Bệnh to đầu chi Công cụ chẩn đoán

Yếu tố tăng trưởng giống insulin-1 (IGF-1)

IGF-1 có thời gian bán hủy dài khiến xét nghiệm yếu tố này phản ánh tình trạng tiết GH theo thời gian vì nồng độ của yếu tố này phụ thuộc vào GH. Các xét nghiệm IGF-1, được điều chỉnh theo tuổi và giới tính, được khuyến cáo dùng để sàng lọc, chẩn đoán và theo dõi. Đây là xét nghiệm sàng lọc ban đầu được khuyến cáo ở những bệnh nhân có biểu hiện lâm sàng của bệnh to đầu chi, đặc biệt là những bệnh nhân có các đặc điểm ở mặt và đầu chi. Xét nghiệm này cũng khuyến cáo ở những bệnh nhân có các tình trạng liên quan (như hội chứng ngưng thở khi ngủ, đái tháo đường týp 2, viêm khớp dạng thấp, hội chứng ống cổ tay, tăng tiết mồ hôi, tăng huyết áp). Xét nghiệm này cũng có thể được sử dụng để loại trừ bệnh to đầu chi ở những bệnh nhân có khối u tuyến yên.

Xét nghiệm có giá trị chẩn đoán nếu nồng độ >280 ng/mL, đã điều chỉnh theo tuổi và giới tính. Ở những bệnh nhân có các dấu hiệu và triệu chứng điển hình, nồng độ IGF >1,3 lần giới hạn trên của mức bình thường theo tuổi là có giá trị chẩn đoán. Khi kết quả không rõ ràng, có thể lặp lại xét nghiệm IGF -1 và xét nghiệm GH sau khi uống 75 g glucose để xác định chẩn đoán. Kết quả IGF-1 bình thường có hiệu quả loại trừ chẩn đoán bệnh to đầu chi. Tuy nhiên, lưu ý rằng trong thời kỳ mang thai và giai đoạn cuối của tuổi dậy thì, có thể xảy ra kết quả dương tính giả. Nên xét nghiệm IGF-1 ngẫu nhiên để chẩn đoán và theo dõi sau can thiệp điều trị.



Hormone tăng trưởng (GH)

Xét nghiệm GH ngẫu nhiên không có giá trị chẩn đoán vì GH tiết theo từng đợt và có thời gian bán hủy ngắn. GH huyết thanh cũng có thể cao ở những bệnh nhân đái tháo đường không kiểm soát, bệnh gan và suy dinh dưỡng. Tuy nhiên, vì sự tiết GH bị ức chế bởi glucose, nên phép đo khả năng ức chế GH bằng glucose có ích trong chẩn đoán bệnh to đầu chi.

Xét nghiệm dung nạp glucose đường uống (OGTT)

Xét nghiệm GH cũng có thể được thực hiện sau khi uống 75 g glucose. Ức chế GH ở mức thấp nhất sau khi uống glucose được xem là xét nghiệm tiêu chuẩn vàng cho bệnh to đầu chi. Nghi ngờ bệnh to đầu chi nếu nồng độ GH không bị ức chế <0,3 ng/mL bằng xét nghiệm miễn dịch phóng xạ (IRMA) hoặc xét nghiệm miễn dịch hóa phát quang hoặc <1 ng/mL bằng xét nghiệm miễn dịch phóng xạ thông thường. Xét nghiệm được khuyến cáo thực hiện tại thời điểm ban đầu (sau khi nhịn ăn), sau đó mỗi 30 phút/lần trong 120 phút sau khi dùng glucose. Cuối cùng, đo GH sau khi nhịn ăn qua đêm cũng có thể hữu ích trong việc xác định tiên lượng hoặc biến chứng.

Bằng chứng giải phẫu bệnh

Kết quả giải phẫu bệnh tiêu chuẩn nên bao gồm đánh giá hóa mô miễn dịch đối với các hormone tuyến yên. Các yếu tố phiên mã có thể được sử dụng để xác định dòng u tuyến và xác định loại tế bào u tuyến nếu không thể phân loại chỉ dựa trên biểu hiện hormone.

U tuyến yên nhuộm GH

Phản ứng của u tuyến yên khi nhuộm GH có thể giống với phản ứng của tuyến yên có hoạt tính sinh học. Điều này có thể giúp dự đoán đáp ứng điều trị với thuốc đồng vận dopamine ở các khối u nhuộm prolactin.

Các xét nghiệm khác

Các xét nghiệm khác có thể được thực hiện là xét nghiệm sinh hóa chuẩn (như glucose, canxi, phospho, lipid, nồng độ prolactin huyết thanh), thăm dò chức năng giấc ngủ để đánh giá hội chứng ngưng thở khi ngủ (thường liên quan đến chứng to đầu chi) và nội soi đại tràng định kỳ. Về nội soi đại tràng định kỳ, nên thực hiện khi chẩn đoán vì tỷ lệ tổn thương đại tràng tiền ác tính có thể cao hơn ở chứng to đầu chi.

Chẩn đoán hình ảnh được thực hiện sau khi đáp ứng các tiêu chuẩn sinh hóa đã đề cập ở trên. Chụp cộng hưởng từ (MRI) tuyến yên với gadolinium là lựa chọn ban đầu về phương thức chẩn đoán hình ảnh vì có thể phát hiện khối u (như u tuyến yên) và đánh giá phân loại, bản chất và kích thước (như u tuyến lớn hoặc u tuyến nhỏ). U tuyến lớn tiết GH có đường kính >10 mm, trong khi u tuyến nhỏ tiết GH có đường kính <10 mm. Chụp cắt lớp vi tính (CT) là lựa chọn tiếp theo về phương thức chẩn đoán hình ảnh nếu có chống chỉ định với MRI hoặc MRI không sẵn có.

Đo lường trường thị giác

Đo lường trường thị giác bằng phương pháp đo chu vi khi nghi ngờ khối u tiếp cận giao thoa thị trên hình ảnh học. Xét nghiệm này cũng được thực hiện khi bệnh nhân than phiền về việc giảm thị lực ngoại vi.