ FIT คือไม่ตรวจพบ hemoglobin ที่มาจากอาหาร จึงลดโอกาสการเกิดผลบวกลวงจากการรับประทานอาหารที่มีเลือดหรือเนื้อสัตว์ นอกจากนี้ ยังมีโอกาสเกิดผลบวกจากเลือดออกในทางเดินอาหารส่วนต้นได้น้อยกว่า gFOBT อย่างไรก็ตาม เช่นเดียวกับ gFOBT การตรวจ FIT อาจไม่สามารถตรวจพบเนื้องอกที่ไม่มีเลือดออกได้ จึงอาจจำเป็นต้องเก็บตัวอย่างอุจจาระมากกว่าหนึ่งครั้งในบางกรณี

Stool DNA (sDNA)

การตรวจ Stool DNA (sDNA) เป็นการตรวจหาการเปลี่ยนแปลงทางโมเลกุลของสารพันธุกรรม (DNA) ที่หลุดลอกออกมาปะปนอยู่ในอุจจาระ ซึ่งมีข้อมูลสนับสนุนว่าสามารถตรวจพบมะเร็งลำไส้ใหญ่และ adenomas ที่มีความสำคัญทางคลินิกได้

Flexible Proctosigmoidoscopy

Flexible proctosigmoidoscopy เป็นการตรวจส่องกล้องที่มีความปลอดภัยและทำให้ผู้ป่วยรู้สึกสบายมากกว่าการตรวจด้วย rigid proctoscopy อย่างไรก็ตาม การตรวจชนิดนี้สามารถประเมินได้เฉพาะบริเวณส่วนปลายของลำไส้ใหญ่และทวารหนักเท่านั้น ทั้งนี้ พบว่าประมาณ 50% ของมะเร็งลำไส้ใหญ่สามารถตรวจพบได้ด้วยกล้อง sigmoidoscope ที่มีความยาว 60 ซม.

Colonoscopy (Optical Colonoscopy)

Colonoscopy เป็นวิธีการตรวจที่มีความไวและความจำเพาะสูงในการตรวจหามะเร็งลำไส้ใหญ่ รอยโรคก่อนมะเร็ง และโรคอื่น ๆ ของลำไส้ใหญ่ที่ก่อให้เกิดอาการทางคลินิก นอกจากนี้ ยังสามารถตัดชิ้นเนื้อเพื่อตรวจทางพยาธิวิทยาและตัด adenomatous polyps ออกได้ในระหว่างการตรวจ

การตรวจ colonoscopy อาจไม่สามารถดำเนินการได้อย่างสมบูรณ์ในบางกรณี เช่น มีรอยโรคที่ทำให้เกิดการอุดกั้น ผู้ป่วยไม่สามารถทนต่อหัตถการได้ หรือมีการเตรียมลำไส้ไม่เพียงพอ ในกรณีดังกล่าว ควรพิจารณาตรวจ colonoscopy ซ้ำ หรือเลือกใช้การตรวจด้วย barium enema (BE) หรือ computed tomographic (CT) colonography (CTC) แทน

ภาวะแทรกซ้อนที่อาจเกิดขึ้นจากการตรวจ colonoscopy ได้แก่ ภาวะลำไส้ทะลุ และภาวะแทรกซ้อนที่เกี่ยวข้องกับการให้ยาระงับความรู้สึก ซึ่งอาจเป็นข้อจำกัดในการตรวจสำหรับผู้ป่วยที่มีโรคทางระบบประสาทหรือโรคหัวใจและระบบทางเดินหายใจที่มีความรุนแรง

นอกจากนี้ การตรวจ colonoscopy ยังมีข้อจำกัดในการตรวจพบรอยโรคขนาดเล็กที่อยู่ในตำแหน่งซึ่งมองเห็นได้ยากหรือเข้าถึงได้ยาก เช่น บริเวณ cecum หากไม่สามารถตรวจถึงบริเวณดังกล่าวได้ อาจพิจารณาตรวจเพิ่มเติมด้วย double-contrast barium enema

Tumor Markers


Tumor markers ที่ใช้ในการประเมินผู้ป่วยมะเร็งลำไส้ใหญ่ ได้แก่ carcinoembryonic antigen (CEA), การกลายพันธุ์ของ KRAS, การกลายพันธุ์ของ NRAS exon 2, 3 และ 4, NTRK fusion, การกลายพันธุ์ของ BRAF และการตรวจ mismatch repair (MMR)/microsatellite instability (MSI) ซึ่งสามารถนำมาใช้ในการประเมินพยากรณ์โรค ความเสี่ยงของการกลับเป็นซ้ำ และการตอบสนองต่อการรักษา

การตรวจระดับ CEA ก่อนการรักษา (preoperative CEA) สามารถใช้เป็นค่าพื้นฐานเพื่อประเมินการตอบสนองต่อการรักษาและพยากรณ์โรคของผู้ป่วยในภายหลัง สำหรับผู้ป่วยมะเร็งลำไส้ใหญ่ระยะแพร่กระจาย (metastatic colorectal cancer) แนะนำให้ตรวจหาการกลายพันธุ์ของ RAS (KRAS และ NRAS) และ BRAF โดยอาจตรวจแยกเฉพาะยีนหรือเป็นส่วนหนึ่งของการตรวจด้วย next-generation sequencing (NGS) ก็ได้ ทั้งนี้ ควรตรวจ RAS ในผู้ป่วยมะเร็งลำไส้ใหญ่ระยะแพร่กระจายทุกราย และก่อนเริ่มการรักษาด้วย Cetuximab หรือ Panitumumab

การตรวจ MSI และ BRAF ควรทำร่วมกับการตรวจ RAS เพื่อใช้ในการประเมินพยากรณ์โรคของผู้ป่วยมะเร็งลำไส้ใหญ่ระยะแพร่กระจาย นอกจากนี้ ยังแนะนำให้ตรวจ MSI หรือ MMR ในผู้ป่วยที่ได้รับการวินิจฉัยมะเร็งลำไส้ใหญ่หรือมะเร็งทวารหนักรายใหม่ทุกราย

การตรวจ tumor mutational burden (TMB) สามารถพิจารณาได้ในผู้ป่วยที่เพิ่งได้รับการวินิจฉัยมะเร็งลำไส้ใหญ่ โดยมีบทบาทในการประเมินความเหมาะสมของการรักษาด้วยภูมิคุ้มกันบำบัด (immunotherapy) ในผู้ป่วยที่ยังไม่เคยได้รับการรักษาด้วยวิธีดังกล่าวและมีการดำเนินโรคหลังได้รับการรักษามาก่อน

ในผู้ป่วยมะเร็งลำไส้ใหญ่ระยะลุกลาม ควรพิจารณาตรวจหาการกลายพันธุ์ของ DNA polymerase epsilon (POLE) และ DNA polymerase delta (POLD1) เพื่อประเมินความเหมาะสมในการรักษาด้วยภูมิคุ้มกันบำบัด เนื่องจากเนื้องอกที่มีการกลายพันธุ์ของยีนดังกล่าวมักมีค่า TMB มากกว่า 10 mutations per megabase (mut/Mb) และตอบสนองต่อการรักษาด้วย immune checkpoint inhibitors ได้ดี แม้จะไม่พบภาวะ MSI ก็ตาม ทั้งนี้ หากพบการกลายพันธุ์ของ POLE/POLD1 ร่วมกับลักษณะ ultra-hypermutated phenotype จะมีค่า TMB มากกว่า 50 mut/Mb

สำหรับผู้ป่วยที่มี RAS wild-type แนะนำให้ตรวจการเพิ่มจำนวนของยีน HER2 (HER2 amplification) ด้วยวิธี immunohistochemistry (IHC) หรือ fluorescence in situ hybridization (FISH) ก่อนเริ่มการรักษา

นอกจากนี้ ยังมี biomarkers ที่ใช้ในการประเมินความไวต่อยาเคมีบำบัดและความเสี่ยงต่อการเกิดพิษจากยา ได้แก่
  • การตรวจ dihydropyrimidine dehydrogenase (DPD)
  • การตรวจ uridine diphosphate glucuronosyltransferase 1 family polypeptide A1 (UGT1A1) phenotyping
ส่วนการตรวจการแสดงออกของโปรตีน excision repair cross-complementation 1 (ERCC1) อาจพิจารณาใช้ในผู้ป่วยที่เข้าร่วมการศึกษาวิจัยทางคลินิก สำหรับการตรวจหา NTRK fusion สามารถใช้วิธี immunohistochemistry (IHC), fluorescence in situ hybridization (FISH) หรือ next-generation sequencing (NGS) ได้ ขณะที่การตรวจหาความผิดปกติของ receptor tyrosine kinase (RET) สามารถใช้วิธี IHC, FISH, polymerase chain reaction (PCR) รวมถึงการตรวจด้วย DNA-based หรือ RNA-based NGS assays ได้

Colorectal Cancer_Diagnostic 2Colorectal Cancer_Diagnostic 2

การวินิจฉัยทางภาพ

Computed Tomographic Colonography (CTC) หรือ Virtual Colonoscopy

Computed tomographic colonography (CTC) หรือ virtual colonoscopy เป็นทางเลือกในการตรวจแทน colonoscopy หรือ flexible sigmoidoscopy และถือเป็นทางเลือกที่เหมาะสมสำหรับผู้ป่วยที่ไม่สามารถตรวจ colonoscopy ได้ครบถ้วน หรือไม่สามารถเข้ารับการตรวจ colonoscopy ได้

การตรวจวิธีนี้อาศัยการสร้างภาพจากเอกซเรย์คอมพิวเตอร์ (CT) เพื่อแสดงภาพภายในลำไส้ใหญ่ โดยจำเป็นต้องมีการเตรียมลำไส้และทำให้ลำไส้ขยายตัวอย่างเหมาะสมก่อนการตรวจ อย่างไรก็ตาม การตรวจมีความแม่นยำลดลงในการตรวจหารอยโรคที่มีขนาดเล็กกว่า 1 ซม. ทั้งนี้ มีรายงานว่าการตรวจ CTC มีความไวและความจำเพาะสูงในการตรวจพบรอยโรคชนิด neoplasia ที่มีขนาดตั้งแต่ 10 มม. ขึ้นไป

หากตรวจพบรอยโรคที่สงสัยจาก CTC ควรได้รับการตรวจ colonoscopy ร่วมกับการตัดชิ้นเนื้อเพื่อตรวจยืนยันการวินิจฉัย ยกเว้นในกรณีที่มีข้อห้ามในการตรวจดังกล่าว

Endoscopic Ultrasound (EUS)

มีข้อมูลจากการศึกษาพบว่า endoscopic ultrasound (EUS) มีความไวสูงในการประเมินความลึกของการลุกลามของก้อนมะเร็ง (94%) และมีความจำเพาะสูงในการประเมินการลุกลามของเนื้องอกในบริเวณใกล้เคียง (86%)

EUS สามารถใช้เป็นทางเลือกในการประเมินผู้ป่วยมะเร็งทวารหนักในกรณีที่ไม่สามารถตรวจ pelvic magnetic resonance imaging (MRI) ได้

Magnetic Resonance Imaging (MRI)


การตรวจ MRI ของอุ้งเชิงกรานตามโปรโตคอลสำหรับมะเร็งทวารหนัก แนะนำให้ใช้ในการประเมินระยะของก้อนมะเร็ง (T stage) และต่อมน้ำเหลือง (N stage) ก่อนการผ่าตัดในผู้ป่วยมะเร็งทวารหนัก

MRI มีความไวสูงในการประเมินความลึกของการลุกลามของก้อนมะเร็ง และสามารถให้ข้อมูลที่เป็นประโยชน์ในการประเมินความเสี่ยงของการมีรอยโรคใกล้ขอบตัดผ่าตัดโดยรอบ ก่อนการผ่าตัดแบบ radical surgery นอกจากนี้ ยังมีข้อดีในการแสดงรายละเอียดของเนื้อเยื่ออ่อนบริเวณ mesorectum ได้อย่างชัดเจน

Double-contrast Barium Enema

ปัจจุบันไม่แนะนำให้ใช้ double-contrast barium enema เป็นวิธีการคัดกรองมะเร็งลำไส้ใหญ่ เนื่องจากมีความไวในการตรวจพบรอยโรคน้อยกว่าการตรวจ colonoscopy

Fluorodeoxyglucose (FDG)-Positron Emission Tomography (PET)

การตรวจ FDG-PET สามารถพิจารณาใช้ในผู้ป่วยที่มีค่า tumor markers สูงขึ้น แต่ยังไม่พบหลักฐานของการแพร่กระจายของโรคจากการตรวจด้วยวิธีอื่น หรือใช้เพื่อประเมินขอบเขตของการแพร่กระจายของมะเร็งก่อนการผ่าตัดได้