Rối loạn lipid máu Tổng quan về bệnh

Rối loạn lipid máu là tình trạng bất thường trong quá trình chuyển hóa lipoprotein, làm tăng nồng độ lipoprotein cholesterol tỷ trọng thấp (LDL-C), cholesterol toàn phần (TC), triglycerid (TG) và/hoặc lipoprotein cholesterol tỷ trọng không cao (non-HDL-C) hoặc giảm đáng kể nồng độ lipoprotein cholesterol tỷ trọng cao (HDL-C). Việc tăng nồng độ TC, LDL, TG hoặc non-HDL-C trong huyết thanh làm tăng nguy cơ mắc bệnh tim mạch (cardiovascular diseases - CVD).

Tỷ lệ bất thường ở một hoặc nhiều thành phần lipid phụ thuộc vào nhóm dân số được nghiên cứu, cao nhất ở những người có bệnh mạch vành (coronary heart disease - CHD) sớm. Bên cạnh những người mắc CHD, tỷ lệ mắc rối loạn lipid máu cũng tăng theo tuổi tác và chịu ảnh hưởng mạnh bởi các yếu tố như chế độ ăn (ví dụ: hàm lượng chất béo bão hòa và cholesterol) và béo phì. Năm 2008, Tổ chức Y tế Thế giới (WHO) ước tính tỷ lệ tăng cholesterol máu trên toàn cầu là 39%, cao hơn ở nữ giới (37% ở nam giới và 40% ở nữ giới). Tăng cholesterol máu nổi bật ở các quốc gia phương Tây phát triển, cao nhất ở châu Âu (53,7%) và châu Mỹ (47,7%). Tuy nhiên, các nghiên cứu gần đây cho thấy xu hướng giảm cholesterol toàn phần ở các khu vực này chủ yếu do giảm cholesterol non-HDL và tăng HDL trung bình.

Theo WHO, ở Đông Nam Á, tỷ lệ rối loạn lipid máu nói chung thấp hơn nhiều so với các nước phương Tây với tỷ lệ là 30,3%. Tuy nhiên, tỷ lệ rối loạn lipid máu trong khu vực châu Á Thái Bình Dương rất khác nhau, dao động từ 9% ở Indonesia đến khoảng 46% ở Philippines. Tỷ lệ tăng cholesterol máu ước tính ở Malaysia khoảng 38%, giống nhau ở cả vùng nông thôn và thành thị. Tỷ lệ tăng cholesterol máu cao cũng được báo cáo ở người Malaysia trưởng thành từ 30-34 tuổi là 27,9%. Ở Philippines, có đến 72% người trưởng thành được khảo sát có ít nhất 1 thành phần lipid bất thường, với tỷ lệ LDL-C cao, TG cao và HDL-C thấp dao động từ 7,8-47,2%, 13,9-38,6% và 10-71,3%.

Tất cả các loại lipid đều lưu thông trong máu dưới dạng lipoprotein, bao gồm 5 loại. Chúng bao gồm chylomicron, lipoprotein tỷ trọng rất thấp (VLDL), lipoprotein tỷ trọng trung gian (IDL), LDL và HDL. Trong số này, chylomicron là lipoprotein lớn nhất và chịu trách nhiệm vận chuyển lipid trong thức ăn từ ruột đến gan, để chuyển hóa thành các phần nhỏ hơn và đậm đặc hơn là IDL. Các hạt VLDL, được hình thành ở gan, mang theo triglycerid nội sinh và có nồng độ thấp hơn, chiếm 10-15% tổng lượng cholesterol. Những hạt VLDL này là tiền chất của LDL. LDL là lipoprotein chính gây xơ vữa động mạch có liên quan đến việc tăng nguy cơ mắc CVD, vận chuyển tới 60-70% tổng lượng cholesterol đến ngoại biên. Các hạt VLDL cũng có thể gây xơ vữa động mạch độc lập với LDL khi nồng độ vượt quá 200 mg/dL. Ngược lại, HDL có tác dụng bảo vệ chống lại CVD.

Rối loạn lipid máu là một trong 5 yếu tố nguy cơ hàng đầu gây bệnh mạch vành và nhồi máu cơ tim. Bệnh có thể bắt nguồn từ một hoặc nhiều cơ chế sau: chế độ ăn uống, nguyên nhân thứ phát và yếu tố di truyền.

Việc ăn quá nhiều chất béo bão hòa và chất béo dạng trans là nguyên nhân quan trọng hoặc tác nhân góp phần làm tăng LDL-C. Ngoài ra, việc nạp vào quá mức carbohydrate tinh chế và đường đơn làm tăng nồng độ triglycerid. Carbohydrate tinh chế và đường cũng liên quan đến tình trạng đề kháng insulin và có tác động xấu đến LDL-C, kích thước LDL-C, VLDL, HDL-C, chức năng HDL, viêm mạch máu, stress oxy hóa và chức năng miễn dịch mạch máu.

Về nguyên nhân thứ phát, nhiều bệnh và tình trạng cụ thể có liên quan đến rối loạn lipid máu như bệnh gan ứ mật, đái tháo đường, bệnh thận (như hội chứng thận hư, bệnh thận mạn), suy giáp và béo phì. Ngoài ra, việc sử dụng thuốc lá, thuốc (như thuốc chẹn beta, thuốc lợi tiểu thiazide, glucocorticoid, liệu pháp estrogen), kim loại nặng và độc tố cũng gây ra rối loạn lipid máu.

Cuối cùng, yếu tố di truyền có thể bao gồm các khiếm khuyết đơn gen và đa gen. Trong số những người bị tăng triglycerid máu, các yếu tố đa gen phổ biến hơn nhiều so với các rối loạn đơn gen. Trong trường hợp tăng lipid máu hỗn hợp có tính chất gia đình (familial combined hyperlipidemia - FCHL), gan sản xuất quá mức các hạt chứa apoB-100 (như VLDL và LDL), do đó làm tăng nồng độ cholesterol toàn phần, LDL-C, triglycerid và apolipoprotein B (apoB).

Tăng cholesterol máu

Tăng cholesterol máu được định nghĩa khi bệnh nhân có LDL, TC và LDL-C tăng.

Tăng triglycerid máu

Tăng triglycerid máu là tình trạng VLDL và TG tăng đáng kể. Nồng độ TG mong muốn <1,7 mmol/L (<150 mg/dL). Tăng triglycerid máu trung bình hoặc cao khi nồng độ TG là 1,7-5,6 mmol/L (150-499 mg/dL). Tăng triglycerid máu nặng hoặc rất cao khi nồng độ TG >5,6 mmol/L (≥500 mg/dL).

Các nguyên nhân bao gồm di truyền, béo phì, đái tháo đường típ 2 (T2DM), chế độ ăn giàu carbohydrate, bệnh thận và thuốc (như corticosteroid, tamoxifen, ciclosporin, estrogen, thuốc ức chế protease, isotretinoin).

Rối loạn lipid máu hỗn hợp

Rối loạn lipid máu hỗn hợp được định nghĩa khi bệnh nhân có LDL, VLDL, TC, LDL-C và TG tăng.