Thiếu máu thiếu sắt Công cụ chẩn đoán

Xét nghiệm cận lâm sàng

Công thức máu toàn phần được thực hiện để xác định thể tích trung bình hồng cầu (MCV) hoặc kích thước hồng cầu. Thiếu máu thiếu sắt có MCV giảm và số lượng hồng cầu lưới giảm kèm theo độ phân bố kích thước hồng cầu (RDW) tăng. MCV bình thường ở bệnh nhân thiếu máu thiếu sắt sẽ cần xét nghiệm thêm ferritin huyết thanh. Các dấu ấn huyết thanh của tình trạng thiếu sắt bao gồm ferritin thấp, độ bão hòa transferrin (TS) thấp, sắt huyết thanh thấp, khả năng gắn sắt toàn phần (TIBC) tăng, protoporphyrin hồng cầu tự do (FEP) tăng và thụ thể transferrin hòa tan trong huyết thanh (sTfR) tăng.

Đo nồng độ ferritin huyết thanh là xét nghiệm phổ biến nhất, nhạy và đặc hiệu, đồng thời dễ thực hiện để xác nhận thiếu máu do thiếu sắt. Ferritin là một chất phản ứng pha cấp và phản ánh lượng sắt dự trữ ở người lớn khỏe mạnh. Ferritin có thể tăng ở bệnh nhân bị viêm mạn tính hoặc nhiễm trùng; do đó, xét nghiệm này nên được thực hiện khi không có tình trạng viêm. Nồng độ ferritin huyết thanh <70 ng/mL ở người lớn có thể được sử dụng để chẩn đoán thiếu sắt ở bệnh nhân bị viêm hoặc nhiễm trùng. Các xét nghiệm cận lâm sàng khác (ví dụ: protein phản ứng C, sắt huyết thanh, thụ thể transferrin hòa tan hoặc độ bão hòa transferrin) có thể cần thiết cùng với ferritin để chẩn đoán thiếu máu do thiếu sắt ở bệnh nhân có tình trạng viêm. Xét nghiệm này hữu ích ở phụ nữ mang thai, những người thường có transferrin huyết thanh tăng cao khi không bị thiếu sắt. Ở người lớn bị thiếu máu, nồng độ ferritin <15 ng/mL là chẩn đoán xác định thiếu sắt, và nồng độ từ 15 đến 30 ng/mL rất gợi ý. Đối với phụ nữ mang thai, các ngưỡng ferritin huyết thanh thường được sử dụng nhất để chẩn đoán thiếu sắt là <12 ng/mL và <15 ng/mL. Trong đánh giá đường tiêu hóa đối với bệnh thiếu máu do thiếu sắt, Hiệp hội Tiêu hóa Hoa Kỳ năm 2020 khuyến nghị mức ferritin cắt ngang <45 ng/mL là chẩn đoán thiếu sắt. Các ngưỡng thấp hơn từ 10 đến 12 ng/mL đã được sử dụng ở trẻ em. Xét nghiệm này đã thay thế việc đánh giá lượng sắt dự trữ trong tủy xương, là tiêu chuẩn vàng để chẩn đoán thiếu máu do thiếu sắt.

Nồng độ thụ thể transferrin hòa tan tăng cao ở bệnh nhân thiếu máu do thiếu sắt. Xét nghiệm này có thể được thực hiện nếu chẩn đoán chưa rõ ràng. Nó là một thước đo gián tiếp của quá trình sinh hồng cầu và không bị ảnh hưởng bởi tình trạng viêm. Cần lưu ý rằng ở phụ nữ mang thai và những người dùng thuốc tránh thai, nồng độ transferrin tăng cao mà không bị thiếu sắt.

Độ bão hòa transferrin là một xét nghiệm bổ sung để chẩn đoán thiếu máu do thiếu sắt. Nó phản ánh lượng sắt khả dụng cho quá trình tạo hồng cầu. Một trong những dấu ấn sinh học sớm nhất của tình trạng thiếu sắt là sự giảm độ bão hòa transferrin.

Protoporphyrin hồng cầu là tiền chất của heme và tích tụ khi không có đủ lượng sắt dự trữ. Kẽm protoporphyrin phản ánh sự thiếu hụt nguồn cung sắt trong giai đoạn cuối của quá trình tổng hợp hemoglobin. Nếu các xét nghiệm khác không xác định được và vẫn nghi ngờ thiếu máu do thiếu sắt, thì việc không có lượng sắt dự trữ ổn định trong sinh thiết tủy xương được coi là tiêu chuẩn chẩn đoán.

Nội soi

Nội soi giúp xác định các tổn thương đường tiêu hóa gây thiếu máu thiếu sắt từ chảy máu ẩn. Đánh giá nên tập trung vào vị trí có triệu chứng ở những bệnh nhân có triệu chứng tiêu hóa. Nếu kết quả thăm khám phụ khoa ở phụ nữ tiền mãn kinh âm tính và bệnh nhân không đáp ứng với liệu pháp bù sắt, nên thực hiện nội soi để loại trừ nguyên nhân chảy máu ẩn từ đường tiêu hóa. Nội soi hai chiều, bao gồm nội soi thực quản - dạ dày - tá tràng và nội soi đại tràng, được khuyến cáo hơn là không nội soi ở nam giới không có triệu chứng cũng như phụ nữ tiền mãn kinh và sau mãn kinh bị thiếu máu do thiếu sắt. Lợi ích của việc nhận biết các rối loạn tiêu hóa và khối u ác tính ở những đối tượng này vượt trội hơn nguy cơ của thủ thuật. Nếu nội soi hai chiều ban đầu ở bệnh nhân không có triệu chứng không xác định được tổn thương, có thể bắt đầu điều trị thử bằng sắt. Cân nhắc đánh giá thêm (ví dụ: xét nghiệm H. pylori không xâm lấn, nội soi viên nang) nếu điều trị thử bằng sắt không khắc phục được tình trạng thiếu máu do thiếu sắt.