Bệnh to đầu chi Tóm tắt về bệnh

Bệnh to đầu chi là bệnh mạn tính, chậm phát triển, gây biến dạng chi và tàn tật tiến triển, được định nghĩa trong phần Giới thiệu .

Bệnh to đầu chi là bệnh hiếm gặp. Phần Dịch tễ học bàn luận về độ tuổi trung bình được chẩn đoán bệnh to đầu chi và tỷ lệ mắc bệnh theo từng khu vực.

Hơn 95% bệnh nhân mắc bệnh to đầu chi có tình trạng dư thừa hormone tăng trưởng (GH) và yếu tố tăng trưởng giống insulin 1 (IGF-1) thứ phát do u tuyến yên tiết GH bắt nguồn từ tế bào somatotroph. Phần Sinh lý bệnh bàn luận thêm về vấn đề này.

Phần Biểu hiện lâm sàng liệt kê các dấu hiệu và triệu chứng của tình trạng dư thừa hormone tăng trưởng và các triệu chứng do u tuyến yên lan rộng đến vùng trên yên.

Phần Xét nghiệm và cận lâm sàng hỗ trợ bàn luận về các xét nghiệm khác nhau cần thực hiện để xác định chẩn đoán bệnh to đầu chi. Phần Chẩn đoán hình ảnh bàn luận về các phương thức có thể thực hiện khi đáp ứng các tiêu chuẩn sinh hóa để chẩn đoán.

Như được đề cập trong phần Chẩn đoán hoặc Tiêu chuẩn chẩn đoán, việc chẩn đoán sớm là rất cần thiết mặc dù các dấu hiệu và triệu chứng khó phân biệt với các thay đổi về chuyển hóa và nội tiết khác.

Phần Chẩn đoán phân biệt liệt kê các nguyên nhân khác gây ra to đầu chi.

Phẫu thuật can thiệp là phương pháp điều trị đầu tay cho hầu hết bệnh nhân mắc bệnh to đầu chi trừ khi có chống chỉ định hoặc bệnh nhân từ chối thực hiện thủ thuật. Tiêu chuẩn đủ điều kiện, mục tiêu và phẫu thuật qua đường mũi xoang bướm đều được thảo luận trong phần Phẫu thuật .

Như được đề cập trong phần Điều trị bằng thuốc, phương pháp này được khuyến cáo khi bệnh nhân không thích hợp để phẫu thuật hoặc những bệnh nhân mắc bệnh dai dẳng sau khi phẫu thuật cắt bỏ u tuyến yên. Phần này bàn luận về các thuốc tương tự somatostatin (SSA) hoặc các thuốc phối tử thụ thể somatostatin (SRL), thuốc đồng vận dopamine và thuốc đối kháng thụ thể hormone tăng trưởng.

Xạ trị được xem là điều trị bổ trợ ở những bệnh nhân không đáp ứng hoàn toàn với phẫu thuật hoặc điều trị bằng thuốc. Chi tiết hơn về phương pháp này có trong phần Xạ trị.

Phần Theo dõi liệt kê các xét nghiệm và đánh giá cần thực hiện trong năm đầu tiên sau phẫu thuật và sau đó.