Content:
Biểu hiện lâm sàng
Nội dung của trang này:
Biểu hiện lâm sàng
Chẩn đoán và tiêu chuẩn chẩn đoán
Nội dung của trang này:
Biểu hiện lâm sàng
Chẩn đoán và tiêu chuẩn chẩn đoán
Biểu hiện lâm sàng
Các dấu hiệu lâm sàng của bệnh xơ cứng cột bên teo cơ bao gồm sự hiện diện của các đặc điểm thuộc tế bào thần kinh vận động trên (UMN) và tế bào thần kinh vận động dưới (LMN) liên quan đến thân não và tủy sống, diễn tiến nặng dần, suy hô hấp, co cứng, tăng phản xạ và các triệu chứng ở hành não như nói khó và khó nuốt.
Biểu hiện chính của bệnh xơ cứng cột bên teo cơ sẽ tùy thuộc vào thể loại bệnh. Trong trường hợp ALS khởi phát ở chi, có sự kết hợp của các dấu hiệu UMN và LMN ở các chi. ALS khởi phát ở hành não được đặc trưng bởi các khó khăn về nói và nuốt với các biểu hiện ở chi phát triển trong quá trình bệnh muộn hơn. Xơ cứng cột bên nguyên phát biểu hiện triệu chứng liên quan UMN thuần túy. Trong khi đó, teo cơ thuần túy thì đặc trưng bởi triệu chứng liên quan LMN thuần túy.
Dấu hiệu và triệu chứng
Rối loạn chức năng UMN gây ra yếu cơ, co cứng và tăng phản xạ gân xương (DTR). Trong khi đó, rối loạn chức năng LMN dẫn đến rung giật cơ, teo cơ và yếu cơ. Khoảng 30 đến 40% bệnh nhân có biểu hiện ở cả chi trên và chi dưới tại thời điểm chẩn đoán. Yếu chi dưới có thể được ghi nhận đầu tiên là thường xuyên vấp ngã, loạng choạng hoặc lóng ngóng khi đi bộ hoặc chạy. Yếu chi trên có thể được ghi nhận đầu tiên là khó cài cúc quần áo, nhặt đồ vật nhỏ hoặc xoay chìa khóa. Khi các triệu chứng xấu hơn, teo cơ trở nên rõ ràng và co cứng gây khó khăn cho dáng đi và sự khéo léo. Bệnh nhân cũng có thể bị đau cơ hoặc chuột rút do chứng rung giật và tăng phản xạ. Bất động do yếu và co cứng dẫn đến các biến chứng đau khớp. 25% bệnh nhân có triệu chứng đầu tiên liên quan đến hành não. Khó nói và khó nuốt là những triệu chứng liên quan đến hành não phổ biến nhất ở ALS và có thể làm giảm tuổi thọ và chất lượng cuộc sống của bệnh nhân. Rối loạn chức năng thần kinh vận động trên của hành não biểu hiện dưới dạng chứng loạn vận ngôn co cứng, đặc trưng bởi giọng nói chậm, khó khăn và méo mó với chất giọng mũi. Tăng phản xạ nôn và phản xạ hàm bệnh lý cũng có thể được ghi nhận. Rối loạn chức năng thần kinh vận động dưới của hành não dẫn đến teo lưỡi, yếu cơ, rung giật cơ, loạn vận ngôn mềm và khó nuốt.
Kiểm soát các cơ ngoại nhãn, bàng quang và ruột, chức năng cảm giác, các bất thường thị giác, hạch nền và tính toàn vẹn của da có thể không bị ảnh hưởng ở bệnh nhân ALS. Tình trạng bất ổn về cảm xúc gặp ở ít nhất một nửa số bệnh nhân bất kể có hay không có triệu chứng vận động của hành não. Có dữ liệu mâu thuẫn về mối tương quan của bệnh với suy giảm nhận thức. Các đặc điểm nhiễu loạn cảm xúc nổi bật (như khóc, cười hoặc ngáp bệnh lý) có thể gây mất khả năng giao tiếp xã hội. Hội chứng trán thái dương xảy ra ở một nửa số bệnh nhân ALS và có liên quan đến tiên lượng kém hơn. Các triệu chứng của rối loạn chức năng nhận thức có thể xuất hiện trước hoặc sau khi khởi phát các triệu chứng vận động.
Diễn biến và tiến triển bệnh
Bệnh xơ cứng cột bên teo cơ tiến triển không ngừng. Năm mươi phần trăm bệnh nhân tử vong trong vòng 30 tháng kể từ khi khởi phát triệu chứng, trong khi 20% còn sống trong 5 đến 10 năm sau khi khởi phát triệu chứng. Các yếu tố làm giảm khả năng sống còn bao gồm khởi phát khi tuổi cao, rối loạn chức năng hô hấp sớm và khởi phát bệnh ở hành não. Các yếu tố dự báo độc lập về kéo dài khả năng sống bao gồm bệnh khởi phát ở chi, tuổi khởi phát bệnh trẻ hơn và ít trì hoãn chẩn đoán. Tình trạng yếu cơ dẫn đến tàn tật và cuối cùng cần hỗ trợ thở máy. Tử vong ở bệnh nhân thường do suy hô hấp.
Amyotrophic Lateral Sclerosis_Initial Assesment
Biểu hiện chính của bệnh xơ cứng cột bên teo cơ sẽ tùy thuộc vào thể loại bệnh. Trong trường hợp ALS khởi phát ở chi, có sự kết hợp của các dấu hiệu UMN và LMN ở các chi. ALS khởi phát ở hành não được đặc trưng bởi các khó khăn về nói và nuốt với các biểu hiện ở chi phát triển trong quá trình bệnh muộn hơn. Xơ cứng cột bên nguyên phát biểu hiện triệu chứng liên quan UMN thuần túy. Trong khi đó, teo cơ thuần túy thì đặc trưng bởi triệu chứng liên quan LMN thuần túy.
Dấu hiệu và triệu chứng
Rối loạn chức năng UMN gây ra yếu cơ, co cứng và tăng phản xạ gân xương (DTR). Trong khi đó, rối loạn chức năng LMN dẫn đến rung giật cơ, teo cơ và yếu cơ. Khoảng 30 đến 40% bệnh nhân có biểu hiện ở cả chi trên và chi dưới tại thời điểm chẩn đoán. Yếu chi dưới có thể được ghi nhận đầu tiên là thường xuyên vấp ngã, loạng choạng hoặc lóng ngóng khi đi bộ hoặc chạy. Yếu chi trên có thể được ghi nhận đầu tiên là khó cài cúc quần áo, nhặt đồ vật nhỏ hoặc xoay chìa khóa. Khi các triệu chứng xấu hơn, teo cơ trở nên rõ ràng và co cứng gây khó khăn cho dáng đi và sự khéo léo. Bệnh nhân cũng có thể bị đau cơ hoặc chuột rút do chứng rung giật và tăng phản xạ. Bất động do yếu và co cứng dẫn đến các biến chứng đau khớp. 25% bệnh nhân có triệu chứng đầu tiên liên quan đến hành não. Khó nói và khó nuốt là những triệu chứng liên quan đến hành não phổ biến nhất ở ALS và có thể làm giảm tuổi thọ và chất lượng cuộc sống của bệnh nhân. Rối loạn chức năng thần kinh vận động trên của hành não biểu hiện dưới dạng chứng loạn vận ngôn co cứng, đặc trưng bởi giọng nói chậm, khó khăn và méo mó với chất giọng mũi. Tăng phản xạ nôn và phản xạ hàm bệnh lý cũng có thể được ghi nhận. Rối loạn chức năng thần kinh vận động dưới của hành não dẫn đến teo lưỡi, yếu cơ, rung giật cơ, loạn vận ngôn mềm và khó nuốt.
Kiểm soát các cơ ngoại nhãn, bàng quang và ruột, chức năng cảm giác, các bất thường thị giác, hạch nền và tính toàn vẹn của da có thể không bị ảnh hưởng ở bệnh nhân ALS. Tình trạng bất ổn về cảm xúc gặp ở ít nhất một nửa số bệnh nhân bất kể có hay không có triệu chứng vận động của hành não. Có dữ liệu mâu thuẫn về mối tương quan của bệnh với suy giảm nhận thức. Các đặc điểm nhiễu loạn cảm xúc nổi bật (như khóc, cười hoặc ngáp bệnh lý) có thể gây mất khả năng giao tiếp xã hội. Hội chứng trán thái dương xảy ra ở một nửa số bệnh nhân ALS và có liên quan đến tiên lượng kém hơn. Các triệu chứng của rối loạn chức năng nhận thức có thể xuất hiện trước hoặc sau khi khởi phát các triệu chứng vận động.
Diễn biến và tiến triển bệnh
Bệnh xơ cứng cột bên teo cơ tiến triển không ngừng. Năm mươi phần trăm bệnh nhân tử vong trong vòng 30 tháng kể từ khi khởi phát triệu chứng, trong khi 20% còn sống trong 5 đến 10 năm sau khi khởi phát triệu chứng. Các yếu tố làm giảm khả năng sống còn bao gồm khởi phát khi tuổi cao, rối loạn chức năng hô hấp sớm và khởi phát bệnh ở hành não. Các yếu tố dự báo độc lập về kéo dài khả năng sống bao gồm bệnh khởi phát ở chi, tuổi khởi phát bệnh trẻ hơn và ít trì hoãn chẩn đoán. Tình trạng yếu cơ dẫn đến tàn tật và cuối cùng cần hỗ trợ thở máy. Tử vong ở bệnh nhân thường do suy hô hấp.
Amyotrophic Lateral Sclerosis_Initial AssesmentChẩn đoán và tiêu chuẩn chẩn đoán
Bệnh nhân nên được chuyển đến bác sĩ thần kinh có kinh nghiệm để chẩn đoán xác định. Việc thiếu các chỉ dấu sinh học đặc hiệu và sự thay đổi trên biểu hiện lâm sàng khiến việc chẩn đoán xác định trở nên khó khăn. Tiêu chuẩn El Escorial sử dụng sự kết hợp giữa các dấu hiệu thuộc tế bào thần kinh vận động trên và tế bào thần kinh vận động dưới để thiết lập mức độ chắc chắn của chẩn đoán. Do bệnh khởi phát âm thầm và bản chất của bệnh, phải mất một thời gian dài với thời gian trung vị là 14 tháng mới có thể đưa ra được chẩn đoán xác định. Các nguyên nhân phổ biến của việc không chắc chắn trong chẩn đoán bao gồm các biểu hiện lâm sàng bất thường, chỉ số nghi ngờ thấp và lý giải nhầm các phát hiện về sinh lý học thần kinh hoặc hình ảnh học thần kinh.
Các tiêu chuẩn chẩn đoán dựa theo Ủy ban Nghiên cứu bệnh Thần kinh vận động năm 1998 của Liên đoàn Thần kinh Thế giới (Tiêu chuẩn El Escorial đã sửa đổi)
Phải có các yếu tố sau:
Xơ cứng cột bên teo cơ được xác định trên lâm sàng chỉ dựa vào bằng chứng lâm sàng cho thấy sự hiện diện của các dấu hiệu thuộc tế bào thần kinh vận động trên và tế bào thần kinh vận động dưới ở 3 trong số 4 vùng (thân não, tủy sống vùng cổ, ngực, thắt lưng cùng).
Có khả năng mắc xơ cứng cột bên teo cơ trên lâm sàng
Có khả năng xơ cứng cột bên teo cơ trên lâm sàng chỉ dựa vào bằng chứng lâm sàng cho thấy sự hiện diện của các dấu hiệu thuộc tế bào thần kinh vận động trên và tế bào thần kinh vận động dưới ở 2 vùng với một số dấu hiệu thuộc tế bào thần kinh vận động trên nhất thiết phải ở phía trước (phía trên) các dấu hiệu thuộc tế bào thần kinh vận động dưới.
Có khả năng mắc xơ cứng cột bên teo cơ trên lâm sàng: hỗ trợ bằng cận lâm sàng
Các dấu hiệu lâm sàng của rối loạn chức năng tế bào thần kinh vận động trên và tế bào thần kinh vận động dưới chỉ xuất hiện ở một vùng hoặc khi chỉ có các dấu hiệu thuộc tế bào thần kinh vận động trên xuất hiện ở một vùng và các dấu hiệu thuộc tế bào thần kinh vận động dưới được xác định bằng tiêu chuẩn điện cơ (EMG) xuất hiện ở ít nhất 2 chi.
Có thể mắc xơ cứng cột bên teo cơ trên lâm sàng
Có thể mắc xơ cứng cột bên teo cơ trên lâm sàng dựa vào các dấu hiệu lâm sàng của rối loạn chức năng tế bào thần kinh vận động trên và tế bào thần kinh vận động dưới chỉ xuất hiện ở một vùng hoặc các dấu hiệu thuộc tế bào thần kinh vận động trên xuất hiện ở ≥2 vùng riêng lẻ; hoặc các dấu hiệu thuộc tế bào thần kinh vận động dưới xuất hiện ở phía trước các dấu hiệu thuộc tế bào thần kinh vận động trên.
Tiêu chuẩn chẩn đoán dựa vào tiêu chuẩn Airlie House đã sửa đổi năm 1998 (kết hợp tiêu chuẩn Awaji-Shima, 2008)
Xác định chắc chắn xơ cứng cột bên teo cơ
Xác đinh chắc chắn xơ cứng cột bên teo cơ dựa vào bằng chứng lâm sàng hoặc điện sinh lý, được chứng minh bằng sự hiện diện của các dấu hiệu thuộc tế bào thần kinh vận động trên và tế bào thần kinh vận động dưới ở vùng hành não và ít nhất 2 vùng của tủy sống, hoặc sự hiện diện của các dấu hiệu thuộc tế bào thần kinh vận động trên và tế bào thần kinh vận động dưới ở 3 vùng của tủy sống.
Có khả năng mắc xơ cứng cột bên teo cơ
Xơ cứng cột bên teo cơ có khả năng xảy ra dựa vào bằng chứng lâm sàng hoặc điện sinh lý, được chứng minh bằng các dấu hiệu thuộc tế bào thần kinh vận động trên và tế bào thần kinh vận động dưới ở ít nhất 2 vùng của tủy sống, với một số dấu hiệu thuộc tế bào thần kinh vận động trên nhất thiết phải ở phía trước so với các dấu hiệu thuộc tế bào thần kinh vận động dưới.
Có thể xảy ra xơ cứng cột bên teo cơ
Xơ cứng cột bên teo cơ có thể xảy ra dựa vào bằng chứng lâm sàng hoặc điện sinh lý về rối loạn chức năng tế bào thần kinh vận động trên và tế bào thần kinh vận động dưới chỉ ở một vùng, hoặc chỉ có các dấu hiệu thuộc tế bào thần kinh vận động trên ở 2 vùng trở lên, hoặc các dấu hiệu thuộc tế bào thần kinh vận động dưới ở phía trước so với các dấu hiệu thuộc tế bào thần kinh vận động trên.
Các tiêu chuẩn chẩn đoán dựa theo Ủy ban Nghiên cứu bệnh Thần kinh vận động năm 1998 của Liên đoàn Thần kinh Thế giới (Tiêu chuẩn El Escorial đã sửa đổi)
Phải có các yếu tố sau:
- Bằng chứng thoái hóa tế bào thần kinh vận động dưới
- Bằng chứng thoái hóa tế bào thần kinh vận động trên
- Có sự tiến triển của các dấu hiệu và triệu chứng trong một vùng hoặc đến các vùng khác, được xác định bằng khám sức khỏe hoặc tiền sử
- Bằng chứng điện sinh lý và bệnh lý của các bệnh khác có thể gây thoái hóa tế bào thần kinh vận động dưới và/hoặc thoái hóa tế bào thần kinh vận động trên
- Bằng chứng về hình ảnh học thần kinh của các bệnh khác có thể giải thích các dấu hiệu quan sát được trên lâm sàng và điện sinh lý
Xơ cứng cột bên teo cơ được xác định trên lâm sàng chỉ dựa vào bằng chứng lâm sàng cho thấy sự hiện diện của các dấu hiệu thuộc tế bào thần kinh vận động trên và tế bào thần kinh vận động dưới ở 3 trong số 4 vùng (thân não, tủy sống vùng cổ, ngực, thắt lưng cùng).
Có khả năng mắc xơ cứng cột bên teo cơ trên lâm sàng
Có khả năng xơ cứng cột bên teo cơ trên lâm sàng chỉ dựa vào bằng chứng lâm sàng cho thấy sự hiện diện của các dấu hiệu thuộc tế bào thần kinh vận động trên và tế bào thần kinh vận động dưới ở 2 vùng với một số dấu hiệu thuộc tế bào thần kinh vận động trên nhất thiết phải ở phía trước (phía trên) các dấu hiệu thuộc tế bào thần kinh vận động dưới.
Có khả năng mắc xơ cứng cột bên teo cơ trên lâm sàng: hỗ trợ bằng cận lâm sàng
Các dấu hiệu lâm sàng của rối loạn chức năng tế bào thần kinh vận động trên và tế bào thần kinh vận động dưới chỉ xuất hiện ở một vùng hoặc khi chỉ có các dấu hiệu thuộc tế bào thần kinh vận động trên xuất hiện ở một vùng và các dấu hiệu thuộc tế bào thần kinh vận động dưới được xác định bằng tiêu chuẩn điện cơ (EMG) xuất hiện ở ít nhất 2 chi.
Có thể mắc xơ cứng cột bên teo cơ trên lâm sàng
Có thể mắc xơ cứng cột bên teo cơ trên lâm sàng dựa vào các dấu hiệu lâm sàng của rối loạn chức năng tế bào thần kinh vận động trên và tế bào thần kinh vận động dưới chỉ xuất hiện ở một vùng hoặc các dấu hiệu thuộc tế bào thần kinh vận động trên xuất hiện ở ≥2 vùng riêng lẻ; hoặc các dấu hiệu thuộc tế bào thần kinh vận động dưới xuất hiện ở phía trước các dấu hiệu thuộc tế bào thần kinh vận động trên.
Tiêu chuẩn chẩn đoán dựa vào tiêu chuẩn Airlie House đã sửa đổi năm 1998 (kết hợp tiêu chuẩn Awaji-Shima, 2008)
Xác định chắc chắn xơ cứng cột bên teo cơ
Xác đinh chắc chắn xơ cứng cột bên teo cơ dựa vào bằng chứng lâm sàng hoặc điện sinh lý, được chứng minh bằng sự hiện diện của các dấu hiệu thuộc tế bào thần kinh vận động trên và tế bào thần kinh vận động dưới ở vùng hành não và ít nhất 2 vùng của tủy sống, hoặc sự hiện diện của các dấu hiệu thuộc tế bào thần kinh vận động trên và tế bào thần kinh vận động dưới ở 3 vùng của tủy sống.
Có khả năng mắc xơ cứng cột bên teo cơ
Xơ cứng cột bên teo cơ có khả năng xảy ra dựa vào bằng chứng lâm sàng hoặc điện sinh lý, được chứng minh bằng các dấu hiệu thuộc tế bào thần kinh vận động trên và tế bào thần kinh vận động dưới ở ít nhất 2 vùng của tủy sống, với một số dấu hiệu thuộc tế bào thần kinh vận động trên nhất thiết phải ở phía trước so với các dấu hiệu thuộc tế bào thần kinh vận động dưới.
Có thể xảy ra xơ cứng cột bên teo cơ
Xơ cứng cột bên teo cơ có thể xảy ra dựa vào bằng chứng lâm sàng hoặc điện sinh lý về rối loạn chức năng tế bào thần kinh vận động trên và tế bào thần kinh vận động dưới chỉ ở một vùng, hoặc chỉ có các dấu hiệu thuộc tế bào thần kinh vận động trên ở 2 vùng trở lên, hoặc các dấu hiệu thuộc tế bào thần kinh vận động dưới ở phía trước so với các dấu hiệu thuộc tế bào thần kinh vận động trên.