Xét nghiệm và hỗ trợ chẩn đoán
Dấu ấn ung thư
Endometrial Cancer_Diagnotics 1
Ví dụ về các dấu ấn khối u là CA-125, kháng nguyên carcinoembryonic (CEA), vimentin, thụ thể estrogen (ER), thụ thể progesterone (PgR), p16, p53 theo phương pháp hóa mô miễn dịch (IHC), đột biến polymerase epsilon (POLE), mất ổn định vi vệ tinh cao (MSI-H) hoặc tình trạng khiếm khuyết hệ thống sửa chữa bắt cặp gen sai (dMMR), tính chất phân tử không đặc hiệu (NSMP). CA-125 có thể được sử dụng để đánh giá đáp ứng điều trị, nhưng kết quả dương tính giả khi có viêm phúc mạc, tổn thương do xạ trị và nồng độ bình thường trong di căn âm đạo khiến xét nghiệm này không đáng tin cậy. Trạng thái thụ thể hormone (như PgR, ER) có thể hỗ trợ quyết định điều trị, đặc biệt khi xem xét bắt đầu liệu pháp hormone. Xét nghiệm tình trạng ER được khuyến cáo ở giai đoạn III, IV hoặc ung thư dạng nội mạc tử cung tái phát. Xét nghiệm hóa mô miễn dịch HER2 được khuyến cáo cho ung thư nội mạc tử cung thanh dịch giai đoạn tiến triển hoặc tái phát hoặc carcinosarcoma. Đánh giá dMMR của khối u bằng hóa mô miễn dịch hoặc mất ổn định vi vệ tinh (MSI) được khuyến cáo. Nên xem xét việc xét nghiệm gánh nặng đột biến khối u (TMB) bằng cách sử dụng một phương pháp đã được phê duyệt hoặc xét nghiệm đã được thẩm định, thực hiện tại phòng thí nghiệm đã được chứng nhận.
Các xét nghiệm khác
Cần tiến hành các xét nghiệm chẩn đoán thai kỳ cho tất cả bệnh nhân trong độ tuổi sinh sản. Xét nghiệm công thức máu, chức năng gan và chức năng thận nên được thực hiện. Nên xét nghiệm công thức máu toàn bộ và thời gian prothrombin ở những bệnh nhân có xuất huyết âm đạo nặng. Có thể cân nhắc xét nghiệm tế bào học cổ tử cung (PAP smear) để loại trừ các bất thường mô học khác.
Các thủ thuật chẩn đoán phẫu thuật
Sinh thiết nội mạc tử cung
Sinh thiết nội mạc tử cung là tiêu chuẩn vàng trong đánh giá tân sinh nội mạc tử cung. Đây là xét nghiệm chẩn đoán ban đầu giúp xác định chiến lược điều trị phù hợp. Phương pháp này được khuyến cáo cho bệnh nhân ung thư buồng trứng đang điều trị bảo tồn khả năng sinh sản.
Nạo và nong cổ tử cung (D và C)
Nạo và nong cổ tử cung được sử dụng để lấy mẫu nội mạc tử cung nhằm đánh giá lớp niêm mạc tử cung.
Nội soi tử cung
Nội soi tử cung được sử dụng để đánh giá niêm mạc tử cung nhằm tìm các tổn thương gây chảy máu âm đạo. Thủ thuật này thường được thực hiện cùng với nong và nạo buồng tử cung hoặc để sinh thiết.
Sinh thiết hạch bạch huyết
Sinh thiết hạch bạch huyết không được sử dụng thường quy nhưng có thể hữu ích trong việc phân giai đoạn bệnh.
Endometrial Cancer_Diagnotics 1Ví dụ về các dấu ấn khối u là CA-125, kháng nguyên carcinoembryonic (CEA), vimentin, thụ thể estrogen (ER), thụ thể progesterone (PgR), p16, p53 theo phương pháp hóa mô miễn dịch (IHC), đột biến polymerase epsilon (POLE), mất ổn định vi vệ tinh cao (MSI-H) hoặc tình trạng khiếm khuyết hệ thống sửa chữa bắt cặp gen sai (dMMR), tính chất phân tử không đặc hiệu (NSMP). CA-125 có thể được sử dụng để đánh giá đáp ứng điều trị, nhưng kết quả dương tính giả khi có viêm phúc mạc, tổn thương do xạ trị và nồng độ bình thường trong di căn âm đạo khiến xét nghiệm này không đáng tin cậy. Trạng thái thụ thể hormone (như PgR, ER) có thể hỗ trợ quyết định điều trị, đặc biệt khi xem xét bắt đầu liệu pháp hormone. Xét nghiệm tình trạng ER được khuyến cáo ở giai đoạn III, IV hoặc ung thư dạng nội mạc tử cung tái phát. Xét nghiệm hóa mô miễn dịch HER2 được khuyến cáo cho ung thư nội mạc tử cung thanh dịch giai đoạn tiến triển hoặc tái phát hoặc carcinosarcoma. Đánh giá dMMR của khối u bằng hóa mô miễn dịch hoặc mất ổn định vi vệ tinh (MSI) được khuyến cáo. Nên xem xét việc xét nghiệm gánh nặng đột biến khối u (TMB) bằng cách sử dụng một phương pháp đã được phê duyệt hoặc xét nghiệm đã được thẩm định, thực hiện tại phòng thí nghiệm đã được chứng nhận.
Các xét nghiệm khác
Cần tiến hành các xét nghiệm chẩn đoán thai kỳ cho tất cả bệnh nhân trong độ tuổi sinh sản. Xét nghiệm công thức máu, chức năng gan và chức năng thận nên được thực hiện. Nên xét nghiệm công thức máu toàn bộ và thời gian prothrombin ở những bệnh nhân có xuất huyết âm đạo nặng. Có thể cân nhắc xét nghiệm tế bào học cổ tử cung (PAP smear) để loại trừ các bất thường mô học khác.
Các thủ thuật chẩn đoán phẫu thuật
Sinh thiết nội mạc tử cung
Sinh thiết nội mạc tử cung là tiêu chuẩn vàng trong đánh giá tân sinh nội mạc tử cung. Đây là xét nghiệm chẩn đoán ban đầu giúp xác định chiến lược điều trị phù hợp. Phương pháp này được khuyến cáo cho bệnh nhân ung thư buồng trứng đang điều trị bảo tồn khả năng sinh sản.
Nạo và nong cổ tử cung (D và C)
Nạo và nong cổ tử cung được sử dụng để lấy mẫu nội mạc tử cung nhằm đánh giá lớp niêm mạc tử cung.
Nội soi tử cung
Nội soi tử cung được sử dụng để đánh giá niêm mạc tử cung nhằm tìm các tổn thương gây chảy máu âm đạo. Thủ thuật này thường được thực hiện cùng với nong và nạo buồng tử cung hoặc để sinh thiết.
Sinh thiết hạch bạch huyết
Sinh thiết hạch bạch huyết không được sử dụng thường quy nhưng có thể hữu ích trong việc phân giai đoạn bệnh.
Hình ảnh học
Các phương pháp chẩn đoán hình ảnh ban đầu phụ thuộc vào triệu chứng và nguy cơ di căn của bệnh. Chẩn đoán hình ảnh được khuyến cáo mạnh cho những bệnh nhân nghi ngờ bệnh xâm lấn ngoài tử cung.
Chụp cộng hưởng từ (MRI)
Chụp MRI vùng chậu có tiêm thuốc cản từ được sử dụng để xác định nguồn gốc và mức độ lan rộng của khối u, đồng thời đánh giá xâm lấn cơ tử cung và cổ tử cung. Độ nhạy trong chẩn đoán xâm lấn cơ tử cung là 80-90% và xâm lấn cổ tử cung là 57-100%. Chụp MRI là phương pháp chẩn đoán hình ảnh tốt nhất so với chụp CT hoặc chụp PET trong việc phát hiện di căn hạch bạch huyết. Đây là phương pháp chẩn đoán hình ảnh được ưu tiên cho những bệnh nhân muốn bảo tồn khả năng sinh sản.
Siêu âm vùng chậu
Endometrial Cancer_Diagnotics 2
Siêu âm vùng chậu là phương pháp chẩn đoán hình ảnh hàng đầu được sử dụng để đánh giá nguyên nhân chảy máu âm đạo ở phụ nữ nghi ngờ ung thư hoặc tân sinh nội mạc tử cung. Siêu âm vùng chậu là một lựa chọn chẩn đoán hình ảnh ở những bệnh nhân vẫn mong muốn mang thai nếu MRI bị chống chỉ định. Siêu âm vùng chậu qua ngả âm đạo (TVUS) được ưu tiên sử dụng để đánh giá xâm lấn cơ và mức độ lan rộng của bệnh ở những bệnh nhân có chống chỉ định MRI.
Chụp cắt lớp phát xạ positron (PET)
Chụp cắt lớp phát xạ positron là phương pháp xác định ở những bệnh nhân nghi ngờ bệnh di căn.
Chụp X-quang ngực
Nên chụp X-quang ngực cho tất cả bệnh nhân như một phần của đánh giá ban đầu. Nếu kết quả X-quang ngực bất thường sẽ gợi ý nhu cầu cần thiết chụp CT ngực.
Chụp cắt lớp vi tính (CT)
Chụp cắt lớp vi tính có thể được sử dụng để xác định sự hiện diện của di căn, đặc biệt nếu có kết quả bất thường trên X-quang ngực. Chụp CT ngực, bụng và khung chậu là phương thức ưu tiên để đánh giá bệnh di căn ở những bệnh nhân đang điều trị bằng phương pháp không bảo tồn khả năng sinh sản và ung thư biểu mô có độ ác tính cao (như: ung thư biểu mô nội mạc tử cung biệt hóa kém, thanh dịch, tế bào sáng, không biệt hóa và carcinosarcoma). CT có thể được sử dụng để đánh giá di căn ở những bệnh nhân sau cắt bỏ tử cung ngẫu nhiên phát hiện ung thư nội mạc tử cung hoặc việc phân giai đoạn chưa hoàn tất do các yếu tố nguy cơ tử cung (như: khối u >2 cm, ung thư biểu mô có độ ác tính cao, xâm lấn cơ >50%, xâm lấn khoang mạch bạch huyết (LVSI) và xâm lấn đến mô đệm cổ tử cung). Chụp CT bụng, khung chậu và/hoặc ngực cũng được khuyến cáo ở những bệnh nhân nghi ngờ tái phát hoặc di căn dựa trên việc phát hiện các biểu hiện bất thường khi khám thực thể, gồm khối u âm đạo, khối u sờ thấy được hoặc bệnh lý hạch và các triệu chứng mới ở vùng chậu, vùng bụng hoặc hô hấp.
Chụp cộng hưởng từ (MRI)
Chụp MRI vùng chậu có tiêm thuốc cản từ được sử dụng để xác định nguồn gốc và mức độ lan rộng của khối u, đồng thời đánh giá xâm lấn cơ tử cung và cổ tử cung. Độ nhạy trong chẩn đoán xâm lấn cơ tử cung là 80-90% và xâm lấn cổ tử cung là 57-100%. Chụp MRI là phương pháp chẩn đoán hình ảnh tốt nhất so với chụp CT hoặc chụp PET trong việc phát hiện di căn hạch bạch huyết. Đây là phương pháp chẩn đoán hình ảnh được ưu tiên cho những bệnh nhân muốn bảo tồn khả năng sinh sản.
Siêu âm vùng chậu
Endometrial Cancer_Diagnotics 2Siêu âm vùng chậu là phương pháp chẩn đoán hình ảnh hàng đầu được sử dụng để đánh giá nguyên nhân chảy máu âm đạo ở phụ nữ nghi ngờ ung thư hoặc tân sinh nội mạc tử cung. Siêu âm vùng chậu là một lựa chọn chẩn đoán hình ảnh ở những bệnh nhân vẫn mong muốn mang thai nếu MRI bị chống chỉ định. Siêu âm vùng chậu qua ngả âm đạo (TVUS) được ưu tiên sử dụng để đánh giá xâm lấn cơ và mức độ lan rộng của bệnh ở những bệnh nhân có chống chỉ định MRI.
Chụp cắt lớp phát xạ positron (PET)
Chụp cắt lớp phát xạ positron là phương pháp xác định ở những bệnh nhân nghi ngờ bệnh di căn.
Chụp X-quang ngực
Nên chụp X-quang ngực cho tất cả bệnh nhân như một phần của đánh giá ban đầu. Nếu kết quả X-quang ngực bất thường sẽ gợi ý nhu cầu cần thiết chụp CT ngực.
Chụp cắt lớp vi tính (CT)
Chụp cắt lớp vi tính có thể được sử dụng để xác định sự hiện diện của di căn, đặc biệt nếu có kết quả bất thường trên X-quang ngực. Chụp CT ngực, bụng và khung chậu là phương thức ưu tiên để đánh giá bệnh di căn ở những bệnh nhân đang điều trị bằng phương pháp không bảo tồn khả năng sinh sản và ung thư biểu mô có độ ác tính cao (như: ung thư biểu mô nội mạc tử cung biệt hóa kém, thanh dịch, tế bào sáng, không biệt hóa và carcinosarcoma). CT có thể được sử dụng để đánh giá di căn ở những bệnh nhân sau cắt bỏ tử cung ngẫu nhiên phát hiện ung thư nội mạc tử cung hoặc việc phân giai đoạn chưa hoàn tất do các yếu tố nguy cơ tử cung (như: khối u >2 cm, ung thư biểu mô có độ ác tính cao, xâm lấn cơ >50%, xâm lấn khoang mạch bạch huyết (LVSI) và xâm lấn đến mô đệm cổ tử cung). Chụp CT bụng, khung chậu và/hoặc ngực cũng được khuyến cáo ở những bệnh nhân nghi ngờ tái phát hoặc di căn dựa trên việc phát hiện các biểu hiện bất thường khi khám thực thể, gồm khối u âm đạo, khối u sờ thấy được hoặc bệnh lý hạch và các triệu chứng mới ở vùng chậu, vùng bụng hoặc hô hấp.