Xét nghiệm và hỗ trợ chẩn đoán
Chẩn đoán đánh giá
Hầu hết các cặp đôi sẽ cần các xét nghiệm chẩn đoán sau:
Phân tích tinh dịch
Infertility_Diagnostics 1
Phân tích tinh dịch được thực hiện để loại trừ bất thường trong tinh dịch và loại trừ vô tinh (azoospermia). Xét nghiệm xác nhận lý tưởng được lặp lại sau 3 tháng hoặc sớm nhất có thể nếu có thiếu hụt nghiêm trọng.
Tài liệu tham khảo: 1) The Unexplained Fertility Guideline Group, Romualdi D, Ata B, Bhattacharya S, et al. Evidence-based guideline: Unexplained infertility. ESHRE. https://www.eshre.eu/. 2023. 2) Tổ chức Y tế Thế giới (WHO). WHO laboratory manual for the examination and processing of human semen. Ấn bản lần thứ 6. WHO. https://www.who.int/. 2021.
Đánh giá chức năng rụng trứng
Dự trữ buồng trứng, tức là số lượng noãn sẵn sàng để thụ tinh tại một thời điểm, có thể được đánh giá bằng xét nghiệm huyết thanh hoặc siêu âm. Các xét nghiệm bao gồm hormone kích thích nang noãn (FSH) hoặc estradiol vào ngày thứ ba của chu kỳ, nghiệm pháp kích thích bằng Clomifene citrate, hormone chống Müller (AMH), hoặc đếm nang noãn thứ cấp (AFC). AFC và AMH là các xét nghiệm đơn giản, nhạy và đặc hiệu nhất để đánh giá dự trữ buồng trứng. Sự hiện diện của giảm dự trữ buồng trứng dự đoán đáp ứng trong tương lai với kích thích buồng trứng. Xét nghiệm xác định dự trữ buồng trứng không cần thiết để xác định căn nguyên của vô sinh hoặc để dự đoán khả năng thụ thai tự nhiên trong 6-12 tháng ở phụ nữ có chu kỳ kinh đều.
Hỏi về tần suất và tính đều đặn của chu kỳ kinh. Phụ nữ có chu kỳ đều có nhiều khả năng đang rụng trứng. Ở phụ nữ có chu kỳ kinh đều, thực hiện định lượng progesterone huyết thanh vào pha hoàng thể giữa (ngày 21 của chu kỳ 28 ngày) để xác nhận rụng trứng. Hội Sinh sản và Phôi học Người châu Âu (ESHRE) không khuyến cáo thường quy các xét nghiệm xác nhận rụng trứng ở phụ nữ có chu kỳ kinh đều, nhưng nếu cần, có thể thực hiện các xét nghiệm (ví dụ đo hormone tạo hàng thể trong nước tiểu, theo dõi siêu âm [US], định lượng progesterone pha hoàng thể giữa) để xác nhận rụng trứng. Ở phụ nữ có chu kỳ kéo dài, không đều, nên đo gonadotropin huyết thanh (hormone kích thích nang noãn và hormone tạo hoàng thể) và progesterone huyết thanh. Progesterone huyết thanh nên được đo dựa trên thời điểm hành kinh, có thể thực hiện muộn hơn trong chu kỳ và lặp lại mỗi tuần cho đến khi bắt đầu kỳ kinh tiếp theo. Chỉ đánh giá prolactin và chức năng tuyến giáp ở bệnh nhân có dấu hiệu và triệu chứng rối loạn chức năng tuyến giáp, rối loạn rụng trứng, tiết sữa hoặc u tuyến yên. Cũng có thể kiểm tra testosterone để đánh giá tình trạng cường androgen.
Các xét nghiệm chẩn đoán khác
Các xét nghiệm ban đầu bao gồm công thức máu toàn bộ (CBC), phân tích nước tiểu, sàng lọc nhiễm trùng lây truyền qua đường tình dục (ví dụ Chlamydia trachomatis), định lượng kháng thể rubella và varicella, và phết tế bào cổ tử cung (Pap smear). Sàng lọc các bệnh nội tiết khác không phải thường quy và chỉ thực hiện dựa trên các phát hiện từ khai thác bệnh sử và khám thực thể. Theo dõi và ghi biểu đồ nhiệt độ cơ thể cơ bản không đáng tin cậy và không còn được khuyến cáo. Thử nghiệm sau giao hợp đối với chất nhầy cổ tử cung không có giá trị tiên đoán và cũng không được khuyến cáo ở các cặp vợ chồng vô sinh không rõ nguyên nhân.
Hầu hết các cặp đôi sẽ cần các xét nghiệm chẩn đoán sau:
Phân tích tinh dịch
Infertility_Diagnostics 1Phân tích tinh dịch được thực hiện để loại trừ bất thường trong tinh dịch và loại trừ vô tinh (azoospermia). Xét nghiệm xác nhận lý tưởng được lặp lại sau 3 tháng hoặc sớm nhất có thể nếu có thiếu hụt nghiêm trọng.
| Giá
trị tham chiếu được Tổ chức Y tế Thế giới chấp nhận cho Phân tích tinh dịch,
2021 |
|
|---|---|
| Thông số (Đơn vị) | Giá
trị tham chiếu (Giới hạn dưới, bách phân vị thứ năm) |
| Thể tích tinh dịch (mL) | 1,4 |
| pH | ≥7,2 |
| Nồng độ tinh trùng (106/mL) | 16 |
| Tổng số tinh trùng (106/mỗi lần xuất tinh) | 39 |
| Tổng độ di động (%) | 42 |
| Độ di động tiến tới (PR, %) | 30 |
| Sức sống (tinh trùng sống, %) | 54 |
| Kết dính tinh trùng | Không có |
| Hình thái tinh trùng (dạng bình thường, %) |
Tiêu chí của Tổ chức Y tế Thế giới: Giới hạn tham chiếu dưới
cho dạng bình thường là 4%
Tiêu chí nghiêm ngặt Tygerberg: Tiên lượng rất tốt (>14% tinh trùng có hình thái bình thường), tiên lượng tốt (4-14%), tiên lượng xấu (<4%) |
Đánh giá chức năng rụng trứng
Dự trữ buồng trứng, tức là số lượng noãn sẵn sàng để thụ tinh tại một thời điểm, có thể được đánh giá bằng xét nghiệm huyết thanh hoặc siêu âm. Các xét nghiệm bao gồm hormone kích thích nang noãn (FSH) hoặc estradiol vào ngày thứ ba của chu kỳ, nghiệm pháp kích thích bằng Clomifene citrate, hormone chống Müller (AMH), hoặc đếm nang noãn thứ cấp (AFC). AFC và AMH là các xét nghiệm đơn giản, nhạy và đặc hiệu nhất để đánh giá dự trữ buồng trứng. Sự hiện diện của giảm dự trữ buồng trứng dự đoán đáp ứng trong tương lai với kích thích buồng trứng. Xét nghiệm xác định dự trữ buồng trứng không cần thiết để xác định căn nguyên của vô sinh hoặc để dự đoán khả năng thụ thai tự nhiên trong 6-12 tháng ở phụ nữ có chu kỳ kinh đều.
Hỏi về tần suất và tính đều đặn của chu kỳ kinh. Phụ nữ có chu kỳ đều có nhiều khả năng đang rụng trứng. Ở phụ nữ có chu kỳ kinh đều, thực hiện định lượng progesterone huyết thanh vào pha hoàng thể giữa (ngày 21 của chu kỳ 28 ngày) để xác nhận rụng trứng. Hội Sinh sản và Phôi học Người châu Âu (ESHRE) không khuyến cáo thường quy các xét nghiệm xác nhận rụng trứng ở phụ nữ có chu kỳ kinh đều, nhưng nếu cần, có thể thực hiện các xét nghiệm (ví dụ đo hormone tạo hàng thể trong nước tiểu, theo dõi siêu âm [US], định lượng progesterone pha hoàng thể giữa) để xác nhận rụng trứng. Ở phụ nữ có chu kỳ kéo dài, không đều, nên đo gonadotropin huyết thanh (hormone kích thích nang noãn và hormone tạo hoàng thể) và progesterone huyết thanh. Progesterone huyết thanh nên được đo dựa trên thời điểm hành kinh, có thể thực hiện muộn hơn trong chu kỳ và lặp lại mỗi tuần cho đến khi bắt đầu kỳ kinh tiếp theo. Chỉ đánh giá prolactin và chức năng tuyến giáp ở bệnh nhân có dấu hiệu và triệu chứng rối loạn chức năng tuyến giáp, rối loạn rụng trứng, tiết sữa hoặc u tuyến yên. Cũng có thể kiểm tra testosterone để đánh giá tình trạng cường androgen.
Các xét nghiệm chẩn đoán khác
Các xét nghiệm ban đầu bao gồm công thức máu toàn bộ (CBC), phân tích nước tiểu, sàng lọc nhiễm trùng lây truyền qua đường tình dục (ví dụ Chlamydia trachomatis), định lượng kháng thể rubella và varicella, và phết tế bào cổ tử cung (Pap smear). Sàng lọc các bệnh nội tiết khác không phải thường quy và chỉ thực hiện dựa trên các phát hiện từ khai thác bệnh sử và khám thực thể. Theo dõi và ghi biểu đồ nhiệt độ cơ thể cơ bản không đáng tin cậy và không còn được khuyến cáo. Thử nghiệm sau giao hợp đối với chất nhầy cổ tử cung không có giá trị tiên đoán và cũng không được khuyến cáo ở các cặp vợ chồng vô sinh không rõ nguyên nhân.
Hình ảnh học
Đánh giá thêm
Đánh giá sự thông suốt của vòi tử cung
Trước khi làm các xét nghiệm can thiệp đánh giá sự thông suốt của của vòi tử cung, nên sàng lọc Chlamydia trachomatis cho phụ nữ.
Chụp vòi trứng tử cung có cản quang (HSG)/Siêu âm bơm nước buồng tử cung
Infertility_Diagnostics 2
Siêu âm bơm nước buồng tử cung thường được ưu tiên ở phụ nữ đã biết không có bệnh đi kèm (ví dụ bệnh viêm vùng chậu [PID], tiền sử mang thai ngoài tử cung, lạc nội mạc tử cung) để loại trừ tắc vòi tử cung.
Nội soi ổ bụng
Nội soi ổ bụng có thể được ưu tiên ở phụ nữ đã biết có bệnh đi kèm để khảo sát bệnh lý vòi tử cung và vùng chậu khác. Cân nhắc khi chụp tử cung vòi trứng gợi ý bệnh lý vòi tử cung có thể điều trị. Không khuyến cáo nội soi ổ bụng thường quy để chẩn đoán vô sinh không rõ nguyên nhân.
Đánh giá buồng tử cung
Siêu âm đầu dò âm đạo hai chiều (2D) hoặc ba chiều (3D)
Siêu âm đầu dò âm đạo hai chiều hoặc ba chiều giúp phát hiện u cơ trơn tử cung ảnh hưởng đến buồng tử cung. Sử dụng siêu âm 3D giúp cải thiện phát hiện các bất thường Müller và độ chính xác chẩn đoán tương đương với chụp cộng hưởng từ (MRI). Siêu âm 3D được ưu tiên để loại trừ dị dạng tử cung ở phụ nữ vô sinh không rõ nguyên nhân. Kỹ thuật này có thể dùng để phân biệt giữa vách ngăn tử cung và tử cung hai sừng.
Siêu âm bơm nước buồng tử cung
Siêu âm bơm nước buồng tử cung bằng cách truyền dung dịch muối cung cấp thông tin về khoang nội mạc tử cung, cơ tử cung và các phần phụ; là phương pháp chẩn đoán hình ảnh được ưu tiên để đánh giá buồng tử cung. Phương pháp này tốt hơn siêu âm thường quy trong chẩn đoán dính buồng tử cung, polyp và dị dạng tử cung bẩm sinh.
Nội soi buồng tử cung
Infertility_Diagnostics 3
Nội soi buồng tử cung là phương pháp xác định để đánh giá bất thường khoang nội mạc tử cung. Được chỉ định nhằm xác nhận và điều trị các tổn thương trong buồng tử cung được phát hiện bởi các xét nghiệm hình ảnh khác. Một ưu điểm của nội soi buồng tử cung là có thể điều trị ngay tại thời điểm chẩn đoán khi thực hiện trong phòng mổ. Không được sử dụng thường quy trong đánh giá ban đầu phụ nữ vô sinh do cân nhắc chi phí và khả năng tiếp cận.
Chụp vòi trứng tử cung có cản quang
Chụp vòi trứng tử cung có cản quang có thể phát hiện các bất thường đang phát triển hoặc mắc phải của buồng tử cung mà có thể ảnh hưởng tiêu cực đến khả năng sinh sản, bao gồm u xơ dưới niêm, polyp, dính, khoang tử cung hình chữ T, và dị dạng Müller bẩm sinh. Các bất thường được xác định trên chụp tử cung vòi trứng cần được đánh giá thêm bằng các phương tiện hình ảnh khác như siêu âm 3D, nội soi buồng tử cung, MRI hoặc nội soi ổ bụng.
Đánh giá sự thông suốt của vòi tử cung
Trước khi làm các xét nghiệm can thiệp đánh giá sự thông suốt của của vòi tử cung, nên sàng lọc Chlamydia trachomatis cho phụ nữ.
Chụp vòi trứng tử cung có cản quang (HSG)/Siêu âm bơm nước buồng tử cung
Infertility_Diagnostics 2Siêu âm bơm nước buồng tử cung thường được ưu tiên ở phụ nữ đã biết không có bệnh đi kèm (ví dụ bệnh viêm vùng chậu [PID], tiền sử mang thai ngoài tử cung, lạc nội mạc tử cung) để loại trừ tắc vòi tử cung.
Nội soi ổ bụng
Nội soi ổ bụng có thể được ưu tiên ở phụ nữ đã biết có bệnh đi kèm để khảo sát bệnh lý vòi tử cung và vùng chậu khác. Cân nhắc khi chụp tử cung vòi trứng gợi ý bệnh lý vòi tử cung có thể điều trị. Không khuyến cáo nội soi ổ bụng thường quy để chẩn đoán vô sinh không rõ nguyên nhân.
Đánh giá buồng tử cung
Siêu âm đầu dò âm đạo hai chiều (2D) hoặc ba chiều (3D)
Siêu âm đầu dò âm đạo hai chiều hoặc ba chiều giúp phát hiện u cơ trơn tử cung ảnh hưởng đến buồng tử cung. Sử dụng siêu âm 3D giúp cải thiện phát hiện các bất thường Müller và độ chính xác chẩn đoán tương đương với chụp cộng hưởng từ (MRI). Siêu âm 3D được ưu tiên để loại trừ dị dạng tử cung ở phụ nữ vô sinh không rõ nguyên nhân. Kỹ thuật này có thể dùng để phân biệt giữa vách ngăn tử cung và tử cung hai sừng.
Siêu âm bơm nước buồng tử cung
Siêu âm bơm nước buồng tử cung bằng cách truyền dung dịch muối cung cấp thông tin về khoang nội mạc tử cung, cơ tử cung và các phần phụ; là phương pháp chẩn đoán hình ảnh được ưu tiên để đánh giá buồng tử cung. Phương pháp này tốt hơn siêu âm thường quy trong chẩn đoán dính buồng tử cung, polyp và dị dạng tử cung bẩm sinh.
Nội soi buồng tử cung
Infertility_Diagnostics 3Nội soi buồng tử cung là phương pháp xác định để đánh giá bất thường khoang nội mạc tử cung. Được chỉ định nhằm xác nhận và điều trị các tổn thương trong buồng tử cung được phát hiện bởi các xét nghiệm hình ảnh khác. Một ưu điểm của nội soi buồng tử cung là có thể điều trị ngay tại thời điểm chẩn đoán khi thực hiện trong phòng mổ. Không được sử dụng thường quy trong đánh giá ban đầu phụ nữ vô sinh do cân nhắc chi phí và khả năng tiếp cận.
Chụp vòi trứng tử cung có cản quang
Chụp vòi trứng tử cung có cản quang có thể phát hiện các bất thường đang phát triển hoặc mắc phải của buồng tử cung mà có thể ảnh hưởng tiêu cực đến khả năng sinh sản, bao gồm u xơ dưới niêm, polyp, dính, khoang tử cung hình chữ T, và dị dạng Müller bẩm sinh. Các bất thường được xác định trên chụp tử cung vòi trứng cần được đánh giá thêm bằng các phương tiện hình ảnh khác như siêu âm 3D, nội soi buồng tử cung, MRI hoặc nội soi ổ bụng.