Xét nghiệm và hỗ trợ chẩn đoán
Đo chức năng hô hấp
Đo lường chức năng hô hấp đánh giá mức độ hạn chế luồng khí, khả năng phục hồi và sự biến đổi, đồng thời xác lập chẩn đoán hen phế quản. Sự thay đổi quá mức của chức năng phổi được ghi nhận và hạn chế luồng khí thở ra được ghi nhận, được xác định bởi chỉ số FEV1 thấp và tỷ lệ FEV1/FVC (dung tích sống gắng sức), xác nhận chẩn đoán hen phế quản.
FEV1 và lưu lượng đỉnh (PEF) giảm trong các bệnh tắc nghẽn đường thở. Phép đo phế dung (spirometry) và đo lưu lượng đỉnh thở ra có thể được sử dụng để đánh giá sự hạn chế luồng khí ở bệnh nhân từ 5 tuổi trở lên. PEF có thể được sử dụng như một xét nghiệm chức năng phổi ban đầu nếu không có phế dung kế. Tuy nhiên, PEF kém tin cậy hơn so với phế dung kế nhưng vẫn tốt hơn so với việc chỉ dựa vào triệu chứng để chẩn đoán. Các giá trị dự đoán của FEV1, dung tích sống gắng sức và lưu lượng đỉnh thở ra dựa trên độ tuổi, giới tính và chiều cao có thể được sử dụng để đánh giá rằng giá trị đó có bình thường hay không. Cần xem xét đến các đặc điểm dân tộc và những người ở độ tuổi có yếu tố nguy cơ.
Hô hấp ký
Là kỹ thuật được khuyến nghị để xác định giới hạn đường thở và khả năng phục hồi, và xác định chẩn đoán hen phế quản. Một máy đo hô hấp ký được sử dụng để đo FEV1 và FVC, và được coi là thiết bị tin cậy hơn để đo FEV1 so với máy đo lưu lượng đỉnh. Đo hô hấp ký cũng có thể được sử dụng tại phòng khám để theo dõi hoạt động của bệnh hen và đặc biệt hữu ích trong việc đánh giá tiến triển ở những bệnh nhân có chức năng hô hấp bị suy giảm nhiều.
Các bệnh phổi khác cũng có thể gây giảm FEV1; do đó, đánh giá tốt hơn về sự giới hạn đường dẫn khí là tỷ lệ FEV1 so với dung tích gắng sức. Ở phổi bình thường, tỷ lệ FEV1/FVC là >75-80% ở người lớn và >90% ở trẻ em. Tỷ lệ FEV1/FVC <70% sau khi dùng thuốc giãn phế quản (hoặc bất kỳ giá trị nào dưới giới hạn bình thường) gợi ý sự giới hạn đường dẫn khí. Sự cải thiện >12% trong FEV1, dù tự nhiên, sau khi hít thuốc giãn phế quản, hoặc sau 4 tuần điều trị chống viêm, gợi ý chẩn đoán hen phế quản.
Lưu lượng đỉnh (PEF)
Các thiết bị đo lưu lượng đỉnh rất quan trọng trong việc hỗ trợ chẩn đoán và điều trị hen phế quản. Nó được xem xét ở những bệnh nhân có xu hướng không nhận biết đúng mức các triệu chứng của họ (ví dụ: thanh thiếu niên, có bệnh đồng mắc có triệu chứng tương tự hen phế quản, người cao tuổi) hoặc những người có xu hướng nhận biết quá mức (ví dụ: bệnh nhân lo âu).
Nếu không có phép đo hô hấp ký, lưu lượng đỉnh thở ra có thể xác nhận sự có mặt của tình trạng hạn chế luồng khí thở ra biến đổi. Sự cải thiện ≥20% trong lưu lượng đỉnh thở ra sau khi hít thuốc giãn phế quản gợi ý chẩn đoán hen phế quản. Tuy nhiên, các phép đo lưu lượng đỉnh thở ra không phải lúc nào cũng tương ứng với các phép đo chức năng phổi khác trong bệnh hen phế quản. Nó nên được so sánh với các chỉ số tốt nhất trước đó của chính bệnh nhân.
Việc đo lưu lượng đỉnh thở ra thường xuyên trong ngày, hoặc kéo dài cả tuần cho đến vài tháng, có thể giúp đánh giá mức độ nghiêm trọng của bệnh hen và phản ứng với điều trị. Mức độ nghiêm trọng của hen cũng được phản ánh qua sự biến thiên của nó, đặc biệt là trong suốt 24 giờ. Lý tưởng nhất, lưu lượng đỉnh thở ra nên được đo lần đầu tiên vào buổi sáng (khi các giá trị thường gần mức thấp nhất) và 12 giờ sau đó vào buổi tối (khi các giá trị thường ở mức cao nhất).
Lưu lượng đỉnh thở ra theo nhịp sinh học
Sự biến đổi của lưu lượng đỉnh thở ra theo nhịp sinh học được thể hiện bằng biên độ (chênh lệch giữa giá trị trước khi dùng thuốc giãn phế quản vào buổi sáng và giá trị sau khi dùng thuốc giãn phế quản vào buổi tối hôm trước) dưới dạng phần trăm so với giá trị PEF trung bình hàng ngày.
Một phương pháp khác là giá trị PEF thấp nhất vào buổi sáng trước khi dùng thuốc giãn phế quản trong 1 tuần được thể hiện bằng phần trăm so với giá trị tốt nhất của PEF gần đây (Min%Max). Phương pháp này được đề xuất là chỉ số lưu lượng đỉnh tốt nhất để đánh giá tính thay đổi của đường thở vì nó chỉ yêu cầu đo một lần mỗi ngày và có mối tương quan tốt hơn với tình trạng tăng phản ứng đường thở so với bất kỳ chỉ số nào khác.
Sự thay đổi trung bình hàng ngày của lưu lượng đỉnh >10% ở người lớn và >13% ở trẻ em cho thấy hen phế quản. Kiểm tra lưu lượng đỉnh thở ra nên được thực hiện trước khi điều trị vì sự thay đổi lưu lượng đỉnh giảm khi sử dụng corticosteroid do chức năng hô hấp đã được cải thiện.
Thử nghiệm phục hồi phế quản
Sự gia tăng FEV1 >12% hoặc >200 mL so với ban đầu, sau 10-15 phút dùng 200-400 mcg albuterol hoặc tương đương, hoặc sau 4 tuần điều trị với corticosteroid đường hít, xác nhận chẩn đoán hen phế quản. Việc ngưng sử dụng thuốc giãn phế quản (≥4 giờ đối với thuốc đồng vận beta-2 tác dụng ngắn, 15 giờ đối với thuốc đồng vận beta-2 tác dụng dài) trước khi làm xét nghiệm sẽ tăng độ nhạy của xét nghiệm.
Dấu ấn sinh học của tình trạng viêm type 2
Dấu ấn viêm type 2 phản ánh tình trạng dị ứng và viêm đường hô hấp loại 2, cũng như tính phù hợp của liệu pháp sinh học nhắm mục tiêu loại 2. Các dấu ấn sinh học này hữu ích trong kiểm soát hen phế quản nhưng cần được do lường và diễn giải trong bối cảnh lâm sàng phù hợp vì kết quả có thể bị ảnh hưởng bởi nhiều yếu tố như tuổi, giới tính, thời điểm trong ngày, hút thuốc, phơi nhiễm dị nguyên, hoặc có thể do nguyên nhân không phải hen. Nồng độ gia tăng ở những bệnh nhân được chẩn đoán có thể cho thấy nguy cơ đợt cấp cao hơn.
Số lượng bạch cầu ái toan trong máu
Kết quả đếm bạch cầu ái toan trong máu lớn hơn hoặc bằng giới hạn trên của mức bình thường đối với một nhóm dân số nhất định ủng hộ chẩn đoán hen phế quản. Ở những bệnh nhân hen phế quản nghiêm trọng, số lượng ≥150/uL gợi ý sự hiện diện của viêm type 2, trong khi đó, số lượng ≥300/uL là ngưỡng thông thường đủ điều kiện nhận liệu pháp sinh học nhắm mục tiêu loại 2.
Phương pháp đo phân suất nồng độ NO trong khí thở ra (FENO)
FENO tăng cao trong các tình trạng có bạch cầu ái toan (ví dụ hen bạch cầu ái toan, viêm phế quản bạch cầu ái toan, dị ứng cơ địa, viêm mũi dị ứng) và giảm ở người hút thuốc, trong giai đoạn co thắt phế quản, và các phản ứng dị ứng khởi phát sớm. Nồng độ phân đoạn của nitric oxide trong khí thở ra ≥50 phần tỷ (ppb) ở người trưởng thành chưa dùng steroid, ≥25 ppb ở bệnh nhân đang dùng corticosteroid đường hít liều trung bình và ≥20 ppb ở bệnh nhân đang dùng corticosteroid đường hít liều cao, được xem là cao và có thể chỉ điểm hen phế quản. Nồng độ FeNO cao ở bệnh nhân có các triệu chứng hen điển hình hoặc đã được chẩn đoán mắc hen phế quản hỗ trợ chẩn đoán hen kèm viêm loại 2. Nồng độ FeNO tăng cao cũng có thể do bệnh nhân không tuân thủ tốt liệu pháp điều trị bằng corticosteroid dạng hít. FeNO cũng có thể được xem xét khi đánh giá đáp ứng điều trị. Xét nghiệm ức chế FeNO bằng cách bổ sung corticosteroid dạng hít liều cao vào phác đồ điều trị hiện tại trong 1 tuần có thể giúp xác định xem nồng độ FeNO cao là do không tuân thủ tốt hay do viêm loại 2 kháng corticosteroid.
Xét nghiệm dị ứng
Các xét nghiệm dị ứng có thể được thực hiện bao gồm xét nghiệm tổng globulin E miễn dịch (IgE) trong huyết thanh và IgE đặc hiệu với chất gây dị ứng. Cơ địa dị ứng, nguyên nhân phổ biến nhất gây ra các triệu chứng hô hấp ở bệnh nhân hen do dị ứng, có thể được kiểm tra bằng xét nghiệm lẩy da hoặc bằng cách đo IgE đặc hiệu (sIgE) trong huyết thanh. Kết quả xét nghiệm dương tính làm tăng khả năng mắc hen do dị ứng. Cuối cùng, việc đo sIgE có thể được ưu tiên cho những bệnh nhân không hợp tác, có bệnh ngoài da lan rộng hoặc nếu tiền sử cho thấy nguy cơ sốc phản vệ.
Các xét nghiệm khác
Các xét nghiệm sau có thể không hỗ trợ chẩn đoán hen nếu triệu chứng xuất hiện không thường xuyên. Cần duy trì giám sát và tái đánh giá định kỳ cho đến khi tình huống chẩn đoán trở nên rõ ràng hơn. Điều quan trọng là xem xét tiền sử gia đình, tuổi tác và các yếu tố kích hoạt hen của bệnh nhân trước khi quyết định phương pháp chẩn đoán và điều trị. Nếu có nghi ngờ, việc thử nghiệm điều trị bằng thuốc đồng vận beta-2 tác dụng ngắn khi cần và corticosteroid dạng hít có thể giúp xác lập chẩn đoán hen phế quản, đặc biệt nếu được kết hợp với việc theo dõi lưu lượng đỉnh thở ra.
Thử nghiệm gắng sức
FEV1 giảm >10% và >200 mL so với ban đầu ở người trưởng thành xác nhận có hạn chế đường khí thở ra biến đổi và là chỉ điểm hen phế quản.
Thử nghiệm kích thích phế quản
Là thử nghiệm thay thế để đánh giá phản ứng quá mức của đường thở, trong đó FEV1 giảm ≥20% so với ban đầu khi sử dụng liều tiêu chuẩn methacholine (liều <4 mg/mL) hoặc histamine, hoặc giảm ≥15% khi thử thách với thông khí quá mức, nước muối ưu trương hoặc mannitol thì xác nhận có hạn chế đường khí thở ra biến đổi và là chỉ định có hen phế quản. Kết quả dương tính với methacholine, histamine hoặc mannitol có thể xảy ra ở những bệnh nhân bị viêm mũi dị ứng, giãn phế quản, bệnh phổi tắc nghẽn mạn tính (COPD) và xơ nang (CF).
Đo lường chức năng hô hấp đánh giá mức độ hạn chế luồng khí, khả năng phục hồi và sự biến đổi, đồng thời xác lập chẩn đoán hen phế quản. Sự thay đổi quá mức của chức năng phổi được ghi nhận và hạn chế luồng khí thở ra được ghi nhận, được xác định bởi chỉ số FEV1 thấp và tỷ lệ FEV1/FVC (dung tích sống gắng sức), xác nhận chẩn đoán hen phế quản.
FEV1 và lưu lượng đỉnh (PEF) giảm trong các bệnh tắc nghẽn đường thở. Phép đo phế dung (spirometry) và đo lưu lượng đỉnh thở ra có thể được sử dụng để đánh giá sự hạn chế luồng khí ở bệnh nhân từ 5 tuổi trở lên. PEF có thể được sử dụng như một xét nghiệm chức năng phổi ban đầu nếu không có phế dung kế. Tuy nhiên, PEF kém tin cậy hơn so với phế dung kế nhưng vẫn tốt hơn so với việc chỉ dựa vào triệu chứng để chẩn đoán. Các giá trị dự đoán của FEV1, dung tích sống gắng sức và lưu lượng đỉnh thở ra dựa trên độ tuổi, giới tính và chiều cao có thể được sử dụng để đánh giá rằng giá trị đó có bình thường hay không. Cần xem xét đến các đặc điểm dân tộc và những người ở độ tuổi có yếu tố nguy cơ.
Hô hấp ký
Là kỹ thuật được khuyến nghị để xác định giới hạn đường thở và khả năng phục hồi, và xác định chẩn đoán hen phế quản. Một máy đo hô hấp ký được sử dụng để đo FEV1 và FVC, và được coi là thiết bị tin cậy hơn để đo FEV1 so với máy đo lưu lượng đỉnh. Đo hô hấp ký cũng có thể được sử dụng tại phòng khám để theo dõi hoạt động của bệnh hen và đặc biệt hữu ích trong việc đánh giá tiến triển ở những bệnh nhân có chức năng hô hấp bị suy giảm nhiều.
Các bệnh phổi khác cũng có thể gây giảm FEV1; do đó, đánh giá tốt hơn về sự giới hạn đường dẫn khí là tỷ lệ FEV1 so với dung tích gắng sức. Ở phổi bình thường, tỷ lệ FEV1/FVC là >75-80% ở người lớn và >90% ở trẻ em. Tỷ lệ FEV1/FVC <70% sau khi dùng thuốc giãn phế quản (hoặc bất kỳ giá trị nào dưới giới hạn bình thường) gợi ý sự giới hạn đường dẫn khí. Sự cải thiện >12% trong FEV1, dù tự nhiên, sau khi hít thuốc giãn phế quản, hoặc sau 4 tuần điều trị chống viêm, gợi ý chẩn đoán hen phế quản.
Lưu lượng đỉnh (PEF)
Các thiết bị đo lưu lượng đỉnh rất quan trọng trong việc hỗ trợ chẩn đoán và điều trị hen phế quản. Nó được xem xét ở những bệnh nhân có xu hướng không nhận biết đúng mức các triệu chứng của họ (ví dụ: thanh thiếu niên, có bệnh đồng mắc có triệu chứng tương tự hen phế quản, người cao tuổi) hoặc những người có xu hướng nhận biết quá mức (ví dụ: bệnh nhân lo âu).
Nếu không có phép đo hô hấp ký, lưu lượng đỉnh thở ra có thể xác nhận sự có mặt của tình trạng hạn chế luồng khí thở ra biến đổi. Sự cải thiện ≥20% trong lưu lượng đỉnh thở ra sau khi hít thuốc giãn phế quản gợi ý chẩn đoán hen phế quản. Tuy nhiên, các phép đo lưu lượng đỉnh thở ra không phải lúc nào cũng tương ứng với các phép đo chức năng phổi khác trong bệnh hen phế quản. Nó nên được so sánh với các chỉ số tốt nhất trước đó của chính bệnh nhân.
Việc đo lưu lượng đỉnh thở ra thường xuyên trong ngày, hoặc kéo dài cả tuần cho đến vài tháng, có thể giúp đánh giá mức độ nghiêm trọng của bệnh hen và phản ứng với điều trị. Mức độ nghiêm trọng của hen cũng được phản ánh qua sự biến thiên của nó, đặc biệt là trong suốt 24 giờ. Lý tưởng nhất, lưu lượng đỉnh thở ra nên được đo lần đầu tiên vào buổi sáng (khi các giá trị thường gần mức thấp nhất) và 12 giờ sau đó vào buổi tối (khi các giá trị thường ở mức cao nhất).
Lưu lượng đỉnh thở ra theo nhịp sinh học
Sự biến đổi của lưu lượng đỉnh thở ra theo nhịp sinh học được thể hiện bằng biên độ (chênh lệch giữa giá trị trước khi dùng thuốc giãn phế quản vào buổi sáng và giá trị sau khi dùng thuốc giãn phế quản vào buổi tối hôm trước) dưới dạng phần trăm so với giá trị PEF trung bình hàng ngày.
Một phương pháp khác là giá trị PEF thấp nhất vào buổi sáng trước khi dùng thuốc giãn phế quản trong 1 tuần được thể hiện bằng phần trăm so với giá trị tốt nhất của PEF gần đây (Min%Max). Phương pháp này được đề xuất là chỉ số lưu lượng đỉnh tốt nhất để đánh giá tính thay đổi của đường thở vì nó chỉ yêu cầu đo một lần mỗi ngày và có mối tương quan tốt hơn với tình trạng tăng phản ứng đường thở so với bất kỳ chỉ số nào khác.
Sự thay đổi trung bình hàng ngày của lưu lượng đỉnh >10% ở người lớn và >13% ở trẻ em cho thấy hen phế quản. Kiểm tra lưu lượng đỉnh thở ra nên được thực hiện trước khi điều trị vì sự thay đổi lưu lượng đỉnh giảm khi sử dụng corticosteroid do chức năng hô hấp đã được cải thiện.
Thử nghiệm phục hồi phế quản
Sự gia tăng FEV1 >12% hoặc >200 mL so với ban đầu, sau 10-15 phút dùng 200-400 mcg albuterol hoặc tương đương, hoặc sau 4 tuần điều trị với corticosteroid đường hít, xác nhận chẩn đoán hen phế quản. Việc ngưng sử dụng thuốc giãn phế quản (≥4 giờ đối với thuốc đồng vận beta-2 tác dụng ngắn, 15 giờ đối với thuốc đồng vận beta-2 tác dụng dài) trước khi làm xét nghiệm sẽ tăng độ nhạy của xét nghiệm.
Dấu ấn sinh học của tình trạng viêm type 2
Dấu ấn viêm type 2 phản ánh tình trạng dị ứng và viêm đường hô hấp loại 2, cũng như tính phù hợp của liệu pháp sinh học nhắm mục tiêu loại 2. Các dấu ấn sinh học này hữu ích trong kiểm soát hen phế quản nhưng cần được do lường và diễn giải trong bối cảnh lâm sàng phù hợp vì kết quả có thể bị ảnh hưởng bởi nhiều yếu tố như tuổi, giới tính, thời điểm trong ngày, hút thuốc, phơi nhiễm dị nguyên, hoặc có thể do nguyên nhân không phải hen. Nồng độ gia tăng ở những bệnh nhân được chẩn đoán có thể cho thấy nguy cơ đợt cấp cao hơn.
Số lượng bạch cầu ái toan trong máu
Kết quả đếm bạch cầu ái toan trong máu lớn hơn hoặc bằng giới hạn trên của mức bình thường đối với một nhóm dân số nhất định ủng hộ chẩn đoán hen phế quản. Ở những bệnh nhân hen phế quản nghiêm trọng, số lượng ≥150/uL gợi ý sự hiện diện của viêm type 2, trong khi đó, số lượng ≥300/uL là ngưỡng thông thường đủ điều kiện nhận liệu pháp sinh học nhắm mục tiêu loại 2.
Phương pháp đo phân suất nồng độ NO trong khí thở ra (FENO)
FENO tăng cao trong các tình trạng có bạch cầu ái toan (ví dụ hen bạch cầu ái toan, viêm phế quản bạch cầu ái toan, dị ứng cơ địa, viêm mũi dị ứng) và giảm ở người hút thuốc, trong giai đoạn co thắt phế quản, và các phản ứng dị ứng khởi phát sớm. Nồng độ phân đoạn của nitric oxide trong khí thở ra ≥50 phần tỷ (ppb) ở người trưởng thành chưa dùng steroid, ≥25 ppb ở bệnh nhân đang dùng corticosteroid đường hít liều trung bình và ≥20 ppb ở bệnh nhân đang dùng corticosteroid đường hít liều cao, được xem là cao và có thể chỉ điểm hen phế quản. Nồng độ FeNO cao ở bệnh nhân có các triệu chứng hen điển hình hoặc đã được chẩn đoán mắc hen phế quản hỗ trợ chẩn đoán hen kèm viêm loại 2. Nồng độ FeNO tăng cao cũng có thể do bệnh nhân không tuân thủ tốt liệu pháp điều trị bằng corticosteroid dạng hít. FeNO cũng có thể được xem xét khi đánh giá đáp ứng điều trị. Xét nghiệm ức chế FeNO bằng cách bổ sung corticosteroid dạng hít liều cao vào phác đồ điều trị hiện tại trong 1 tuần có thể giúp xác định xem nồng độ FeNO cao là do không tuân thủ tốt hay do viêm loại 2 kháng corticosteroid.
Xét nghiệm dị ứng
Các xét nghiệm dị ứng có thể được thực hiện bao gồm xét nghiệm tổng globulin E miễn dịch (IgE) trong huyết thanh và IgE đặc hiệu với chất gây dị ứng. Cơ địa dị ứng, nguyên nhân phổ biến nhất gây ra các triệu chứng hô hấp ở bệnh nhân hen do dị ứng, có thể được kiểm tra bằng xét nghiệm lẩy da hoặc bằng cách đo IgE đặc hiệu (sIgE) trong huyết thanh. Kết quả xét nghiệm dương tính làm tăng khả năng mắc hen do dị ứng. Cuối cùng, việc đo sIgE có thể được ưu tiên cho những bệnh nhân không hợp tác, có bệnh ngoài da lan rộng hoặc nếu tiền sử cho thấy nguy cơ sốc phản vệ.
Các xét nghiệm khác
Các xét nghiệm sau có thể không hỗ trợ chẩn đoán hen nếu triệu chứng xuất hiện không thường xuyên. Cần duy trì giám sát và tái đánh giá định kỳ cho đến khi tình huống chẩn đoán trở nên rõ ràng hơn. Điều quan trọng là xem xét tiền sử gia đình, tuổi tác và các yếu tố kích hoạt hen của bệnh nhân trước khi quyết định phương pháp chẩn đoán và điều trị. Nếu có nghi ngờ, việc thử nghiệm điều trị bằng thuốc đồng vận beta-2 tác dụng ngắn khi cần và corticosteroid dạng hít có thể giúp xác lập chẩn đoán hen phế quản, đặc biệt nếu được kết hợp với việc theo dõi lưu lượng đỉnh thở ra.
Thử nghiệm gắng sức
FEV1 giảm >10% và >200 mL so với ban đầu ở người trưởng thành xác nhận có hạn chế đường khí thở ra biến đổi và là chỉ điểm hen phế quản.
Thử nghiệm kích thích phế quản
Là thử nghiệm thay thế để đánh giá phản ứng quá mức của đường thở, trong đó FEV1 giảm ≥20% so với ban đầu khi sử dụng liều tiêu chuẩn methacholine (liều <4 mg/mL) hoặc histamine, hoặc giảm ≥15% khi thử thách với thông khí quá mức, nước muối ưu trương hoặc mannitol thì xác nhận có hạn chế đường khí thở ra biến đổi và là chỉ định có hen phế quản. Kết quả dương tính với methacholine, histamine hoặc mannitol có thể xảy ra ở những bệnh nhân bị viêm mũi dị ứng, giãn phế quản, bệnh phổi tắc nghẽn mạn tính (COPD) và xơ nang (CF).