Bệnh bạch cầu mạn dòng lympho Công cụ chẩn đoán

Xét nghiệm cần thiết

Những bệnh nhân nghi ngờ mắc bệnh bạch cầu mạn dòng lympho nên thực hiện công thức máu toàn phần (CBC) với số lượng từng dòng tế bào máu và tiểu cầu; các thông số về chuyển hóa, bao gồm nồng độ lactate dehydrogenase (LDH) và beta-2-microglobulin huyết thanh; bilirubin, haptoglobin, số lượng hồng cầu lưới; xét nghiệm Coombs trực tiếp hoặc xét nghiệm antiglobulin trực tiếp (có thể giúp dự đoán thiếu máu tán huyết tự miễn); và tầm soát viêm gan B, nếu đang cân nhắc liệu pháp kháng thể đơn dòng CD20.

Kỹ thuật tế bào dòng chảy

Kỹ thuật tế bào dòng chảy phân biệt hiệu quả bệnh bạch cầu mạn dòng lympho với các dạng bệnh bạch cầu khác bằng cách dùng kháng thể để xác định dòng tế bào đặc hiệu.

Dấu ấn miễn dịch để phân loại tế bào (immunophenotyping) là một phương pháp nhanh chóng và đáng tin cậy để xác định các quần thể tế bào đơn lẻ có mang kháng nguyên bề mặt. Phương pháp này sử dụng kháng thể hoặc chất đánh dấu để xác định sự hiện diện và tỷ lệ các kháng nguyên bề mặt liên quan đến tế bào B: CD19, CD20 (thấp), CD23; kháng nguyên tế bào T: CD5; và các globulin miễn dịch bề mặt: IgM, IgD (thấp). Phương pháp này cũng được sử dụng để xác định dòng tế bào B.

Lai tại chỗ phát huỳnh quang (FISH) phát hiện del(17p), del(11q), del(13q) và tam thể 12.

Giải trình tự TP53 và Phân tích đột biến gen chuỗi nặng của globulin miễn dịch (IGHV)

Giải trình tự TP53 và phân tích đột biến gen IGHV được sử dụng để xác định tiên lượng của bệnh nhân và giúp lựa chọn phương án điều trị tốt nhất. Trạng thái đột biến IGHV hữu ích khi cân nhắc điều trị bằng liệu pháp hóa miễn dịch. Chúng được ưu tiên hơn so với kỹ thuật tế bào dòng chảy.

Các xét nghiệm không bắt buộc

Các xét nghiệm không bắt buộc có thể được yêu cầu bao gồm nồng độ acid uric trong huyết thanh và xét nghiệm định lượng globulin miễn dịch huyết thanh (để xác định tình trạng miễn dịch của bệnh nhân). Xét nghiệm viêm gan C, cytomegalovirus (CMV), virus Epstein-Barr (EBV) và virus gây suy giảm miễn dịch ở người (HIV) cũng được đề nghị.

Sinh thiết

Sinh thiết là một lựa chọn xét nghiệm chẩn đoán khi không thể thiết lập chẩn đoán chỉ bằng kỹ thuật tế bào dòng chảy.

Sinh thiết hạch

Sinh thiết hạch có thể được sử dụng để loại trừ các bệnh tăng sinh lympho khác và chuyển dạng lymphoma grade cao trong các trường hợp nghi ngờ.

Sinh thiết tủy xương

Sinh thiết tủy xương là một lựa chọn được sử dụng để đánh giá dự trữ tủy xương và xác định bản chất của tình trạng giảm tế bào máu (thiếu máu, giảm tiểu cầu) trước và sau điều trị.

Chọc dò tủy sống

Chọc dò tủy sống có thể được sử dụng cho những bệnh nhân có thể bị xâm nhập hệ thần kinh trung ương (CNS) với các triệu chứng rõ ràng.

Các dấu ấn tiên lượng

Các dấu ấn tiên lượng hỗ trợ dự đoán sống còn hoặc tiến triển bệnh vượt quá giai đoạn lâm sàng. Các dấu ấn bao gồm các dấu ấn huyết thanh (CD23, thymidine kinase, b2-microglobulin huyết thanh [B2M]), các dấu ấn di truyền (phân tích gen IGHV) và các xét nghiệm tìm bất thường về bộ gen (biểu hiện CD38, CD49d và biểu hiện hoặc methyl hóa ZAP-70).

Đánh giá về hình ảnh học không được sử dụng thường quy.

Chụp cắt lớp vi tính (CT)

Chụp CT được sử dụng để đánh giá khối lượng bướu và đánh giá các triệu chứng. CT cũng được sử dụng để đánh giá ban đầu cho những bệnh nhân tham gia các thử nghiệm lâm sàng.

Chụp cắt lớp phát xạ positron (PET)

Chụp PET được khuyến cáo cho các bệnh tại chỗ và để xác định các vị trí bệnh tiềm ẩn hoặc chuyển dạng mô học.

Siêu âm

Có thể cân nhắc siêu âm để phát hiện các hạch bệnh lý và phì đại cơ quan.