Bệnh to đầu chi Đánh giá ban đầu

Các dấu hiệu và triệu chứng của tình trạng dư thừa GH và/hoặc IGF-1 bao gồm phù mô mềm và phì đại chi, tăng tiết mồ hôi (đổ mồ hôi quá nhiều), các triệu chứng suy sinh dục, các đặc điểm khuôn mặt thô, nhô cằm, lưỡi to, viêm khớp, khổng lồ, các tác động về chuyển hóa (như tăng phosphat máu, tăng canxi niệu, tăng triglycerid máu và giảm lipoprotein tỷ trọng cao), và tăng tỷ lệ mắc các bệnh sau: ngưng thở tắc nghẽn khi ngủ, đái tháo đường (DM) và không dung nạp glucose, các bệnh tim mạch (như tăng huyết áp, bệnh mạch vành [CHD]), bệnh tuyến giáp (như bướu giáp đa nhân), polyp đại tràng và ung thư biểu mô tuyến.

Các triệu chứng do u tuyến yên lan rộng lên vùng trên yên cũng có thể được ghi nhận như khiếm khuyết về thị trường, song thị (thứ phát sau liệt dây thần kinh sọ), đau đầu và mất chức năng tuyến yên dẫn đến tình trạng uể oải, rối loạn kinh nguyệt, rối loạn cương dương, vô sinh và mất ham muốn tình dục.

Chẩn đoán sớm bệnh to đầu chi rất khó vì hầu hết các dấu hiệu và triệu chứng là do tình trạng sản xuất quá mức GH và IGF-1 kéo dài gây ra những thay đổi về chuyển hóa, nội tiết và hình thái. Bệnh nhân nghi ngờ mắc bệnh to đầu chi nên được xét nghiệm sinh hóa để xác định chẩn đoán, sau đó sử dụng chẩn đoán hình ảnh để xác định nguyên nhân.