Bệnh to đầu chi Tổng quan về bệnh

Bệnh to đầu chi là bệnh mạn tính, chậm phát triển, gây biến dạng chi và tàn tật tiến triển.

Bệnh to đầu chi là bệnh hiếm gặp với tỷ lệ mắc bệnh ước tính từ 70 đến 80 ca trên một triệu dân (cpmp) và tỷ lệ mắc bệnh từ 3 đến 11 cpmp mỗi năm dựa trên dữ liệu hiện có từ các nước phương Tây. Độ tuổi trung bình được chẩn đoán là nửa đầu độ tuổi 40 ở cả nam và nữ. Tình trạng này ảnh hưởng như nhau đến cả nam và nữ. Chẩn đoán thường trễ từ 4 đến 7 năm do khởi phát bệnh âm thầm. Dữ liệu dịch tễ học còn hạn chế ở châu Á, tuy nhiên dựa trên dữ liệu từ một số nước châu Á, tỷ lệ mắc bệnh to đầu chi ước tính là 28 cpmp và tỷ lệ mắc bệnh là 4 cpmp mỗi năm.

Hơn 95% bệnh nhân mắc chứng to đầu chi có tình trạng tăng tiết hormone tăng trưởng (GH) và yếu tố tăng trưởng giống insulin 1 (IGF-1) thứ phát do u tuyến yên tiết GH bắt nguồn từ các tế bào somatotroph. Để đáp ứng với tín hiệu cảm ứng bao gồm hormone giải phóng hormone tăng trưởng vùng dưới đồi (GHRH), GH được tổng hợp và dự trữ trong các tế bào somatotroph. Việc sản xuất GH bị ức chế bởi tín hiệu somatostatin chủ yếu thông qua thụ thể somatostatin phân nhóm 2. Ngoài ra, các tín hiệu ngoại vi như IGF-1, steroid và các yếu tố tăng trưởng cận tiết điều hòa việc sản xuất GH. Tuy nhiên, ở <5% bệnh nhân mắc to đầu chi, tình trạng tiết GH quá mức là do khối u vùng dưới đồi hoặc khối u thần kinh nội tiết dẫn đến tăng sản tế bào somatotroph và gây to đầu chi.