Bệnh xơ cứng cột bên teo cơ Xử trí

Thuốc cải thiện hoạt động bệnh

Riluzole

Riluzole là thuốc bảo vệ thần kinh cho bệnh nhân mắc ALS. Liều dùng hàng ngày 100 mg riluzole đã được chứng minh là cải thiện tỷ lệ sống còn 1 năm thêm 15% và kéo dài thời gian sống còn thêm khoảng 3 tháng sau 18 tháng điều trị. Đây là thuốc đối kháng glutamate ức chế giải phóng glutamate tiền synap và can thiệp vào ảnh hưởng hậu synap. Đây không phải là thuốc chữa khỏi ALS nhưng có tác dụng kéo dài một ít cho thời gian sống. Thuốc có thể kéo dài thời gian sống thêm 3 đến 6 tháng. Tuy nhiên, hiệu quả của thuốc chưa được chứng minh trong giai đoạn cuối của bệnh.

Tỷ lệ sống thêm tăng lên đã được chứng minh sau khi dùng riluzole cho bệnh nhân có các đặc điểm lâm sàng sau:

• Xác định chắc chắn hoặc có khả năng mắc ALS theo tiêu chuẩn của Liên đoàn Thần kinh học Thế giới
• Các triệu chứng xuất hiện trong vòng chưa đầy 5 năm
• Dự đoán FVC >60%
• Không có mở khí quản

Edaravone

Edaravone là chất chống oxy hóa và thu dọn gốc tự do, có hoạt tính mạnh, có thể bảo vệ thần kinh chống lại stress oxy hóa. Thuốc được chấp thuận tại Nhật Bản, Hàn Quốc và gần đây là tại Hoa Kỳ để điều trị ALS. Đây không phải là thuốc chữa khỏi bệnh, nhưng các nghiên cứu cho thấy thuốc có thể làm chậm quá trình suy giảm khả năng hoạt động ở một số bệnh nhân mắc ALS. Thuốc có thể là thuốc bổ trợ cho riluzole trong giai đoạn đầu của ALS.

Quản lý triệu chứng

Mục tiêu của việc quản lý triệu chứng là cải thiện chất lượng cuộc sống cho cả bệnh nhân và gia đình.

Chảy nước dãi

Các loại thuốc có thể dùng để điều trị chảy nước dãi bao gồm glycopyrrolate, benztropine, hyoscine, trihexyphenidyl và atropine. Các loại thuốc này đã được sử dụng rộng rãi để kiểm soát chảy nước dãi cho bệnh nhân ALS mắc các bệnh khác mà chảy nước dãi là vấn đề (ví dụ như bại não, khuyết tật phát triển). Amitriptyline được sử dụng rộng rãi ở bệnh nhân ALS để kiểm soát chảy nước dãi. Thuốc có thể sử dụng để điều trị các triệu chứng kết hợp (ví dụ như trầm cảm, chảy nước dãi, nhiễu loạn cảm xúc, an thần về đêm và có thể tăng cân). Tác dụng không mong muốn của thuốc có thể hạn chế sự hữu ích. Nên cân nhắc tiêm độc tố botulinum loại B vào tuyến nước bọt ở những bệnh nhân ALS bị chảy nước dãi dai dẳng.

Tiết dịch phế quản

Thuốc tiêu nhầy như guaifenesin và acetylcysteine có thể có lợi cho tình trạng tiết dịch nhầy đặc. Nếu các biện pháp trên không hiệu quả, có thể kết hợp sử dụng phun khí dung với thuốc chủ vận beta và/hoặc thuốc giãn phế quản kháng cholinergic và/hoặc thuốc tiêu nhầy và/hoặc furosemid. Chỉ nên sử dụng nếu có đủ lưu lượng đỉnh trong khi ho.

Khó thở

Morphine, tiêm dưới da, có thể giúp giảm khó thở khi nghỉ ngơi cho bệnh nhân ALS. Benzodiazepine (như midazolam, diazepam, lorazepam) cũng có thể được sử dụng.

Nhiễu loạn cảm xúc

Nghiên cứu có đối chứng ngẫu nhiên ở bệnh nhân đa xơ cứng (MS) ủng hộ việc sử dụng amitriptyline cho bệnh nhân bị nhiễu loạn cảm xúc. Thuốc này cũng có thể có lợi ích cho những bệnh nhân bị chảy nước dãi. Một nghiên cứu đơn lẻ đã báo cáo kết quả khả quan với bệnh nhân ALS sử dụng fluvoxamine. Citalopram đã được thử nghiệm với hiệu quả tốt trong các bệnh thần kinh khác. Trong khi đó, dextrometorphan với quinidine đã được chứng minh có hiệu quả trong một nghiên cứu loại IA nhưng vẫn còn thiếu các thử nghiệm về tác dụng không mong muốn dài hạn và khả năng dung nạp.

Vọp bẻ và co cứng

Baclofen, tizanidine, memantine, diazepam, dantrolene, eperisone hoặc tolperisone có thể dùng cho bệnh nhân ALS bị vọp bẻ và co cứng. Tuy nhiên, chúng có thể gây ra tình trạng suy yếu, buồn ngủ và chóng mặt. Levetiracetam có thể được dùng để điều trị vọp bẻ. Nếu levetiracetam không hiệu quả hoặc nếu xảy ra tác dụng không mong muốn, quinine sulfate (200 mg ngày 2 lần) có thể hữu ích. Thuốc chống co cứng như baclofen và tizanadine cũng có thể dùng. Nếu tình trạng co cứng nghiêm trọng mặc dù đã dùng thuốc uống, baclofen tiêm vào màng cứng có thể giúp ích cho bệnh nhân.

Đau

Thuốc giảm đau không phải opioid và thuốc kháng viêm không steroid (NSAID) có thể là lựa chọn điều trị ban đầu cho bệnh nhân ALS bị đau. Nếu thuốc giảm đau không phải opioid và NSAID không hiệu quả, có thể chuyển sang thuốc giảm đau opioid.

Trầm cảm

Trầm cảm ở bệnh nhân ALS được điều trị bằng thuốc chống trầm cảm thích hợp như amitriptyline, thuốc ức chế tái hấp thu serotonin có chọn lọc hoặc mirtazapine. Cần lưu ý rằng thuốc ức chế tái hấp thu serotonin có chọn lọc (SSRI) được ưa chuộng ở người cao tuổi hoặc bệnh nhân suy giảm nhận thức. Lo âu có thể được điều trị bằng bupropion hoặc benzodiazepine (như diazepam, lorazepam).

Mất ngủ và mệt mỏi

Amitriptyline, mirtazapine hoặc thuốc ngủ thích hợp (như zolpidem) có thể dùng điều trị chứng mất ngủ. Modafinil có thể được cân nhắc để điều trị tình trạng mệt mỏi suy nhược.

Huyết khối tĩnh mạch

Huyết khối tĩnh mạch nên được điều trị bằng thuốc chống đông máu.

Giáo dục bệnh nhân và gia đình

Cách cung cấp thông tin chẩn đoán

Điều quan trọng là phải đảm bảo thông tin chẩn đoán được chia sẻ tại một địa điểm yên tĩnh, thoải mái và riêng tư. Nên có sự hiện diện của mạng lưới hỗ trợ cho bệnh nhân. Kiến thức của bệnh nhân về bệnh xơ cứng cột bên teo cơ được làm rõ. Điều quan trọng là phải cho phép đặt câu hỏi và đưa ra sự trấn an. Cũng quan trọng không kém, nền tảng văn hóa và xã hội của bệnh nhân phải được tôn trọng. Thông tin bằng văn bản về bệnh và các nhóm hỗ trợ được cung cấp, nếu có. Một ý kiến tư vấn thứ hai được đề xuất nếu bệnh nhân muốn.



Sự trấn an

Điều quan trọng là phải giải thích rằng các biến chứng của bệnh có thể kiểm soát được. Bệnh nhân được tham gia vào các quyết định chăm sóc và họ được trấn an rằng các quyết định điều trị của họ sẽ được tôn trọng.

Chia sẻ thông tin

Cần cung cấp thông tin cho bệnh nhân và gia đình một cách kịp thời, phù hợp để đưa ra quyết định. Các nhu cầu được đưa ra trước khi có các quyết định điều trị quan trọng (như thở máy).

Tư vấn và xét nghiệm di truyền

Tư vấn và xét nghiệm di truyền chỉ nên được cung cấp trong các trường hợp có tiền sử gia đình mắc bệnh ALS. Việc xét nghiệm phải được thực hiện tự nguyện và có sự đồng ý sau khi được thông báo.

Quản lý dinh dưỡng

Bệnh nhân bị chứng khó nuốt có nguy cơ bị mất nước và thiếu hụt dinh dưỡng. Các triệu chứng liên quan đến chứng khó nuốt bao gồm chảy nước dãi, nghẹn chất lỏng hoặc thức ăn, yếu cơ hàm và ăn chậm. Các nhà trị liệu ngôn ngữ có thể hữu ích trong việc hỗ trợ những bệnh nhân gặp vấn đề về nuốt. Các kỹ thuật nuốt an toàn và chế độ ăn uống bổ sung rất được khuyến khích. Thời điểm đặt ống thông dạ dày nội soi qua da (PEG)/PRG dựa vào tiếp cận được cá thể hóa, có tính đến các triệu chứng hành não, tình trạng suy dinh dưỡng (giảm cân >10%), chức năng hô hấp và tình trạng chung của bệnh nhân. Khuyến cáo nên đặt ống thông dạ dày sớm.

Nội soi dạ dày qua da (PEG)

PEG nên được xem là một đường dinh dưỡng bổ sung hoặc thay thế khi chứng khó nuốt tiến triển. Điều này đảm bảo đưa vào cơ thể đủ lượng năng lượng và chất lỏng. Nên đặt PEG trước khi dung tích sống gắng sức (FVC) giảm xuống <50% so với giá trị dự đoán. Nên dùng cho những bệnh nhân sụt cân đáng kể, ngay cả khi không bị chứng khó nuốt. Ưu điểm của PEG bao gồm lượng dinh dưỡng đưa vào đầy đủ, ổn định và cũng là đường dùng thuốc.

Quản lý hô hấp

Suy hô hấp biểu hiện sự kết hợp tình trạng thoái hóa của các trung tâm hô hấp trung ương và các tế bào thần kinh vận động có liên quan với dây thần kinh phế vị. Cần theo dõi tình trạng suy hô hấp và khuyến cáo thực hiện đo chức năng phổi liên tục. Các triệu chứng của suy hô hấp bao gồm khó thở khi gắng sức nhẹ hoặc nói chuyện, khó thở khi nằm, thường xuyên thức giấc vào ban đêm, buồn ngủ quá mức vào ban ngày, mệt mỏi vào ban ngày, đau đầu vào buổi sáng, khó tống xuất chất tiết, thờ ơ, chán ăn, kém tập trung và/hoặc kém trí nhớ.

Các dấu hiệu suy hô hấp là thở nhanh, sử dụng cơ hô hấp phụ, chuyển động nghịch thường của bụng, giảm cử động thành ngực, ho yếu, đổ mồ hôi, nhịp tim nhanh, lú lẫn vào buổi sáng, ảo giác, sụt cân và khô miệng. Nếu FVC giảm xuống <50% ngay cả khi không có triệu chứng, cần thảo luận với bệnh nhân và gia đình về kế hoạch thở máy xâm lấn hoặc không xâm lấn. Cần thảo luận về mong muốn của bệnh nhân liên quan đến việc ngừng thở máy. Thở máy không xâm lấn thường được ưu tiên hơn thở máy xâm lấn mở khí quản. Thở máy không xâm lấn mang lại lợi ích lâm sàng cho bệnh nhân nhờ cải thiện các triệu chứng giảm thông khí, do đó cải thiện chất lượng sống. Thở máy xâm lấn có thể hiệu quả hơn trong việc tăng khả năng sống còn nhưng tốn kém hơn và đòi hỏi phải chăm sóc bệnh nhân nhiều hơn.

Giao tiếp

Tốc độ nói của bệnh nhân xơ cứng cột bên teo cơ là một chỉ báo tốt về tình trạng suy giảm hành não nói chung. Rối loạn nói dẫn đến khó khăn trong giao tiếp. Chuyên gia trị liệu ngôn ngữ nên đánh giá và quản lý tình trạng này thường xuyên. Các hệ thống hỗ trợ giao tiếp phù hợp được sử dụng, từ bảng để chỉ có hình ảnh hoặc từ ngữ đến máy tổng hợp giọng nói được vi tính hóa. Nên huấn luyện cho gia đình và người chăm sóc.

Quản lý triệu chứng

Chảy nước dãi

Rỉ nước dãi hoặc chảy nước dãi có thể gây căng thẳng trong giao tiếp xã hội và liên quan đến viêm phổi hít. Nguyên nhân thường là do xử lý nước bọt kém. Nên hút dịch tiết bằng thiết bị hút dịch di động tại nhà. Điều quan trọng là phải phân biệt giữa tiết dịch nhầy đặc và chảy nước dãi. Liệu pháp xạ trị liều thấp đối với chứng chảy nước dãi kháng trị làm giảm sản xuất nước bọt, nhưng có thể gây ra tác dụng phụ (như ban đỏ, đau họng, buồn nôn).

Tiết dịch phế quản

Đối với tiết dịch phế quản, cần cung cấp thiết bị hút dịch di động và máy tạo độ ẩm. Bệnh nhân và người chăm sóc cần được hướng dẫn kỹ thuật hỗ trợ động tác thở ra bằng cách ho có trợ giúp. Thiết bị hỗ trợ ho cơ học (kích thích ho) cũng có thể được sử dụng cho nhiễm trùng đường hô hấp cấp. Có thể thực hiện phẫu thuật cắt cơ nhẫn hầu (cricopharyngeal) đối với các cơn co thắt nhẫn hầu thường xuyên và dịch tiết phế quản nghiêm trọng.

Vọp bẻ và co cứng

Liệu pháp thể lực, tập thể dục và thủy liệu pháp có thể giúp giảm tình trạng vọp bẻ và co cứng.

Đau (đau cơ xương, đau áp lực trên da do bất động)

Đau do xơ cứng cột bên teo cơ có thể được điều trị bằng vật lý trị liệu, thay đổi tư thế và chăm sóc vùng chịu áp lực, và có thể sử dụng đệm và nệm giảm áp lực.

Huyết khối tĩnh mạch

Huyết khối tĩnh mạch có thể được ngăn ngừa bằng vật lý trị liệu, đánh giá tình trạng tĩnh mạch ở chi và dùng vớ nén áp lực.

Yếu ớt và khuyết tật

Vật lý trị liệu và liệu pháp thể lực có thể được sử dụng trong suốt quá trình bệnh. Tập thể dục có thể làm tăng sức mạnh cơ, sức bền và phạm vi vận động. Chỉnh hình (như chỉnh hình mắt cá chân, đai cổ) và các dụng cụ hỗ trợ thích ứng (như khung tập đi, xe lăn) cũng có thể được sử dụng.

Suy giảm nhận thức

Đối với tất cả bệnh nhân mắc hội chứng thiểu năng điều hành vùng trán, cần cẩn thận để đảm bảo sự đồng ý sau khi được cung cấp thông tin trong quá trình ra quyết định; các vấn đề về năng lực có thể cần được xem xét. Người chăm sóc và chuyên gia chăm sóc sức khỏe nên được thông báo về các triệu chứng của hội chứng thiểu năng điều hành và được đào tạo để quản lý bệnh.

Chăm sóc giảm nhẹ

Việc ra quyết định cần được chia sẻ giữa bác sĩ với bệnh nhân. Cần xem xét các vấn đề tôn giáo và giá trị văn hóa. Việc thảo luận liên tục trong suốt quá trình bị bệnh là điều quan trọng để hiểu và tuân theo các lựa chọn của bệnh nhân ngay cả khi chúng thay đổi trong suốt quá trình chăm sóc. Mục tiêu là giảm nhẹ các triệu chứng ở giai đoạn cuối. Cũng cần phải điều trị chứng khó thở, lo âu và đau. Nếu có thể, hãy cân nhắc đến việc chăm sóc tại nhà.