Acromegaly โรคอะโครเมกาลี Diagnostics

Insulin-like Growth Factor-1 (IGF-1)

IGF-1 มีค่าครึ่งชีวิตที่ยาวนาน จึงสามารถใช้เป็นตัวชี้วัดการหลั่ง GH โดยรวมในช่วงเวลาหนึ่งได้ เนื่องจากระดับ IGF-1 ขึ้นอยู่กับระดับ GH ดังนั้น จึงแนะนำให้ตรวจระดับ IGF-1 โดยพิจารณาค่าอ้างอิงตามอายุและเพศ เพื่อใช้ในการคัดกรอง การวินิจฉัย และการติดตามผลการรักษา

แนะนำให้ตรวจ IGF-1 เป็นการตรวจเบื้องต้นในผู้ป่วยที่มีอาการและสัญญาณอันตรายที่เข้าได้กับ acromegaly โดยเฉพาะผู้ที่มีลักษณะใบหน้าและปลายมือปลายเท้าเปลี่ยนแปลง นอกจากนี้ ควรพิจารณาตรวจในผู้ป่วยที่มีภาวะที่สัมพันธ์กับ acromegaly เช่น sleep apnea syndrome, type 2 DM, ข้ออักเสบที่รุนแรงจนส่งผลต่อการดำเนินชีวิต, carpal tunnel syndrome, hyperhidrosis และความดันโลหิตสูง การตรวจ IGF-1 ยังสามารถใช้เพื่อช่วยตัดภาวะ acromegaly ออกไปในผู้ป่วยที่พบ pituitary mass

ผลการตรวจถือว่าเข้าเกณฑ์การวินิจฉัยเมื่อระดับ IGF-1 มากกว่า 280 ng/mL โดยต้องพิจารณาปรับตามอายุและเพศ ในผู้ป่วยที่มีอาการและสัญญาณอันตรายที่ชัดเจน หากระดับ IGF-1 มากกว่า 1.3 เท่าของค่าขีดบนของช่วงปกติตามอายุ ถือว่าเข้าเกณฑ์การวินิจฉัย หากผลตรวจยังไม่ชัดเจน สามารถตรวจ IGF-1 ซ้ำ และอาจตรวจระดับ GH หลังให้รับประทานกลูโคส 75 กรัม เพื่อช่วยยืนยันการวินิจฉัยได้

หากระดับ IGF-1 อยู่ในช่วงปกติ สามารถช่วยตัดการวินิจฉัย acromegaly ออกไปได้อย่างมีประสิทธิภาพ อย่างไรก็ตาม ควรทราบว่าอาจพบผลบวกลวงได้ในหญิงตั้งครรภ์และวัยรุ่นช่วงปลาย

นอกจากนี้ ควรตรวจระดับ IGF-1 แบบสุ่ม เพื่อใช้ในการวินิจฉัยและติดตามผลหลังได้รับการรักษาแล้ว



Growth Hormone (GH)

การตรวจระดับ GH แบบสุ่มไม่สามารถใช้ยืนยันการวินิจฉัยได้ เนื่องจาก GH มีการหลั่งเป็นช่วง ๆ และมีค่าครึ่งชีวิตสั้น นอกจากนี้ ระดับ GH ในซีรัมอาจสูงขึ้นได้ในผู้ป่วยที่ควบคุมโรคเบาหวานได้ไม่ดี ผู้ป่วยโรคตับ และผู้ที่มีภาวะทุพโภชนาการ

อย่างไรก็ตาม เนื่องจากกลูโคสสามารถยับยั้งการหลั่ง GH ได้ การตรวจว่าระดับ GH สามารถลดลงหลังได้รับกลูโคสหรือไม่ จึงมีประโยชน์ในการวินิจฉัย acromegaly

การตรวจ Oral Glucose Tolerance Test (OGTT)

สามารถตรวจระดับ GH หลังให้ผู้ป่วยรับประทานกลูโคส 75 กรัมได้ การตรวจระดับ GH ที่ลดลงต่ำที่สุดหลังได้รับกลูโคส ถือเป็นการตรวจมาตรฐานสูงสุด (gold standard) สำหรับการวินิจฉัย acromegaly โดยจะสงสัย acromegaly หากระดับ GH ไม่ถูกกดให้ต่ำกว่า 0.3 ng/mL เมื่อวัดด้วย immunoradiometric assay (IRMA) หรือ immunochemiluminescence assay หรือไม่ต่ำกว่า 1 ng/mL เมื่อวัดด้วย conventional radioimmunoassay

แนะนำให้ตรวจระดับ GH ก่อนให้กลูโคสหลังอดอาหาร จากนั้นตรวจทุก 30 นาที รวมเป็นเวลา 120 นาทีหลังได้รับกลูโคส นอกจากนี้ การตรวจระดับ GH หลังอดอาหารข้ามคืนอาจมีประโยชน์ในการประเมินพยากรณ์โรคหรือภาวะแทรกซ้อน

ผลการตรวจทางพยาธิวิทยา

รายงานผลทางพยาธิวิทยามาตรฐานควรระบุผลการตรวจ immunohistochemistry เพื่อประเมินฮอร์โมนของต่อมใต้สมอง นอกจากนี้ สามารถใช้ transcription factors เพื่อระบุสายกำเนิดของ adenoma และจำแนกชนิดของเซลล์ใน adenoma ได้ ในกรณีที่ไม่สามารถจำแนกชนิดของ adenoma ได้จากการแสดงออกของฮอร์โมนเพียงอย่างเดียว

เนื้องอกต่อมใต้สมองที่ตรวจพบการติดสีของ GH (GH-Staining Pituitary Adenoma)

การตอบสนองต่อการรักษาของ GH-staining pituitary adenoma อาจไม่แตกต่างจากเนื้องอกที่มีฤทธิ์ทางชีวภาพ ข้อมูลนี้อาจช่วยคาดการณ์การตอบสนองต่อการรักษาด้วย dopamine agonists ในผู้ป่วยที่เนื้องอกตรวจพบการติดสีของ prolactin ได้

การตรวจอื่น ๆ 

การตรวจอื่น ๆ ที่สามารถพิจารณาได้ ได้แก่ การตรวจทางชีวเคมีพื้นฐาน เช่น ระดับ glucose, calcium, phosphorus, lipid profile และ serum prolactin รวมถึงการตรวจการนอนหลับ เพื่อประเมิน sleep apnea syndrome ซึ่งพบร่วมกับ acromegaly ได้บ่อย และการส่องกล้องลำไส้ใหญ่เป็นระยะ เพื่อติดตามความผิดปกติ

สำหรับการส่องกล้องลำไส้ใหญ่เป็นระยะ แนะนำให้ตรวจตั้งแต่ได้รับการวินิจฉัย เนื่องจากผู้ป่วย acromegaly อาจมีอุบัติการณ์ของรอยโรคในลำไส้ใหญ่ระยะก่อนมะเร็ง (pre-malignant colonic lesions) สูงขึ้น

การตรวจทางภาพควรทำหลังจากผลการตรวจทางชีวเคมีเข้าเกณฑ์การวินิจฉัยตามที่กล่าวไว้ข้างต้น โดยแนะนำให้ตรวจ magnetic resonance imaging (MRI) ของต่อมใต้สมองร่วมกับ gadolinium เป็นการตรวจทางภาพเบื้องต้น เนื่องจากสามารถตรวจพบก้อนเนื้องอก เช่น pituitary adenoma และประเมินชนิด ลักษณะ และขนาดของเนื้องอกได้ เช่น macroadenoma หรือ microadenoma

GH-secreting macroadenoma หมายถึงเนื้องอกที่มีขนาดเส้นผ่านศูนย์กลางมากกว่า 10 mm ส่วน GH-secreting microadenoma มีขนาดเส้นผ่านศูนย์กลางน้อยกว่า 10 mm หากไม่สามารถทำ MRI ได้หรือมีข้อห้ามในการตรวจ MRI ให้พิจารณา computed tomography (CT) เป็นการตรวจทางภาพลำดับถัดไป

การตรวจลานสายตา (Visual Field Testing)

แนะนำให้ตรวจลานสายตาด้วยวิธี perimetry เมื่อผลการตรวจทางภาพพบว่าเนื้องอกอยู่ชิดกับ optic chiasm นอกจากนี้ ควรตรวจในผู้ป่วยที่มีอาการมองเห็นบริเวณรอบข้างลดลง