Chronic Lymphocytic Leukemia มะเร็งเม็ดเลือดขาวลิมโฟไซต์แบบเรื้อรัง Diagnostics

การทดสอบที่จำเป็น 
ในผู้ป่วยที่สงสัยว่าเป็น CLL ควรส่งตรวจดังต่อไปนี้ ได้แก่

• การตรวจความสมบูรณ์ของเม็ดเลือด (complete blood count; CBC) ร่วมกับ differential count และจำนวนเกล็ดเลือด
• การตรวจ metabolic panel ซึ่งรวมถึงระดับ lactate dehydrogenase (LDH) และ serum beta-2-microglobulin
• ระดับ bilirubin, haptoglobin และ reticulocyte count
• การตรวจ direct Coombs test หรือ direct antiglobulin test ซึ่งอาจช่วยประเมินและคาดการณ์ภาวะโลหิตจางจากภูมิคุ้มกันตนเอง (autoimmune hemolytic anemia)
• การตรวจคัดกรองไวรัสตับอักเสบบี (hepatitis B screening) ในกรณีที่พิจารณาให้การรักษาด้วยยากลุ่มแอนติบอดีต่อ CD20 (CD20 monoclonal antibody therapy)

Flow Cytometry
การตรวจ flow cytometry ช่วยแยก CLL ออกจากมะเร็งเม็ดเลือดขาวชนิดอื่นได้อย่างมีประสิทธิภาพ โดยอาศัยการระบุสายกำเนิดของเซลล์ (cell lineage) ด้วยแอนติบอดีจำเพาะ

การตรวจ Immunophenotyping เป็นวิธีการที่รวดเร็วและเชื่อถือได้ในการระบุแอนติเจนบนพื้นผิว (surface antigen) โดยใช้แอนติบอดีหรือ marker เพื่อระบุการมีอยู่และสัดส่วนของ surface antigen ที่เกี่ยวข้องกับ B cell ได้แก่: CD19, CD20 (ต่ำ), CD23; แอนติเจนของ T-cell: CD5; และ immunoglobulins บนพื้นผิว: IgM, IgD (ต่ำ) นอกจากนี้ยังใช้เพื่อยืนยันความเป็นโคลนของ B-cell 



Cytogenetics and Gene Mutations
การตรวจทางไซโตเจเนติกส์และการตรวจการกลายพันธุ์ของยีน ใช้เพื่อประเมินพยากรณ์โรคของผู้ป่วย และช่วยในการเลือกแนวทางการรักษาที่เหมาะสมที่สุด การตรวจ fluorescence in situ hybridization (FISH) สามารถตรวจพบความผิดปกติ เช่น del(17p), del(11q), del(13q) และ trisomy 12 ได้

การระบุสถานะการกลายพันธุ์ของ IGHV มีประโยชน์ในการพิจารณาการรักษาด้วยเคมีบำบัดร่วมกับภูมิคุ้มกันบำบัด (chemoimmunotherapy) การตรวจ CpG-stimulated karyotype test ใช้เพื่อระบุผู้ป่วยที่มีโรคความเสี่ยงสูง โดยเฉพาะในผู้ป่วยที่ได้รับการรักษาด้วยยากลุ่ม Bruton tyrosine kinase (BTK) inhibitor

ระดับ serum beta-2 microglobulin (B2M) ที่สูงขึ้น มีความสัมพันธ์กับการตอบสนองโดยรวมต่อการรักษา ระยะเวลาปลอดการรักษา (treatment-free intervals) และอัตราการรอดชีวิตโดยรวม (overall survival) ในผู้ป่วยที่ได้รับการรักษาด้วย chemoimmunotherapy เป็นการรักษาเริ่มต้น

การทดสอบทางเลือก (Optional Tests) 
การตรวจเพิ่มเติมที่อาจพิจารณา ได้แก่ ระดับกรดยูริกในซีรัมและการทดสอบปริมาณอิมมูโนโกลบูลินในซีรัม (เพื่อกำหนดสถานะภูมิคุ้มกันของผู้ป่วย) นอกจากนี้ยังแนะนำให้มีการทดสอบสำหรับไวรัสตับอักเสบซี, cytomegalovirus (CMV), Epstein Bar virus (EBV) และไวรัสภูมิคุ้มกันบกพร่องในมนุษย์ (HIV) 

การตัดชิ้นเนื้อ (Biopsy)
การตัดชิ้นเนื้อเป็นทางเลือกในการตรวจวินิจฉัยเมื่อไม่สามารถวินิจฉัยโรคได้ด้วย flow cytometry เพียงอย่างเดียว 

การตัดชิ้นเนื้อต่อมน้ำเหลือง (Lymph Node Biopsy)
การตัดชิ้นเนื้อต่อมน้ำเหลืองอาจใช้เพื่อแยกแยะโรคลิมโฟไซต์อื่นๆ และการเปลี่ยนแปลงเป็นมะเร็งต่อมน้ำเหลืองชนิดร้ายแรงในกรณีที่สงสัย

การตัดชิ้นเนื้อไขกระดูก (Bone Marrow Biopsy)
การตรวจชิ้นเนื้อไขกระดูกเป็นทางเลือกที่ใช้สำหรับการประเมินไขกระดูกและเพื่อยืนยันลักษณะของภาวะเม็ดเลือดต่ำ (anemia, thrombocytopenia) ทั้งก่อนและหลังการรักษา

การเจาะน้ำไขสันหลัง (Lumbar Puncture)
การเจาะน้ำไขสันหลังอาจใช้กับผู้ป่วยที่อาจมีการพยาธิสภาพในระบบประสาทส่วนกลาง (CNS) ร่วมกับการมีอาการที่ชัดเจน 



ตัวบ่งชี้พยากรณ์โรค (Prognostic Markers)
ตัวบ่งชี้พยากรณ์โรคช่วยในการคาดการณ์การรอดชีวิตหรือการดำเนินโรคที่มากกว่าการประเมินจากระยะของโรคทางคลินิก โดยประกอบด้วยตัวบ่งชี้ในซีรัม (serum markers) เช่น CD23 และ thymidine kinase การตรวจตัวบ่งชี้ทางพันธุกรรม เช่น การวิเคราะห์ยีน IGHV และการตรวจความผิดปกติของจีโนม เช่น การแสดงออกของ CD38, CD49d และ ZAP-70 หรือการเปลี่ยนแปลงรูปแบบเมทิลเลชัน (methylation)

การตรวจทางภาพวินิจฉัย (Imaging studies) ไม่ได้ใช้เป็นการตรวจประจำในผู้ป่วย CLL

Computed Tomography (CT)
CT scan ใช้เพื่อประเมินขนาดเนื้องอกและประเมินอาการ นอกจากนี้ยังใช้สำหรับการประเมินพื้นฐานของผู้ป่วยที่เข้าร่วมการทดสอบทางคลินิก 

Positron Emission Tomography (PET)
การตรวจ PET scan แนะนำในผู้ป่วยที่มีโรคอยู่เฉพาะที่และใช้เพื่อค้นหาตำแหน่งของโรคที่ซ่อนอยู่หรือการเปลี่ยนแปลงทางพยาธิสภาพของชนิดเซลล์  

Ultrasonography
การตรวจอัลตราซาวนด์อาจพิจารณาใช้เพื่อช่วยตรวจหาภาวะต่อมน้ำเหลืองโต (lymphadenopathy) และการโตของอวัยวะภายใน