Bệnh xơ cứng cột bên teo cơ Tổng quan về bệnh

Xơ cứng cột bên teo cơ (ALS) là bệnh thoái hóa tế bào thần kinh vận động phổ biến nhất. Bệnh được xếp vào nhóm bệnh về tế bào thần kinh vận động và thường được gọi là bệnh Lou Gehrig. Đây là một rối loạn thoái hóa thần kinh tiến triển chủ yếu liên quan đến các tế bào thần kinh vận động ở vỏ não, thân não và tủy sống. Hầu hết các trường hợp mắc ALS là đơn lẻ (90 đến 95%) nhưng cũng có thể là có tính chất gia đình (5 đến 10%).

ALS có tỷ lệ mắc bệnh từ 0,6 đến 3,8 trên 100.000 người-năm trong khi tỷ lệ lưu hành từ 2,7 đến 8,4 trên 100.000 người. Nguy cơ mắc ALS tăng theo tuổi, với các trường hợp lẻ tẻ có độ tuổi khởi phát trung bình từ 58 đến 63 tuổi và các trường hợp có tính chất gia đình có độ tuổi khởi phát trung bình từ 43 đến 52 tuổi. Tỷ lệ nam/nữ mắc ALS là 1,2 đến 2:1. Tuy nhiên, sự khác biệt này không còn khi tuổi tác tăng lên, nam và nữ bị ảnh hưởng như nhau. Mặc dù ALS ảnh hưởng đến mọi chủng tộc và dân tộc, người da trắng và người không phải gốc Tây Ban Nha có nhiều khả năng mắc bệnh hơn. Một nghiên cứu ở Nhật Bản cho thấy tỷ lệ thô mắc bệnh hàng năm được điều chỉnh theo độ tuổi và giới tính là 2,3 trên 100.000 người, tương tự với các đoàn hệ phương Tây.

Rối loạn chức năng nhận thức xảy ra trong 20 đến 50% trường hợp và 5 đến 15% phát triển chứng sa sút trí tuệ thường thuộc nhóm tổn thương ở vùng trán thái dương. Hiện tại, không có biện pháp điều trị dứt điểm và thời gian sống trung bình là 2 đến 5 năm mà không cần mở khí quản và máy thở hỗ trợ. Sự sống còn phụ thuộc vào một số yếu tố (như biểu hiện lâm sàng, tiến triển của bệnh, khởi phát suy hô hấp sớm và tình trạng dinh dưỡng).

Sinh lý bệnh của bệnh xơ cứng cột bên teo cơ liên quan đến thoái hóa và chết tế bào thần kinh vận động, với các tế bào thần kinh đệm thay thế cho các tế bào thần kinh bị mất. Sự biến mất của các tế bào vận động vỏ não dẫn đến mất sợi trục ngược dòng và tăng sinh tế bào thần kinh đệm trong bó vỏ gai. Teo tủy sống, rễ bụng trở nên mỏng và giảm về số lượng các sợi trục lớn có bao myelin trong các dây thần kinh vận động. Các cơ bị ảnh hưởng cho thấy teo mất thần kinh và có bằng chứng tái tạo thần kinh. ALS cùng với chứng sa sút trí tuệ vùng trán thái dương (ALS-FTD) có thể bao gồm mất các tế bào thần kinh vỏ não vùng trán hoặc thái dương. Ngoài ra còn có tình trạng mất các tế bào thần kinh không vận động với các sợi trục góp phần vào bó đi xuống trán-cầu-tiểu não và giảm mật độ ở các sợi cảm giác có bao myelin. Ngoài ra, sự hiện diện các thể vùi nội bào trong các tế bào thần kinh thoái hóa và tế bào thần kinh đệm thường được báo cáo trong các nghiên cứu bệnh học thần kinh.

Các yếu tố nguy cơ của bệnh xơ cứng cột bên teo cơ bao gồm cao tuổi, tiền sử gia đình, hút thuốc lá, cơ địa di truyền (các biến thể phổ biến ở châu Á: SOD1, FUS, C9ORF7, TARDBP), tiếp xúc với độc tố trong môi trường và thậm chí là phục vụ trong quân đội.