Content:
Xét nghiệm và hỗ trợ chẩn đoán
Nội dung của trang này:
Xét nghiệm và hỗ trợ chẩn đoán
Hình ảnh học
Nội dung của trang này:
Xét nghiệm và hỗ trợ chẩn đoán
Hình ảnh học
Xét nghiệm và hỗ trợ chẩn đoán
Phân tích nước tiểu
Nên thực hiện phân tích nước tiểu 24 giờ để đo protein toàn phần, điện di protein nước tiểu (urine protein electrophoresis - UPEP) và điện di miễn dịch cố định nước tiểu (urine immunofixation electrophoresis - UIFE).
Chọc hút tủy xương và sinh thiết tủy xương với trephine (Bone Marrow Aspiration and Trephine Biopsy - BMAT)
Chọc hút tủy xương và sinh thiết tủy xương với trephine là thủ thuật chính để lấy mẫu tủy xương nhằm xác định và định lượng các bất thường trong tương bào tủy xương (BMPC), sử dụng kiểu hình miễn dịch, các nghiên cứu di truyền học tế bào và lai huỳnh quang tại chỗ (fluorescence in situ hybridization - FISH).
Multiple Myeloma_Diagnostics
Kiểu hình miễn dịch
Ví dụ: Nhuộm hóa mô miễn dịch, nghiên cứu miễn dịch huỳnh quang, phân tích tế bào dòng chảy.
Kiểu hình miễn dịch được sử dụng để phát hiện sự có mặt của chuỗi λ hoặc κ trong tương bào tủy xương. Đặc điểm phân biệt ở bệnh nhân đa u tủy xương là sự có mặt của CD19, CD56, CD38, CD45 và chuỗi nhẹ κ và λ.
Định lượng chuỗi nhẹ tự do (Free Light-Chain - FLC) trong huyết thanh
Định lượng globulin miễn dịch chuỗi nhẹ Ig κ và λ không gắn kết với chuỗi nặng trong huyết thanh. Tỷ lệ FLC bất thường xuất hiện ở 90% bệnh nhân đa u tủy xương.
Định lượng FLC trong huyết thanh được dùng để tầm soát các bất thường tương bào, đặc biệt trong việc phát hiện và tiên lượng MGUS, đa u tủy xương tiềm tàng, đa u tủy xương hoạt động, amyloidosis globulin miễn dịch chuỗi nhẹ và u tương bào đơn độc. Phương pháp này được dùng cùng với điện di protein huyết thanh (serum protein electrophoresis - SPEP) và điện di miễn dịch cố định huyết thanh (serum immunofixation electrophoresis - SIFE). Phương pháp này cũng dùng để đánh giá tiên lượng, theo dõi định lượng ở bệnh nhân mắc amyloidosis chuỗi nhẹ và đa u tủy xương ít tiết. Tỷ lệ FLC bình thường là tiêu chuẩn cần thiết để có đáp ứng hoàn toàn nghiêm ngặt.
Điện di miễn dịch cố định huyết thanh (SIFE)
SIFE xác định loại globulin miễn dịch bất thường. Xét nghiệm này được thực hiện cùng với điện di protein huyết thanh (SPEP) để đo lượng globulin miễn dịch bất thường trong huyết thanh.
Điện di protein huyết thanh (SPEP)
SPEP được dùng để xác định protein đơn dòng (protein u tủy xương, M-protein huyết thanh) trong chẩn đoán và đánh giá đáp ứng lâm sàng với điều trị. Xét nghiệm này xác định lượng protein đơn dòng.
Nghiên cứu di truyền tế bào
Lai huỳnh quang tại chỗ (Fluorescence in situ Hybridization - FISH)
FISH sử dụng mẫu thu được qua chọc hút tủy xương để phát hiện các bất thường nhiễm sắc thể. Các bất thường nhiễm sắc thể được xác định ở bệnh nhân đa u tủy xương bao gồm mất đoạn (13), mất đoạn 17p13, tái sắp xếp gen IGH tại 14q32, chuyển đoạn 14q32 [t(11;14)(q13;q32), t(4;14)(p16;q32), t(14;16)(q32;q23), t(14;20)(q32;q12)] và bất thường nhiễm sắc thể số 1. Nên kiểm tra mất đoạn (13), mất đoạn (17p13), chuyển đoạn (4;14), (11;14), (14;16), (14;20), tăng hoặc khuếch đại 1q21 và mất đoạn 1p để xác định phân nhóm sinh học, tiên lượng và xác định khả năng tham gia thử nghiệm lâm sàng.
Nhiễm sắc thể đồ (Di truyền tế bào thường quy)
Nhiễm sắc thể đồ được dùng để phát hiện sự hiện diện của các bất thường nhiễm sắc thể gồm mất đoạn 13q14, mất nhiễm sắc thể số 13 và thiểu bội.
Các xét nghiệm khác
Các xét nghiệm khác có thể được yêu cầu ở bệnh nhân đa u tủy xương bao gồm công thức máu toàn phần (complete blood count - CBC) với đếm tiểu cầu và các loại tế bào máu, xét nghiệm phết tế bào máu ngoại biên, nitơ urê máu (blood urea nitrogen - BUN), creatinine huyết thanh và độ thanh thải creatinine, điện giải huyết thanh bao gồm canxi huyết thanh, acid uric huyết thanh, các xét nghiệm chức năng gan (liver function test - LFT), albumin, lactate dehydrogenase (LDH), beta-2 microglobulin, và NT-proBNP/BNP (N-terminal prohormone của peptide natri lợi niệu não).
Phân tích đa hình nucleotide đơn (single nucleotide polymorphism SNP) trên tủy xương và/hoặc giải trình tự gen thế hệ mới (next-generation sequencing - NGS) trên tủy xương cũng có thể được yêu cầu để xác định thêm các bất thường, cho phép phân loại và tiên lượng sâu hơn.
Nên thực hiện phân tích nước tiểu 24 giờ để đo protein toàn phần, điện di protein nước tiểu (urine protein electrophoresis - UPEP) và điện di miễn dịch cố định nước tiểu (urine immunofixation electrophoresis - UIFE).
Chọc hút tủy xương và sinh thiết tủy xương với trephine (Bone Marrow Aspiration and Trephine Biopsy - BMAT)
Chọc hút tủy xương và sinh thiết tủy xương với trephine là thủ thuật chính để lấy mẫu tủy xương nhằm xác định và định lượng các bất thường trong tương bào tủy xương (BMPC), sử dụng kiểu hình miễn dịch, các nghiên cứu di truyền học tế bào và lai huỳnh quang tại chỗ (fluorescence in situ hybridization - FISH).
Multiple Myeloma_DiagnosticsKiểu hình miễn dịch
Ví dụ: Nhuộm hóa mô miễn dịch, nghiên cứu miễn dịch huỳnh quang, phân tích tế bào dòng chảy.
Kiểu hình miễn dịch được sử dụng để phát hiện sự có mặt của chuỗi λ hoặc κ trong tương bào tủy xương. Đặc điểm phân biệt ở bệnh nhân đa u tủy xương là sự có mặt của CD19, CD56, CD38, CD45 và chuỗi nhẹ κ và λ.
Định lượng chuỗi nhẹ tự do (Free Light-Chain - FLC) trong huyết thanh
Định lượng globulin miễn dịch chuỗi nhẹ Ig κ và λ không gắn kết với chuỗi nặng trong huyết thanh. Tỷ lệ FLC bất thường xuất hiện ở 90% bệnh nhân đa u tủy xương.
Định lượng FLC trong huyết thanh được dùng để tầm soát các bất thường tương bào, đặc biệt trong việc phát hiện và tiên lượng MGUS, đa u tủy xương tiềm tàng, đa u tủy xương hoạt động, amyloidosis globulin miễn dịch chuỗi nhẹ và u tương bào đơn độc. Phương pháp này được dùng cùng với điện di protein huyết thanh (serum protein electrophoresis - SPEP) và điện di miễn dịch cố định huyết thanh (serum immunofixation electrophoresis - SIFE). Phương pháp này cũng dùng để đánh giá tiên lượng, theo dõi định lượng ở bệnh nhân mắc amyloidosis chuỗi nhẹ và đa u tủy xương ít tiết. Tỷ lệ FLC bình thường là tiêu chuẩn cần thiết để có đáp ứng hoàn toàn nghiêm ngặt.
Điện di miễn dịch cố định huyết thanh (SIFE)
SIFE xác định loại globulin miễn dịch bất thường. Xét nghiệm này được thực hiện cùng với điện di protein huyết thanh (SPEP) để đo lượng globulin miễn dịch bất thường trong huyết thanh.
Điện di protein huyết thanh (SPEP)
SPEP được dùng để xác định protein đơn dòng (protein u tủy xương, M-protein huyết thanh) trong chẩn đoán và đánh giá đáp ứng lâm sàng với điều trị. Xét nghiệm này xác định lượng protein đơn dòng.
Nghiên cứu di truyền tế bào
Lai huỳnh quang tại chỗ (Fluorescence in situ Hybridization - FISH)
FISH sử dụng mẫu thu được qua chọc hút tủy xương để phát hiện các bất thường nhiễm sắc thể. Các bất thường nhiễm sắc thể được xác định ở bệnh nhân đa u tủy xương bao gồm mất đoạn (13), mất đoạn 17p13, tái sắp xếp gen IGH tại 14q32, chuyển đoạn 14q32 [t(11;14)(q13;q32), t(4;14)(p16;q32), t(14;16)(q32;q23), t(14;20)(q32;q12)] và bất thường nhiễm sắc thể số 1. Nên kiểm tra mất đoạn (13), mất đoạn (17p13), chuyển đoạn (4;14), (11;14), (14;16), (14;20), tăng hoặc khuếch đại 1q21 và mất đoạn 1p để xác định phân nhóm sinh học, tiên lượng và xác định khả năng tham gia thử nghiệm lâm sàng.
Nhiễm sắc thể đồ (Di truyền tế bào thường quy)
Nhiễm sắc thể đồ được dùng để phát hiện sự hiện diện của các bất thường nhiễm sắc thể gồm mất đoạn 13q14, mất nhiễm sắc thể số 13 và thiểu bội.
Các xét nghiệm khác
Các xét nghiệm khác có thể được yêu cầu ở bệnh nhân đa u tủy xương bao gồm công thức máu toàn phần (complete blood count - CBC) với đếm tiểu cầu và các loại tế bào máu, xét nghiệm phết tế bào máu ngoại biên, nitơ urê máu (blood urea nitrogen - BUN), creatinine huyết thanh và độ thanh thải creatinine, điện giải huyết thanh bao gồm canxi huyết thanh, acid uric huyết thanh, các xét nghiệm chức năng gan (liver function test - LFT), albumin, lactate dehydrogenase (LDH), beta-2 microglobulin, và NT-proBNP/BNP (N-terminal prohormone của peptide natri lợi niệu não).
Phân tích đa hình nucleotide đơn (single nucleotide polymorphism SNP) trên tủy xương và/hoặc giải trình tự gen thế hệ mới (next-generation sequencing - NGS) trên tủy xương cũng có thể được yêu cầu để xác định thêm các bất thường, cho phép phân loại và tiên lượng sâu hơn.
Hình ảnh học
Hiệp hội u tủy xương quốc tế (The International Myeloma Working Group - IMWG) khuyến cáo thực hiện ít nhất một phương thức chẩn đoán hình ảnh cho bệnh nhân đa u tủy xương tiềm tàng, tùy theo tính sẵn có và chi phí.
Chụp cắt lớp vi tính (Computed Tomography - CT)
Chụp CT được dùng để đánh giá lượng khối u và các triệu chứng.
Chụp CT liều thấp toàn thân (whole-body low-dose CT - WBLD-CT) là phương pháp ưu tiên dùng để phát hiện và đánh giá ban đầu về tình trạng liên quan đến xương. Về mặt thống kê, WBLD-CT có độ nhạy cao hơn đáng kể so với chụp X-quang hệ xương thông thường để phát hiện tổn thương hủy xương, với thời gian thực hiện ngắn hơn và tư thế thoải mái hơn cho bệnh nhân. Phương pháp này tốt hơn chụp X-quang hệ xương thông thường để phát hiện các tổn thương ở những vị trí khó nhìn thấy như xương sườn và sọ. Đây là phương pháp được khuyến cáo cho bệnh nhân nghi ngờ MGUS không phải IgM có nguy cơ cao.
Chụp cộng hưởng từ (Magnetic Resonance Imaging - MRI)
MRI nên được xem xét thực hiện ở bệnh nhân chụp X-quang không thấy tổn thương và bệnh nhân có khả năng bị chèn ép tủy sống và các tổn thương khác ở hệ thần kinh trung ương (central nervous system - CNS). Đây là phương pháp ưu tiên cho bệnh nhân mới được chẩn đoán u tủy xương đơn độc. Phương pháp này được dùng để phân biệt giữa u tủy xương tiềm tàng và đa u tủy xương nếu WBLD-CT hoặc PET/CT âm tính. Phương pháp này cũng được ưu tiên ở bệnh nhân nghi ngờ mắc đa u tủy xương tiềm tàng nếu không có tổn thương xương trên CT và không có triệu chứng tổn thương cơ quan đích.
MRI toàn thân được ưu tiên nhưng có thể chụp giới hạn ở cột sống và xương chậu nếu không thể chụp toàn thân. Phương pháp này được khuyến cáo cho bệnh nhân âm tính trên WBLD-CT và không có bất kỳ dấu hiệu và triệu chứng nào khác xác định bệnh đa u tủy xương. MRI cột sống và xương chậu được khuyến cáo nếu có khả năng cao là tổn thương tủy xương khu trú.
Chụp cắt lớp phát xạ positron kết hợp CT (Positron Emission Tomography with CT - PET-CT)
PET-CT được sử dụng để đánh giá các tổn thương xương mà không thể xác nhận bằng CT hoặc MRI thông thường. Phương pháp này vượt trội hơn MRI trong đánh giá khả năng tồn tại của tổn thương khu trú. PET-CT là phương thức ưu tiên cho bệnh nhân nghi ngờ có bệnh lý ngoài tủy và là phương pháp hình ảnh cơ bản để đánh giá đáp ứng điều trị. PET-CT cũng có thể được sử dụng để phát hiện sớm di căn tủy xương ở bệnh nhân có u tương bào đơn độc.
Chụp X-quang hệ xương
Chụp X-quang hệ xương là một phương pháp hình ảnh được dùng để xác định tổn thương tiêu xương. Phương pháp này kém hiệu quả hơn WBLD-CT và không nên sử dụng trong đánh giá ban đầu bệnh lý xương ở đa u tủy xương. Chụp X-quang hệ xương nên bao gồm cột sống, xương chậu, hộp sọ, xương cánh tay và xương đùi.
Chụp cắt lớp vi tính (Computed Tomography - CT)
Chụp CT được dùng để đánh giá lượng khối u và các triệu chứng.
Chụp CT liều thấp toàn thân (whole-body low-dose CT - WBLD-CT) là phương pháp ưu tiên dùng để phát hiện và đánh giá ban đầu về tình trạng liên quan đến xương. Về mặt thống kê, WBLD-CT có độ nhạy cao hơn đáng kể so với chụp X-quang hệ xương thông thường để phát hiện tổn thương hủy xương, với thời gian thực hiện ngắn hơn và tư thế thoải mái hơn cho bệnh nhân. Phương pháp này tốt hơn chụp X-quang hệ xương thông thường để phát hiện các tổn thương ở những vị trí khó nhìn thấy như xương sườn và sọ. Đây là phương pháp được khuyến cáo cho bệnh nhân nghi ngờ MGUS không phải IgM có nguy cơ cao.
Chụp cộng hưởng từ (Magnetic Resonance Imaging - MRI)
MRI nên được xem xét thực hiện ở bệnh nhân chụp X-quang không thấy tổn thương và bệnh nhân có khả năng bị chèn ép tủy sống và các tổn thương khác ở hệ thần kinh trung ương (central nervous system - CNS). Đây là phương pháp ưu tiên cho bệnh nhân mới được chẩn đoán u tủy xương đơn độc. Phương pháp này được dùng để phân biệt giữa u tủy xương tiềm tàng và đa u tủy xương nếu WBLD-CT hoặc PET/CT âm tính. Phương pháp này cũng được ưu tiên ở bệnh nhân nghi ngờ mắc đa u tủy xương tiềm tàng nếu không có tổn thương xương trên CT và không có triệu chứng tổn thương cơ quan đích.
MRI toàn thân được ưu tiên nhưng có thể chụp giới hạn ở cột sống và xương chậu nếu không thể chụp toàn thân. Phương pháp này được khuyến cáo cho bệnh nhân âm tính trên WBLD-CT và không có bất kỳ dấu hiệu và triệu chứng nào khác xác định bệnh đa u tủy xương. MRI cột sống và xương chậu được khuyến cáo nếu có khả năng cao là tổn thương tủy xương khu trú.
Chụp cắt lớp phát xạ positron kết hợp CT (Positron Emission Tomography with CT - PET-CT)
PET-CT được sử dụng để đánh giá các tổn thương xương mà không thể xác nhận bằng CT hoặc MRI thông thường. Phương pháp này vượt trội hơn MRI trong đánh giá khả năng tồn tại của tổn thương khu trú. PET-CT là phương thức ưu tiên cho bệnh nhân nghi ngờ có bệnh lý ngoài tủy và là phương pháp hình ảnh cơ bản để đánh giá đáp ứng điều trị. PET-CT cũng có thể được sử dụng để phát hiện sớm di căn tủy xương ở bệnh nhân có u tương bào đơn độc.
Chụp X-quang hệ xương
Chụp X-quang hệ xương là một phương pháp hình ảnh được dùng để xác định tổn thương tiêu xương. Phương pháp này kém hiệu quả hơn WBLD-CT và không nên sử dụng trong đánh giá ban đầu bệnh lý xương ở đa u tủy xương. Chụp X-quang hệ xương nên bao gồm cột sống, xương chậu, hộp sọ, xương cánh tay và xương đùi.