Content:
Xét nghiệm và hỗ trợ chẩn đoán
Nội dung của trang này:
Xét nghiệm và hỗ trợ chẩn đoán
Hình ảnh học
Nội dung của trang này:
Xét nghiệm và hỗ trợ chẩn đoán
Hình ảnh học
Xét nghiệm và hỗ trợ chẩn đoán
Xét nghiệm mô học hoặc tế bào học
Sinh thiết mô vú được khuyến cáo nếu chụp nhũ ảnh và/hoặc siêu âm nghi ngờ hoặc gợi ý cao về ác tính. Chọc hút tế bào bằng kim nhỏ (FNA), sinh thiết lõi kim hoặc sinh thiết mở bằng phẫu thuật là các loại sinh thiết được sử dụng để chẩn đoán ung thư vú. Ghi nhận về di căn hoặc tái phát bằng sinh thiết được khuyến cáo, đặc biệt trong lần đánh giá lần đầu tiên.
Chọc hút tế bào bằng kim nhỏ (FNA)
Tế bào học FNA là một lựa chọn chẩn đoán để đánh bệnh học các bướu vú có thể sờ thấy. Phương pháp này thường được thực hiện ở các hạch nách dương tính trên lâm sàng, đặc biệt là ở bướu vú lớn, ≥3 hạch nghi ngờ trên hình ảnh, hoặc khi cân nhắc liệu pháp toàn thân tiền phẫu nhưng có hạch nghi ngờ. Có thể thực hiện FNA dưới hướng dẫn của siêu âm ở các tổn thương không sờ thấy.
Đây là phương pháp ít xâm lấn với chi phí thấp; tuy nhiên, cần có bác sĩ chuyên khoa giải phẫu bệnh có chuyên môn cụ thể về giải thích kết quả xét nghiệm và thực hiện sinh thiết mô sau đó nếu kết quả là dị sản hoặc ác tính. Có thể thay thế bằng sinh thiết lõi kim đối với các tổn thương rất nghi ngờ.
Breast Cancer_Diagnostics 1
Sinh thiết lõi kim
Sinh thiết lõi kim còn được gọi là sinh thiết lõi qua da, với các kẹp hoặc chất đánh dấu có thể phát hiện được trên hình ảnh, và có thể được thực hiện dưới sự hướng dẫn của hình ảnh. Sinh thiết lõi kim cũng có thể được thực hiện dưới sự hỗ trợ của thiết bị hút chân không để thu thập đủ mô từ tổn thương vú mà không cần phải đâm kim nhiều lần.
Đây là phương pháp sinh thiết mô được ưu tiên nếu phát hiện thấy tổn thương đặc đáng nghi hoặc không thể xác định bằng siêu âm, ≥3 hạch đáng nghi trên hình ảnh, hoặc khi cân nhắc liệu pháp toàn thân tiền phẫu nhưng có hạch đáng nghi. Sinh thiết lõi kim có độ chính xác cao hơn FNA khi bướu không sờ thấy và có khả năng lấy được đủ kích thước mẫu mô, giúp loại bỏ nhu cầu sinh thiết tiếp để xác định ác tính.
Sinh thiết mở bằng phẫu thuật
Sinh thiết mở bằng phẫu thuật là tiêu chuẩn vàng để chẩn đoán với độ nhạy gần như 100%. Nên thực hiện sau khi chẩn đoán bằng sinh thiết lõi kim đối với tổn thương không xác định được, tăng sản không điển hình, tân sinh tiểu thùy, ung thư tiểu thùy tại chỗ, hoặc tổn thương lành tính và hình ảnh không phù hợp với nhau. Phương pháp này cung cấp mẫu mô lớn hơn nhưng xâm lấn hơn so với sinh thiết lõi kim và yêu cầu định vị kim ở bướu không sờ thấy.
Sinh thiết hạch gác
Sinh thiết hạch gác là phương pháp lựa chọn để xếp giai đoạn hạch nách ở ung thư vú giai đoạn sớm, hạch âm tính trên lâm sàng, hoặc ở những bệnh nhân có ≤2 hạch nghi ngờ trên hình ảnh, hoặc ≤2 hạch dương tính được xác định bằng sinh thiết kim nếu có đội ngũ có kinh nghiệm về hạch gác, và nếu bệnh nhân phù hợp cho sinh thiết hạch gác.
Vui lòng xem Chẩn đoán mô học trong Phân loại để biết thêm thông tin.
Các xét nghiệm khác
Công thức máu toàn phần (CBC), xét nghiệm chức năng gan và thận, phosphatase kiềm, canxi, siêu âm gan, xét nghiệm virus viêm gan B (HBV) và chụp X-quang ngực được khuyến cáo đặc biệt ở những bệnh nhân ung thư vú xâm nhập hoặc ung thư vú tiến xa.
Xét nghiệm dòng tế bào mầm
Cân nhắc sử dụng các xét nghiệm gen làm hướng dẫn cho quyết định điều trị và dự đoán tiên lượng (ví dụ: EndoPredict®, xét nghiệm Mammostrat, MammaPrint, Prosigna®, Oncotype Dx®)1. Có thể cân nhắc xây dựng hồ sơ gen toàn diện cho dòng tế bào mầm và sinh dưỡng ở những bệnh nhân tái phát hoặc di căn để lựa chọn bệnh nhân phù hợp với liệu pháp nhắm đích bổ sung.
Xét nghiệm dòng tế bào mầm bao gồm các xét nghiệm thụ thể nội tiết (HR) (ví dụ thụ thể estrogen [ER], thụ thể progesterone [PR]) và HER2/neu. Thực hiện xét nghiệm HER2 trên tất cả các bệnh nhân mới chẩn ung thư vú nguyên phát hoặc di căn bằng xét nghiệm hóa mô miễn dịch (IHC) hoặc lai tại chỗ (ISH) để hướng dẫn các quyết định liên quan đến liệu pháp nhắm đích HER2. Điều này giúp xác định chính xác những bệnh nhân sẽ được hưởng lợi từ liệu pháp nhắm đích HER2, và do đó ngăn ngừa các tác dụng không mong muốn và chi phí điều trị không cần thiết. Xét nghiệm này cũng giúp phân biệt bệnh tái phát với bệnh nguyên phát mới.
Đối với bệnh tái phát hoặc giai đoạn IV, đánh giá đột biến gen PIK3CA để có thể điều trị bằng alpelisib, xét nghiệm dòng tế bào mầm BRCA1 hoặc 2 cho những bệnh nhân có HER2 âm tính đang được cân nhắc hóa trị, tình trạng dấu ấn sinh học phối tử chết tế bào theo lập trình 1 (PD-L1) trên các tế bào miễn dịch thâm nhiễm bướu để kiểm tra khả năng đáp ứng của bệnh nhân ung thư vú tam âm với thuốc ức chế điểm kiểm soát miễn dịch.
Xét nghiệm đột biến miền liên kết phối tử gen ER (ESR1) được khuyến cáo ở những bệnh nhân ung thư vú tái phát hoặc tiến triển với ER dương tính, ung thư vú di căn HER2 âm tính dù đã điều trị nội tiết có hoặc không có thuốc ức chế CDK4/6.
1Không phải tất cả các xét nghiệm được đề cập đều có sẵn ở mọi quốc gia.
Phản ứng tổng hợp chuỗi phiên mã ngược (RT-PCR)
Cân nhắc xét nghiệm RT-PCR 21 gen để ước tính khả năng bướu tái phát.
RT-PCR được khuyến cáo ở những bệnh nhân sau có bướu HR dương tính, HER2 âm tính:
Sinh thiết mô vú được khuyến cáo nếu chụp nhũ ảnh và/hoặc siêu âm nghi ngờ hoặc gợi ý cao về ác tính. Chọc hút tế bào bằng kim nhỏ (FNA), sinh thiết lõi kim hoặc sinh thiết mở bằng phẫu thuật là các loại sinh thiết được sử dụng để chẩn đoán ung thư vú. Ghi nhận về di căn hoặc tái phát bằng sinh thiết được khuyến cáo, đặc biệt trong lần đánh giá lần đầu tiên.
Chọc hút tế bào bằng kim nhỏ (FNA)
Tế bào học FNA là một lựa chọn chẩn đoán để đánh bệnh học các bướu vú có thể sờ thấy. Phương pháp này thường được thực hiện ở các hạch nách dương tính trên lâm sàng, đặc biệt là ở bướu vú lớn, ≥3 hạch nghi ngờ trên hình ảnh, hoặc khi cân nhắc liệu pháp toàn thân tiền phẫu nhưng có hạch nghi ngờ. Có thể thực hiện FNA dưới hướng dẫn của siêu âm ở các tổn thương không sờ thấy.
Đây là phương pháp ít xâm lấn với chi phí thấp; tuy nhiên, cần có bác sĩ chuyên khoa giải phẫu bệnh có chuyên môn cụ thể về giải thích kết quả xét nghiệm và thực hiện sinh thiết mô sau đó nếu kết quả là dị sản hoặc ác tính. Có thể thay thế bằng sinh thiết lõi kim đối với các tổn thương rất nghi ngờ.
Breast Cancer_Diagnostics 1Sinh thiết lõi kim
Sinh thiết lõi kim còn được gọi là sinh thiết lõi qua da, với các kẹp hoặc chất đánh dấu có thể phát hiện được trên hình ảnh, và có thể được thực hiện dưới sự hướng dẫn của hình ảnh. Sinh thiết lõi kim cũng có thể được thực hiện dưới sự hỗ trợ của thiết bị hút chân không để thu thập đủ mô từ tổn thương vú mà không cần phải đâm kim nhiều lần.
Đây là phương pháp sinh thiết mô được ưu tiên nếu phát hiện thấy tổn thương đặc đáng nghi hoặc không thể xác định bằng siêu âm, ≥3 hạch đáng nghi trên hình ảnh, hoặc khi cân nhắc liệu pháp toàn thân tiền phẫu nhưng có hạch đáng nghi. Sinh thiết lõi kim có độ chính xác cao hơn FNA khi bướu không sờ thấy và có khả năng lấy được đủ kích thước mẫu mô, giúp loại bỏ nhu cầu sinh thiết tiếp để xác định ác tính.
Sinh thiết mở bằng phẫu thuật
Sinh thiết mở bằng phẫu thuật là tiêu chuẩn vàng để chẩn đoán với độ nhạy gần như 100%. Nên thực hiện sau khi chẩn đoán bằng sinh thiết lõi kim đối với tổn thương không xác định được, tăng sản không điển hình, tân sinh tiểu thùy, ung thư tiểu thùy tại chỗ, hoặc tổn thương lành tính và hình ảnh không phù hợp với nhau. Phương pháp này cung cấp mẫu mô lớn hơn nhưng xâm lấn hơn so với sinh thiết lõi kim và yêu cầu định vị kim ở bướu không sờ thấy.
Sinh thiết hạch gác
Sinh thiết hạch gác là phương pháp lựa chọn để xếp giai đoạn hạch nách ở ung thư vú giai đoạn sớm, hạch âm tính trên lâm sàng, hoặc ở những bệnh nhân có ≤2 hạch nghi ngờ trên hình ảnh, hoặc ≤2 hạch dương tính được xác định bằng sinh thiết kim nếu có đội ngũ có kinh nghiệm về hạch gác, và nếu bệnh nhân phù hợp cho sinh thiết hạch gác.
Vui lòng xem Chẩn đoán mô học trong Phân loại để biết thêm thông tin.
Các xét nghiệm khác
Công thức máu toàn phần (CBC), xét nghiệm chức năng gan và thận, phosphatase kiềm, canxi, siêu âm gan, xét nghiệm virus viêm gan B (HBV) và chụp X-quang ngực được khuyến cáo đặc biệt ở những bệnh nhân ung thư vú xâm nhập hoặc ung thư vú tiến xa.
Xét nghiệm dòng tế bào mầm
Cân nhắc sử dụng các xét nghiệm gen làm hướng dẫn cho quyết định điều trị và dự đoán tiên lượng (ví dụ: EndoPredict®, xét nghiệm Mammostrat, MammaPrint, Prosigna®, Oncotype Dx®)1. Có thể cân nhắc xây dựng hồ sơ gen toàn diện cho dòng tế bào mầm và sinh dưỡng ở những bệnh nhân tái phát hoặc di căn để lựa chọn bệnh nhân phù hợp với liệu pháp nhắm đích bổ sung.
Xét nghiệm dòng tế bào mầm bao gồm các xét nghiệm thụ thể nội tiết (HR) (ví dụ thụ thể estrogen [ER], thụ thể progesterone [PR]) và HER2/neu. Thực hiện xét nghiệm HER2 trên tất cả các bệnh nhân mới chẩn ung thư vú nguyên phát hoặc di căn bằng xét nghiệm hóa mô miễn dịch (IHC) hoặc lai tại chỗ (ISH) để hướng dẫn các quyết định liên quan đến liệu pháp nhắm đích HER2. Điều này giúp xác định chính xác những bệnh nhân sẽ được hưởng lợi từ liệu pháp nhắm đích HER2, và do đó ngăn ngừa các tác dụng không mong muốn và chi phí điều trị không cần thiết. Xét nghiệm này cũng giúp phân biệt bệnh tái phát với bệnh nguyên phát mới.
Đối với bệnh tái phát hoặc giai đoạn IV, đánh giá đột biến gen PIK3CA để có thể điều trị bằng alpelisib, xét nghiệm dòng tế bào mầm BRCA1 hoặc 2 cho những bệnh nhân có HER2 âm tính đang được cân nhắc hóa trị, tình trạng dấu ấn sinh học phối tử chết tế bào theo lập trình 1 (PD-L1) trên các tế bào miễn dịch thâm nhiễm bướu để kiểm tra khả năng đáp ứng của bệnh nhân ung thư vú tam âm với thuốc ức chế điểm kiểm soát miễn dịch.
Xét nghiệm đột biến miền liên kết phối tử gen ER (ESR1) được khuyến cáo ở những bệnh nhân ung thư vú tái phát hoặc tiến triển với ER dương tính, ung thư vú di căn HER2 âm tính dù đã điều trị nội tiết có hoặc không có thuốc ức chế CDK4/6.
1Không phải tất cả các xét nghiệm được đề cập đều có sẵn ở mọi quốc gia.
Phản ứng tổng hợp chuỗi phiên mã ngược (RT-PCR)
Cân nhắc xét nghiệm RT-PCR 21 gen để ước tính khả năng bướu tái phát.
RT-PCR được khuyến cáo ở những bệnh nhân sau có bướu HR dương tính, HER2 âm tính:
- Tiền mãn kinh có bướu >0,5 cm và giai đoạn pN0
- Hậu mãn kinh có bướu >0,5 cm hoặc giai đoạn pN1Mi hoặc pN1
- Phù hợp với hóa trị
Hình ảnh học
Nhũ ảnh
Nhũ ảnh (thực hiện cả hai bên vú) phát hiện các tổn thương vú tiềm ẩn về mặt lâm sàng và là phương pháp tầm soát hàng năm được khuyến cáo cho phụ nữ ≥40 tuổi. Phương pháp này không được thực hiện thường quy như một phương pháp tầm soát ở phụ nữ <40 tuổi nguy cơ thấp và trung bình, nhưng không nên từ chối thực hiện ở những phụ nữ muốn thực hiện thủ thuật này. Đây là đánh giá ban đầu được lựa chọn cho phụ nữ có nguy cơ cao bắt đầu từ độ tuổi ≥30. Tầm soát bằng cả chụp nhũ ảnh và chụp cộng hưởng từ (MRI) có độ nhạy cao hơn so với chỉ chụp nhũ ảnh. Cần đánh giá thêm sau khi chụp nhũ ảnh hai bên.
Breast Cancer_Diagnostics 2
Siêu âm
Siêu âm là xét nghiệm ban đầu được lựa chọn cho phụ nữ <30 tuổi và có thể hữu ích ở những bệnh nhân dưới 35 tuổi có tổn thương vú khu trú. Phương pháp này được dùng như là xét nghiệm bổ sung cho nhũ ảnh. Phương pháp này xác định bản chất của bướu, cho dù là mô chứa đầy dịch hay mô đặc, và đánh giá các hạch vùng.
Chụp cộng hưởng từ (MRI)
MRI có thể được sử dụng cho bệnh nhân có di căn ở nách hoặc hạch nách mà chưa xác định được ung thư nguyên phát. MRI có thể giúp xác định bệnh tiềm ẩn trên lâm sàng ở những bệnh nhân có di căn hạch nách (cT0, cN+), bệnh Paget hoặc ung thư tiểu thùy xâm nhập được xác định kém hoặc không đầy đủ trên khám thực thể, chụp nhũ ảnh hoặc siêu âm.
MRI nên được cân nhắc trong những trường hợp mà các thủ thuật hình ảnh khác không đưa ra kết luận hoặc không đáng tin cậy như ung thư tiểu thùy xâm nhập, nghi ngờ đa trung tâm, nguy cơ cao về mặt di truyền, bệnh nhân có đặt túi ngực hoặc vật lạ trong vú, chẩn đoán tái phát, theo dõi sau liệu pháp tân bổ trợ hoặc ở những bệnh nhân có mô vú dày đặc.
MRI có thể được thực hiện để xếp giai đoạn nhằm xác định mức độ ung thư hoặc sự hiện diện của ung thư đa ổ hoặc đa trung tâm ở vú cùng bên, hoặc để tầm soát ung thư vú đối bên tại thời điểm chẩn đoán ban đầu. MRI có thể hỗ trợ đánh giá ung thư vú trước và sau liệu pháp toàn thân tiền phẫu để xác định mức độ bệnh, đáp ứng điều trị và khả năng điều trị bảo tồn vú. MRI có thể được thực hiện ở những bệnh nhân có tiết dịch núm vú nghi ngờ, chụp nhũ ảnh và siêu âm không chẩn đoán được. MRI không được khuyến cáo ở những phụ nữ bị ung thư vú xâm nhập, tân sinh tiểu thùy, ung thư ống tuyến vú tại chỗ và tăng sản không điển hình.
Xạ hình xương
Xạ hình xương được khuyến cáo ở những bệnh nhân than phiền về đau xương, có phosphatase kiềm (ALP) tăng cao và ung thư vú tiến xa. Xạ hình xương có thể là một lựa chọn để đánh giá giai đoạn ở những bệnh nhân ung thư xâm nhập giai đoạn III và có thể không được thực hiện nếu fluorodeoxyglucose (FDG) PET/CT cho thấy di căn xương.
Chụp cắt lớp vi tính (CT)
Chụp CT có cản quang vùng bụng kèm hoặc không kèm vùng chậu có thể được sử dụng ở những bệnh nhân ung thư vú xâm nhập có ALP tăng cao, nồng độ men gan bất thường, và bất thường khi khám thực thể vùng bụng hoặc vùng chậu. Chụp CT ngực có cản quang có thể được sử dụng ở những bệnh nhân ung thư vú xâm nhập nếu có triệu chứng ở phổi, có hoặc không có cản quang ở những bệnh nhân ung thư vú tái phát hoặc di căn. Nên thực hiện ở những bệnh nhân ung thư vú tiến xa trên lâm sàng để đánh giá khả năng di căn đến các cơ quan khác.
Chụp cắt lớp phát xạ positron/CT (PET/CT)
Natri florua hoặc fluorodeoxyglucose (FDG) PET/CT nên được cân nhắc ở bệnh nhân ung thư vú di căn và xâm nhập giai đoạn lâm sàng IIIA ≥T2N1M0, hoặc khi các phương pháp thường quy không kết luận được. PET/CT có thể giúp xác định hạch vùng và/hoặc di căn xa không nghi ngờ trước đó khi được thực hiện cùng với các xét nghiệm khác.
Nhũ ảnh (thực hiện cả hai bên vú) phát hiện các tổn thương vú tiềm ẩn về mặt lâm sàng và là phương pháp tầm soát hàng năm được khuyến cáo cho phụ nữ ≥40 tuổi. Phương pháp này không được thực hiện thường quy như một phương pháp tầm soát ở phụ nữ <40 tuổi nguy cơ thấp và trung bình, nhưng không nên từ chối thực hiện ở những phụ nữ muốn thực hiện thủ thuật này. Đây là đánh giá ban đầu được lựa chọn cho phụ nữ có nguy cơ cao bắt đầu từ độ tuổi ≥30. Tầm soát bằng cả chụp nhũ ảnh và chụp cộng hưởng từ (MRI) có độ nhạy cao hơn so với chỉ chụp nhũ ảnh. Cần đánh giá thêm sau khi chụp nhũ ảnh hai bên.
Breast Cancer_Diagnostics 2Siêu âm
Siêu âm là xét nghiệm ban đầu được lựa chọn cho phụ nữ <30 tuổi và có thể hữu ích ở những bệnh nhân dưới 35 tuổi có tổn thương vú khu trú. Phương pháp này được dùng như là xét nghiệm bổ sung cho nhũ ảnh. Phương pháp này xác định bản chất của bướu, cho dù là mô chứa đầy dịch hay mô đặc, và đánh giá các hạch vùng.
Chụp cộng hưởng từ (MRI)
MRI có thể được sử dụng cho bệnh nhân có di căn ở nách hoặc hạch nách mà chưa xác định được ung thư nguyên phát. MRI có thể giúp xác định bệnh tiềm ẩn trên lâm sàng ở những bệnh nhân có di căn hạch nách (cT0, cN+), bệnh Paget hoặc ung thư tiểu thùy xâm nhập được xác định kém hoặc không đầy đủ trên khám thực thể, chụp nhũ ảnh hoặc siêu âm.
MRI nên được cân nhắc trong những trường hợp mà các thủ thuật hình ảnh khác không đưa ra kết luận hoặc không đáng tin cậy như ung thư tiểu thùy xâm nhập, nghi ngờ đa trung tâm, nguy cơ cao về mặt di truyền, bệnh nhân có đặt túi ngực hoặc vật lạ trong vú, chẩn đoán tái phát, theo dõi sau liệu pháp tân bổ trợ hoặc ở những bệnh nhân có mô vú dày đặc.
MRI có thể được thực hiện để xếp giai đoạn nhằm xác định mức độ ung thư hoặc sự hiện diện của ung thư đa ổ hoặc đa trung tâm ở vú cùng bên, hoặc để tầm soát ung thư vú đối bên tại thời điểm chẩn đoán ban đầu. MRI có thể hỗ trợ đánh giá ung thư vú trước và sau liệu pháp toàn thân tiền phẫu để xác định mức độ bệnh, đáp ứng điều trị và khả năng điều trị bảo tồn vú. MRI có thể được thực hiện ở những bệnh nhân có tiết dịch núm vú nghi ngờ, chụp nhũ ảnh và siêu âm không chẩn đoán được. MRI không được khuyến cáo ở những phụ nữ bị ung thư vú xâm nhập, tân sinh tiểu thùy, ung thư ống tuyến vú tại chỗ và tăng sản không điển hình.
Xạ hình xương
Xạ hình xương được khuyến cáo ở những bệnh nhân than phiền về đau xương, có phosphatase kiềm (ALP) tăng cao và ung thư vú tiến xa. Xạ hình xương có thể là một lựa chọn để đánh giá giai đoạn ở những bệnh nhân ung thư xâm nhập giai đoạn III và có thể không được thực hiện nếu fluorodeoxyglucose (FDG) PET/CT cho thấy di căn xương.
Chụp cắt lớp vi tính (CT)
Chụp CT có cản quang vùng bụng kèm hoặc không kèm vùng chậu có thể được sử dụng ở những bệnh nhân ung thư vú xâm nhập có ALP tăng cao, nồng độ men gan bất thường, và bất thường khi khám thực thể vùng bụng hoặc vùng chậu. Chụp CT ngực có cản quang có thể được sử dụng ở những bệnh nhân ung thư vú xâm nhập nếu có triệu chứng ở phổi, có hoặc không có cản quang ở những bệnh nhân ung thư vú tái phát hoặc di căn. Nên thực hiện ở những bệnh nhân ung thư vú tiến xa trên lâm sàng để đánh giá khả năng di căn đến các cơ quan khác.
Chụp cắt lớp phát xạ positron/CT (PET/CT)
Natri florua hoặc fluorodeoxyglucose (FDG) PET/CT nên được cân nhắc ở bệnh nhân ung thư vú di căn và xâm nhập giai đoạn lâm sàng IIIA ≥T2N1M0, hoặc khi các phương pháp thường quy không kết luận được. PET/CT có thể giúp xác định hạch vùng và/hoặc di căn xa không nghi ngờ trước đó khi được thực hiện cùng với các xét nghiệm khác.