Xét nghiệm và hỗ trợ chẩn đoán
Xét nghiệm
Xét nghiệm bao gồm công thức máu toàn bộ (CBC), xét nghiệm chức năng gan (LFT), albumin huyết thanh, ferritin, canxi, magiê và vitamin B12. Xét nghiệm điện giải có thể chỉ điểm giảm hấp thu. Cần làm xét nghiệm phân định kỳ bao gồm kiểm tra máu ẩn hoặc bạch cầu ẩn trong phân và nuôi cấy phân. Cần xem xét xét nghiệm vi sinh phân để phát hiện tiêu chảy nhiễm khuẩn, bao gồm độc tố Clostridioides difficile và Cytomegalovirus (CMV), ở viêm đại tràng nặng hoặc kháng trị. Điều này nên được thực hiện ở bệnh nhân có chỉ dấu viêm tăng và triệu chứng liên quan đến bệnh để loại trừ các nguồn nhiễm trùng đường tiêu hóa khác. Thực hiện xét nghiệm virus gây suy giảm miễn dịch ở người (HIV) và lao (TB) cho dân số có nguy cơ cao.
Dấu ấn sinh học của viêm trong huyết thanh và phân
Các dấu ấn sinh học (ví dụ protein C phản ứng [CRP], calprotectin phân, lactoferrin trong phân) thường được sử dụng để theo dõi không xâm lấn và đưa ra quyết định điều trị ở bệnh nhân viêm loét đại tràng. Chúng có khả năng dự đoán hoạt động của bệnh qua nội soi. Cần thực hiện xét nghiệm tốc độ lắng hồng cầu (ESR) và CRP. CRP tăng kèm ESR tăng, thiếu máu và hạ albumin huyết thanh được dùng như dấu ấn sinh học dự đoán để đánh giá nhu cầu phẫu thuật cắt đại tràng ở bệnh nhân viêm đại tràng nặng cấp tính.
Inflammatory Bowel Disease_Diagnotics 1
Cần thực hiện calprotectin trong phân để phát hiện viêm ruột. Đây là protein có nguồn gốc từ bạch cầu trung tính và là chỉ điểm nhạy nhất của viêm ruột trong bệnh viêm ruột. Điều này giúp phân biệt bệnh viêm ruột với hội chứng ruột kích thích. Có thể sử dụng để chẩn đoán và đánh giá mức độ nặng của bệnh viêm loét đại tràng và có tương quan tốt với chỉ số nội soi, tái phát và đáp ứng điều trị. Calprotectin trong phân có thể được dùng để theo dõi hoạt động của bệnh ở bệnh nhân viêm ruột đang được điều trị. Cũng có thể dùng làm chỉ dấu để phát hiện bệnh tái phát ở bệnh nhân có bệnh viêm ruột không hoạt động. Mặc dù vậy, độ chính xác thấp hơn trong việc xác định viêm qua nội soi ở bệnh nhân viêm loét niêm mạc trực tràng hoặc bệnh khu trú ở từng đoạn.
Chất chỉ điểm huyết thanh
Inflammatory Bowel Disease_Diagnotics 2
Các chất chỉ điểm huyết thanh đôi khi hữu ích để xác định bệnh nhân có nguy cơ cao hơn gặp biến chứng và ở một số bệnh nhân chọn lọc khi không có đặc điểm lâm sàng hoặc bệnh lý nào khác để phân biệt được bệnh Crohn với viêm loét đại tràng. Chất chỉ điểm huyết thanh cho viêm loét đại tràng là kháng thể kháng bào tương bạch cầu trung tính quanh nhân (pANCA). Chất chỉ điểm huyết thanh cho bệnh Crohn bao gồm kháng thể kháng Saccharomyces cerevisiae (ASCA) và kháng thể kháng flagellin (CBir1). Những chất chỉ điểm này không đủ nhạy và đặc hiệu để dùng làm công cụ sàng lọc hoặc chẩn đoán.
Giải phẫu bệnh
Giải phẫu bệnh cần cố gắng xác định loại bệnh viêm ruột, đề cập đến chẩn đoán kèm theo hoặc biến chứng, và xác định có loạn sản và mức độ bệnh. Giải phẫu bệnh của viêm loét đại tràng bao gồm tách lớp niêm mạc, biến dạng và teo nang tuyến ruột; tế bào viêm cấp và mạn tính trong đệm niêm mạc, bạch cầu trung tính ưu tiên di chuyển vào biểu mô nang tuyến và số lượng tương bào tăng ở gầy đáy của nang tuyến. Tăng tương bào đáy khu trú hoặc lan tỏa là đặc điểm sớm nhất và có giá trị dự đoán cao nhất cho chẩn đoán. Biến dạng cấu trúc hốc/tuyến ruột hoặc tuyến nhầy lan tỏa, teo niêm mạc và bề mặt niêm mạc không đều hoặc có nhung mao là các đặc điểm xuất hiện sau 4 tuần biểu hiện bệnh. Giải phẫu bệnh của bệnh Crohn bao gồm u hạt và bất thường cấu trúc nang tuyến khu trú kèm viêm mạn tính khu trú hoặc rải rác (xác định bởi sự hiện diện của tế bào lympho và tương bào) hoặc bảo tồn chất nhầy tại các vị trí hoạt động. Chẩn đoán được đưa ra khi có ít nhất ba đặc điểm giải phẫu bệnh của bệnh Crohn trên mẫu phẫu thuật không có u hạt, hoặc khi có u hạt biểu mô đi kèm một đặc điểm khác như bất thường cấu trúc nang tuyến từng đoạn và giảm chất nhầy, bảo tồn chất nhầy tại vị trí hoạt động và viêm mạn tính khu trú không kèm nang tuyến.
Xét nghiệm bao gồm công thức máu toàn bộ (CBC), xét nghiệm chức năng gan (LFT), albumin huyết thanh, ferritin, canxi, magiê và vitamin B12. Xét nghiệm điện giải có thể chỉ điểm giảm hấp thu. Cần làm xét nghiệm phân định kỳ bao gồm kiểm tra máu ẩn hoặc bạch cầu ẩn trong phân và nuôi cấy phân. Cần xem xét xét nghiệm vi sinh phân để phát hiện tiêu chảy nhiễm khuẩn, bao gồm độc tố Clostridioides difficile và Cytomegalovirus (CMV), ở viêm đại tràng nặng hoặc kháng trị. Điều này nên được thực hiện ở bệnh nhân có chỉ dấu viêm tăng và triệu chứng liên quan đến bệnh để loại trừ các nguồn nhiễm trùng đường tiêu hóa khác. Thực hiện xét nghiệm virus gây suy giảm miễn dịch ở người (HIV) và lao (TB) cho dân số có nguy cơ cao.
Dấu ấn sinh học của viêm trong huyết thanh và phân
Các dấu ấn sinh học (ví dụ protein C phản ứng [CRP], calprotectin phân, lactoferrin trong phân) thường được sử dụng để theo dõi không xâm lấn và đưa ra quyết định điều trị ở bệnh nhân viêm loét đại tràng. Chúng có khả năng dự đoán hoạt động của bệnh qua nội soi. Cần thực hiện xét nghiệm tốc độ lắng hồng cầu (ESR) và CRP. CRP tăng kèm ESR tăng, thiếu máu và hạ albumin huyết thanh được dùng như dấu ấn sinh học dự đoán để đánh giá nhu cầu phẫu thuật cắt đại tràng ở bệnh nhân viêm đại tràng nặng cấp tính.
Inflammatory Bowel Disease_Diagnotics 1Cần thực hiện calprotectin trong phân để phát hiện viêm ruột. Đây là protein có nguồn gốc từ bạch cầu trung tính và là chỉ điểm nhạy nhất của viêm ruột trong bệnh viêm ruột. Điều này giúp phân biệt bệnh viêm ruột với hội chứng ruột kích thích. Có thể sử dụng để chẩn đoán và đánh giá mức độ nặng của bệnh viêm loét đại tràng và có tương quan tốt với chỉ số nội soi, tái phát và đáp ứng điều trị. Calprotectin trong phân có thể được dùng để theo dõi hoạt động của bệnh ở bệnh nhân viêm ruột đang được điều trị. Cũng có thể dùng làm chỉ dấu để phát hiện bệnh tái phát ở bệnh nhân có bệnh viêm ruột không hoạt động. Mặc dù vậy, độ chính xác thấp hơn trong việc xác định viêm qua nội soi ở bệnh nhân viêm loét niêm mạc trực tràng hoặc bệnh khu trú ở từng đoạn.
Chất chỉ điểm huyết thanh
Inflammatory Bowel Disease_Diagnotics 2Các chất chỉ điểm huyết thanh đôi khi hữu ích để xác định bệnh nhân có nguy cơ cao hơn gặp biến chứng và ở một số bệnh nhân chọn lọc khi không có đặc điểm lâm sàng hoặc bệnh lý nào khác để phân biệt được bệnh Crohn với viêm loét đại tràng. Chất chỉ điểm huyết thanh cho viêm loét đại tràng là kháng thể kháng bào tương bạch cầu trung tính quanh nhân (pANCA). Chất chỉ điểm huyết thanh cho bệnh Crohn bao gồm kháng thể kháng Saccharomyces cerevisiae (ASCA) và kháng thể kháng flagellin (CBir1). Những chất chỉ điểm này không đủ nhạy và đặc hiệu để dùng làm công cụ sàng lọc hoặc chẩn đoán.
Giải phẫu bệnh
Giải phẫu bệnh cần cố gắng xác định loại bệnh viêm ruột, đề cập đến chẩn đoán kèm theo hoặc biến chứng, và xác định có loạn sản và mức độ bệnh. Giải phẫu bệnh của viêm loét đại tràng bao gồm tách lớp niêm mạc, biến dạng và teo nang tuyến ruột; tế bào viêm cấp và mạn tính trong đệm niêm mạc, bạch cầu trung tính ưu tiên di chuyển vào biểu mô nang tuyến và số lượng tương bào tăng ở gầy đáy của nang tuyến. Tăng tương bào đáy khu trú hoặc lan tỏa là đặc điểm sớm nhất và có giá trị dự đoán cao nhất cho chẩn đoán. Biến dạng cấu trúc hốc/tuyến ruột hoặc tuyến nhầy lan tỏa, teo niêm mạc và bề mặt niêm mạc không đều hoặc có nhung mao là các đặc điểm xuất hiện sau 4 tuần biểu hiện bệnh. Giải phẫu bệnh của bệnh Crohn bao gồm u hạt và bất thường cấu trúc nang tuyến khu trú kèm viêm mạn tính khu trú hoặc rải rác (xác định bởi sự hiện diện của tế bào lympho và tương bào) hoặc bảo tồn chất nhầy tại các vị trí hoạt động. Chẩn đoán được đưa ra khi có ít nhất ba đặc điểm giải phẫu bệnh của bệnh Crohn trên mẫu phẫu thuật không có u hạt, hoặc khi có u hạt biểu mô đi kèm một đặc điểm khác như bất thường cấu trúc nang tuyến từng đoạn và giảm chất nhầy, bảo tồn chất nhầy tại vị trí hoạt động và viêm mạn tính khu trú không kèm nang tuyến.
Hình ảnh học
Nội soi
Nội soi có thể phân biệt bệnh Crohn với viêm loét đại tràng ở hơn 85% bệnh nhân nếu kết hợp với các phương thức chẩn đoán khác. Phương pháp này được dùng để đánh giá phạm vi và hoạt động bệnh, theo dõi đáp ứng điều trị và giám sát loạn sản hoặc ung thư. Có thể dùng để tiên lượng bệnh nhân nhập viện vì viêm đại tràng nặng cấp tính. Nội soi đường tiêu hóa trên được khuyến cáo cho bệnh nhân Crohn có triệu chứng ở đường tiêu hóa trên (buồn nôn/ nôn, khó tiêu), nhưng không cần thực hiện ở bệnh nhân người lớn bị viêm ruột, mới được chẩn đoán và không có triệu chứng. Các phát hiện gồm loét áp tơ, xói mòn bề mặt, phát triển các vết nứt ở giai đoạn muộn và bề mặt niêm mạc sần sùi. Sinh thiết là bước quan trọng của xét nghiệm nội soi và phân biệt bệnh Crohn với viêm loét đại tràng và loại trừ sự hiện diện của các nguyên nhân khác gây viêm đại tràng. Nội soi có thể giúp xác định mức độ viêm, hỗ trợ ra quyết định trị liệu thích hợp và tiên lượng bệnh. Được khuyến cáo thực hiện ngay cả khi niêm mạc bình thường về mặt đại thể (niêm mạc trông bình thường).
Inflammatory Bowel Disease_Diagnotics 3
Nội soi đại tràng
Nội soi hỗn hợp hồi tràng-đại tràng kèm sinh thiết từ các đoạn viêm và không viêm được khuyến cáo khi nghi ngờ bệnh viêm ruột để chẩn đoán xác định. Phương pháp này được khuyến cáo để xác nhận chẩn đoán viêm loét đại tràng và xác định phạm vi, mức độ viêm. Cũng được khuyến cáo cho bệnh nhân có rò quanh hậu môn không rõ nguyên nhân và nghi ngờ bệnh Crohn để đánh giá viêm niêm mạc ở hồi tràng hoặc đại tràng. Không nên thực hiện ở bệnh nhân viêm đại tràng nặng cấp tính hoặc nghi ngờ phình đại tràng nhiễm độc do nguy cơ thủng cao. Bệnh Crohn cho thấy hình ảnh viêm rải rác hoặc từng đoạn, có hẹp và rò, không ảnh hưởng trực tràng, tổn thương ở hồi tràng tận cùng và đại tràng phải, và tổn thương hậu môn hoặc quanh hậu môn. Cũng có thể thấy các vết loét (riêng biệt, áp tơ hoặc ngoằn ngoèo), bề mặt niêm sần sùi và u hạt. Viêm loét đại tràng cho thấy hình ảnh niêm mạc thô ráp, dễ chảy máu, loét niêm mạc trực tràng và mất họa tiết mạch máu, viêm nông lan tỏa, xói mòn và loét. Những thay đổi nội soi và giải phẫu bệnh này thường liên quan đến đoạn trực tràng xa. Đặc trưng bởi tổn thương đại tràng liên tục và đồng nhất, với ranh giới rõ của viêm và xâm lấn trực tràng. Nội soi đại tràng kèm soi hồi tràng có thể giúp phân biệt viêm hồi tràng thật sự do Crohn với viêm hồi tràng do trào ngược. Khuyến cáo sinh thiết ít nhất hai mẫu từ năm vị trí, bao gồm hồi tràng xa và trực tràng. Khuyến cáo sử dụng nội soi nhuộm màu trong nội soi đại tràng cho bệnh nhân có nguy cơ ung thư đại trực tràng (CRC) cao (ví dụ bệnh nhân có tiền sử loạn sản hoặc xơ hóa ống mật tiên phát).
Nội soi trực tràng sigma linh hoạt
Nội soi trực tràng sigma linh hoạt được thực hiện khi nội soi đại tràng có nguy cơ cao (ví dụ viêm đại tràng tối cấp) hoặc nguy cơ thủng ruột cao. Ở bệnh nhân được chẩn đoán viêm loét đại tràng, thủ thuật này giúp đánh giá hoạt động bệnh và loại trừ các nguyên nhân khác của viêm đại tràng trong giai đoạn bùng phát. Nội soi trực tràng hoặc nội soi hỗn hợp hồi tràng-đại tràng được khuyến cáo ở tất cả bệnh nhân bị bệnh Crohn quanh hậu môn để đánh giá phạm vi bệnh, mức độ viêm lòng ruột, sự hiện diện của lỗ thông trong và loại trừ biến chứng như hẹp và ung thư. Kỹ thuật này được khuyến cáo để xác nhận chẩn đoán viêm đại tràng nặng và loại trừ nhiễm trùng. Viêm đại tràng nặng được chứng minh khi niêm mạc chảy máu với loét sâu, niêm mạc tách khỏi mép loét và loét hình giếng.
Nội soi bằng viên nang
Inflammatory Bowel Disease_Diagnotics 4
Nội soi viên nang ruột non (SBCE) cho phép quan sát trực tiếp niêm mạc ruột non. Đây là kỹ thuật ít xâm lấn hơn để chẩn đoán bệnh Crohn khi soi hồi tràng và chụp theo dõi ruột non qua đường uống (SBFT) cho kết quả âm tính hoặc không thành công. Sự xuất hiện ≥3 vết loét ở ruột non gợi ý cao bệnh Crohn, với điều kiện bệnh nhân đang không dùng NSAID trong ít nhất 1 tháng. Cũng có thể xem xét ở bệnh nhân viêm ruột chưa được phân loại khi chẩn đoán. Chống chỉ định ở bệnh nhân bệnh Crohn nghi ngờ hoặc đã biết bị hẹp mức độ cao, rối loạn nuốt và tắc nghẽn đường tiêu hóa. Nội soi viên nang không lấy mẫu mô nhưng có thể xác định vị trí để sinh thiết có hướng dẫn, nhằm lấy mẫu mô để chẩn đoán. Vấn đề chính là viên nang bị mắc kẹt làm hạn chế việc sử dụng.
Nội soi ruột bằng bóng
Nội soi ruột bằng bóng cho phép quan sát trực tiếp niêm mạc toàn bộ ruột non, có thể được sử dụng để đánh giá chẩn đoán và can thiệp nội soi khắp ruột non. Ưu điểm bao gồm có thể sinh thiết, thực hiện các can thiệp điều trị trên toàn ruột non và các thủ thuật kiểm soát chảy máu. Nhược điểm gồm cần gây mê cho bệnh nhân và quá trình thăm khám tốn nhiều thời gian. Nong bóng qua nội soi là một lựa chọn cho bệnh nhân bệnh Crohn có hẹp ruột nguyên phát hoặc hẹp đoạn nối.
Siêu âm nội soi (nội soi cứng hoặc kết hợp nội soi mềm)
Siêu âm nội soi có thể đánh giá và mô tả chính xác rò hậu môn ở bệnh Crohn. Phương pháp này được dùng để đánh giá hoạt động bệnh ở viêm đại tràng và bệnh xuyên thành.
Chẩn đoán hình ảnh
Các phương pháp chẩn đoán hình ảnh kết hợp với nội soi giúp hỗ trợ chẩn đoán bệnh viêm ruột.
Chụp X-quang bụng
Chụp X-quang bụng giúp loại trừ giãn đại tràng và đánh giá phạm vi tổn thương trong viêm loét đại tràng hoặc xác định táo bón ở đoạn trên. Trong bệnh Crohn, hình chụp cho thấy khối tại hố chậu phải hoặc ruột giãn, tắc nghẽn hoặc thủng.
Chụp cản quang có bari
Chụp cản quang có bari thường kém hơn so với nội soi đại tràng. Hình ảnh cho thấy hẹp lòng ống kèm loét, dính/tách vòng xoắn ruột và sự dày lên và biến đổi của nếp gấp tròn. Ví dụ về chụp cản quang có bari gồm khảo sát ruột non theo dõi bằng bari (SBFT) và bơm thuốc cản quang vào ruột non (SBE). SBE có độ nhạy 95% và độ đặc hiệu 96,5% cho các bệnh lý ở ruột non, đặc biệt là tổn thương niêm mạc giai đoạn đầu. SBFT an toàn hơn và phát hiện bất thường dạ dày-tá tràng tốt hơn so với SBE (độ chính xác 67-72% trong phát hiện viêm). Hạn chế của kỹ thuật này gồm tổn thương ngoài lòng ruột, biến chứng thành ruột ở bệnh Crohn và phơi nhiễm bức xạ.
Siêu âm
Siêu âm giúp loại trừ giãn đại tràng, đánh giá phạm vi tổn thương trong viêm loét đại tràng và xác định táo bón ở đoạn trên. Đây là phương pháp không xâm lấn, nhạy trong việc phát hiện các quai ruột non dày lên ở bệnh Crohn. Siêu âm ruột (IUS) được khuyến cáo cho bệnh nhân bệnh Crohn mới được chẩn đoán để đánh giá ruột non. Phương pháp này được dùng như một xét nghiệm hỗ trợ trong chẩn đoán bệnh Crohn và theo dõi đáp ứng điều trị. Độ nhạy và độ đặc hiệu lần lượt là 79% và 93% cho hẹp; 71-74% và 95-96% cho rò; 84% và 93% cho áp xe. Nó cũng có thể phát hiện áp xe và dịch tự do trong ổ bụng và được dùng làm hướng dẫn hình ảnh trong các thủ thuật. Ưu điểm của IUS là không xâm lấn, đánh giá nhanh độ dày thành ruột, cho phép quan sát trực tiếp tưới máu và nhu động ruột, không dùng tia ion hóa. Một nghiên cứu tiền cứu cho thấy sự phù hợp tốt giữa siêu âm và cộng hưởng từ (MR) chụp đường ruột trong xác định vị trí và hoạt động của bệnh, đồng thời ít khó khăn về mặt kỹ thuật hơn so với IUS. Siêu âm qua trực tràng có thể được sử dụng để mô tả thêm bệnh Crohn ở vùng hậu môn và áp xe quanh hậu môn. Siêu âm qua trực tràng hàng loạt có thể hướng dẫn can thiệp điều trị cho bệnh nhân bệnh Crohn dạng rò bao gồm tháo chỉ seton và ngừng điều trị y tế. Hạn chế của kỹ thuật này gồm khó tiếp cận hồi tràng và hỗng tràng gần, đại tràng ngang và trực tràng.
Chụp cắt lớp vi tính (CT)
Chụp cắt lớp vi tính (CT) là tiêu chuẩn vàng để phát hiện biến chứng ngoài lòng ống, đặc biệt là sự hình thành áp xe. Trong viêm loét đại tràng, CT có thể cho thấy thành ruột dày rõ, mặc dù đặc điểm này không đặc hiệu. CT được sử dụng cho bệnh nhân bệnh Crohn mới được chẩn đoán để đánh giá ruột non. Phương pháp này xác định phạm vi và hoạt động bệnh dựa trên độ dày thành và tăng bắt thuốc cản quang đường tĩnh mạch (IV). CT là công cụ hình ảnh ưu thế hơn để đo nhu động và sự chuyển động do thời gian chụp nhanh. Độ nhạy và độ đặc hiệu lần lượt là 92% và 100% cho hẹp; 89% cho viêm; 70% và 97% cho rò; 85% và 95% cho áp xe. CT có thể hỗ trợ định hướng dẫn lưu mủ trước phẫu thuật, giúp giảm biến chứng sau dẫn lưu. CT cho kết quả nhanh và tính sẵn có tốt hơn so với cộng hưởng từ (MRI). Hạn chế của CT gồm có thể cần làm giãn lòng ống và sử dụng thuốc cản quang, đồng thời mang nguy cơ tiềm ẩn về ung thư do bức xạ.
Chụp cộng hưởng từ (MRI)
Chụp cộng hưởng từ (MRI) là phương pháp hình ảnh tốt, hạn chế chuyển động và nhu động nhờ các chuỗi xung nhanh. Độ nhạy và độ đặc hiệu lần lượt là 89% và 94% cho hẹp; 83% cho viêm; 76% và 96% cho rò; 86-100% và 93-100% cho áp xe; và 76% và 96% cho các tổn thương thâm nhiễm áp xe/rò/viêm ở bệnh Crohn. MRI được sử dụng cho bệnh nhân bệnh Crohn mới được chẩn đoán để đánh giá ruột non. MRI xác định phạm vi và hoạt động bệnh dựa trên độ dày thành và tăng bắt thuốc cản quang đường tĩnh mạc. Đây là phương thức hình ảnh chính xác nhất để chẩn đoán và phân loại bệnh Crohn vùng hậu môn và được coi là xét nghiệm hàng đầu. MRI cung cấp thông tin về hoạt động bệnh, phát hiện tổn thương ngoài lòng ống và biến chứng thành ruột, giúp phân biệt cấu trúc viêm và xơ hóa. MRI được ưu tiên hơn CT để giảm thiểu nguy cơ tích lũy bức xạ. Hạn chế của kỹ thuật này là cần sử dụng thuốc cản quang.
Y học hạt nhân/xạ hình
Y học hạt nhân/xạ hình là kỹ thuật có thể xác định phạm vi và hoạt động bệnh. Phương pháp này ít phơi nhiễm bức xạ hơn và được khuyến cáo cho trẻ em. Xạ hình bạch cầu (WBC) có độ nhạy cao hơn trong sàng lọc bệnh viêm ruột do sử dụng bạch cầu gắn đồng vị phóng xạ. Chưa có đủ bằng chứng hỗ trợ sử dụng chụp cắt lớp phát xạ positron bằng 18F-fluorodeoxyglucose (FDG-PET) ở bệnh nhân sau khi điều trị bệnh viêm ruột.
Nội soi có thể phân biệt bệnh Crohn với viêm loét đại tràng ở hơn 85% bệnh nhân nếu kết hợp với các phương thức chẩn đoán khác. Phương pháp này được dùng để đánh giá phạm vi và hoạt động bệnh, theo dõi đáp ứng điều trị và giám sát loạn sản hoặc ung thư. Có thể dùng để tiên lượng bệnh nhân nhập viện vì viêm đại tràng nặng cấp tính. Nội soi đường tiêu hóa trên được khuyến cáo cho bệnh nhân Crohn có triệu chứng ở đường tiêu hóa trên (buồn nôn/ nôn, khó tiêu), nhưng không cần thực hiện ở bệnh nhân người lớn bị viêm ruột, mới được chẩn đoán và không có triệu chứng. Các phát hiện gồm loét áp tơ, xói mòn bề mặt, phát triển các vết nứt ở giai đoạn muộn và bề mặt niêm mạc sần sùi. Sinh thiết là bước quan trọng của xét nghiệm nội soi và phân biệt bệnh Crohn với viêm loét đại tràng và loại trừ sự hiện diện của các nguyên nhân khác gây viêm đại tràng. Nội soi có thể giúp xác định mức độ viêm, hỗ trợ ra quyết định trị liệu thích hợp và tiên lượng bệnh. Được khuyến cáo thực hiện ngay cả khi niêm mạc bình thường về mặt đại thể (niêm mạc trông bình thường).
Inflammatory Bowel Disease_Diagnotics 3Nội soi đại tràng
Nội soi hỗn hợp hồi tràng-đại tràng kèm sinh thiết từ các đoạn viêm và không viêm được khuyến cáo khi nghi ngờ bệnh viêm ruột để chẩn đoán xác định. Phương pháp này được khuyến cáo để xác nhận chẩn đoán viêm loét đại tràng và xác định phạm vi, mức độ viêm. Cũng được khuyến cáo cho bệnh nhân có rò quanh hậu môn không rõ nguyên nhân và nghi ngờ bệnh Crohn để đánh giá viêm niêm mạc ở hồi tràng hoặc đại tràng. Không nên thực hiện ở bệnh nhân viêm đại tràng nặng cấp tính hoặc nghi ngờ phình đại tràng nhiễm độc do nguy cơ thủng cao. Bệnh Crohn cho thấy hình ảnh viêm rải rác hoặc từng đoạn, có hẹp và rò, không ảnh hưởng trực tràng, tổn thương ở hồi tràng tận cùng và đại tràng phải, và tổn thương hậu môn hoặc quanh hậu môn. Cũng có thể thấy các vết loét (riêng biệt, áp tơ hoặc ngoằn ngoèo), bề mặt niêm sần sùi và u hạt. Viêm loét đại tràng cho thấy hình ảnh niêm mạc thô ráp, dễ chảy máu, loét niêm mạc trực tràng và mất họa tiết mạch máu, viêm nông lan tỏa, xói mòn và loét. Những thay đổi nội soi và giải phẫu bệnh này thường liên quan đến đoạn trực tràng xa. Đặc trưng bởi tổn thương đại tràng liên tục và đồng nhất, với ranh giới rõ của viêm và xâm lấn trực tràng. Nội soi đại tràng kèm soi hồi tràng có thể giúp phân biệt viêm hồi tràng thật sự do Crohn với viêm hồi tràng do trào ngược. Khuyến cáo sinh thiết ít nhất hai mẫu từ năm vị trí, bao gồm hồi tràng xa và trực tràng. Khuyến cáo sử dụng nội soi nhuộm màu trong nội soi đại tràng cho bệnh nhân có nguy cơ ung thư đại trực tràng (CRC) cao (ví dụ bệnh nhân có tiền sử loạn sản hoặc xơ hóa ống mật tiên phát).
Nội soi trực tràng sigma linh hoạt
Nội soi trực tràng sigma linh hoạt được thực hiện khi nội soi đại tràng có nguy cơ cao (ví dụ viêm đại tràng tối cấp) hoặc nguy cơ thủng ruột cao. Ở bệnh nhân được chẩn đoán viêm loét đại tràng, thủ thuật này giúp đánh giá hoạt động bệnh và loại trừ các nguyên nhân khác của viêm đại tràng trong giai đoạn bùng phát. Nội soi trực tràng hoặc nội soi hỗn hợp hồi tràng-đại tràng được khuyến cáo ở tất cả bệnh nhân bị bệnh Crohn quanh hậu môn để đánh giá phạm vi bệnh, mức độ viêm lòng ruột, sự hiện diện của lỗ thông trong và loại trừ biến chứng như hẹp và ung thư. Kỹ thuật này được khuyến cáo để xác nhận chẩn đoán viêm đại tràng nặng và loại trừ nhiễm trùng. Viêm đại tràng nặng được chứng minh khi niêm mạc chảy máu với loét sâu, niêm mạc tách khỏi mép loét và loét hình giếng.
Nội soi bằng viên nang
Inflammatory Bowel Disease_Diagnotics 4Nội soi viên nang ruột non (SBCE) cho phép quan sát trực tiếp niêm mạc ruột non. Đây là kỹ thuật ít xâm lấn hơn để chẩn đoán bệnh Crohn khi soi hồi tràng và chụp theo dõi ruột non qua đường uống (SBFT) cho kết quả âm tính hoặc không thành công. Sự xuất hiện ≥3 vết loét ở ruột non gợi ý cao bệnh Crohn, với điều kiện bệnh nhân đang không dùng NSAID trong ít nhất 1 tháng. Cũng có thể xem xét ở bệnh nhân viêm ruột chưa được phân loại khi chẩn đoán. Chống chỉ định ở bệnh nhân bệnh Crohn nghi ngờ hoặc đã biết bị hẹp mức độ cao, rối loạn nuốt và tắc nghẽn đường tiêu hóa. Nội soi viên nang không lấy mẫu mô nhưng có thể xác định vị trí để sinh thiết có hướng dẫn, nhằm lấy mẫu mô để chẩn đoán. Vấn đề chính là viên nang bị mắc kẹt làm hạn chế việc sử dụng.
Nội soi ruột bằng bóng
Nội soi ruột bằng bóng cho phép quan sát trực tiếp niêm mạc toàn bộ ruột non, có thể được sử dụng để đánh giá chẩn đoán và can thiệp nội soi khắp ruột non. Ưu điểm bao gồm có thể sinh thiết, thực hiện các can thiệp điều trị trên toàn ruột non và các thủ thuật kiểm soát chảy máu. Nhược điểm gồm cần gây mê cho bệnh nhân và quá trình thăm khám tốn nhiều thời gian. Nong bóng qua nội soi là một lựa chọn cho bệnh nhân bệnh Crohn có hẹp ruột nguyên phát hoặc hẹp đoạn nối.
Siêu âm nội soi (nội soi cứng hoặc kết hợp nội soi mềm)
Siêu âm nội soi có thể đánh giá và mô tả chính xác rò hậu môn ở bệnh Crohn. Phương pháp này được dùng để đánh giá hoạt động bệnh ở viêm đại tràng và bệnh xuyên thành.
Chẩn đoán hình ảnh
Các phương pháp chẩn đoán hình ảnh kết hợp với nội soi giúp hỗ trợ chẩn đoán bệnh viêm ruột.
Chụp X-quang bụng
Chụp X-quang bụng giúp loại trừ giãn đại tràng và đánh giá phạm vi tổn thương trong viêm loét đại tràng hoặc xác định táo bón ở đoạn trên. Trong bệnh Crohn, hình chụp cho thấy khối tại hố chậu phải hoặc ruột giãn, tắc nghẽn hoặc thủng.
Chụp cản quang có bari
Chụp cản quang có bari thường kém hơn so với nội soi đại tràng. Hình ảnh cho thấy hẹp lòng ống kèm loét, dính/tách vòng xoắn ruột và sự dày lên và biến đổi của nếp gấp tròn. Ví dụ về chụp cản quang có bari gồm khảo sát ruột non theo dõi bằng bari (SBFT) và bơm thuốc cản quang vào ruột non (SBE). SBE có độ nhạy 95% và độ đặc hiệu 96,5% cho các bệnh lý ở ruột non, đặc biệt là tổn thương niêm mạc giai đoạn đầu. SBFT an toàn hơn và phát hiện bất thường dạ dày-tá tràng tốt hơn so với SBE (độ chính xác 67-72% trong phát hiện viêm). Hạn chế của kỹ thuật này gồm tổn thương ngoài lòng ruột, biến chứng thành ruột ở bệnh Crohn và phơi nhiễm bức xạ.
Siêu âm
Siêu âm giúp loại trừ giãn đại tràng, đánh giá phạm vi tổn thương trong viêm loét đại tràng và xác định táo bón ở đoạn trên. Đây là phương pháp không xâm lấn, nhạy trong việc phát hiện các quai ruột non dày lên ở bệnh Crohn. Siêu âm ruột (IUS) được khuyến cáo cho bệnh nhân bệnh Crohn mới được chẩn đoán để đánh giá ruột non. Phương pháp này được dùng như một xét nghiệm hỗ trợ trong chẩn đoán bệnh Crohn và theo dõi đáp ứng điều trị. Độ nhạy và độ đặc hiệu lần lượt là 79% và 93% cho hẹp; 71-74% và 95-96% cho rò; 84% và 93% cho áp xe. Nó cũng có thể phát hiện áp xe và dịch tự do trong ổ bụng và được dùng làm hướng dẫn hình ảnh trong các thủ thuật. Ưu điểm của IUS là không xâm lấn, đánh giá nhanh độ dày thành ruột, cho phép quan sát trực tiếp tưới máu và nhu động ruột, không dùng tia ion hóa. Một nghiên cứu tiền cứu cho thấy sự phù hợp tốt giữa siêu âm và cộng hưởng từ (MR) chụp đường ruột trong xác định vị trí và hoạt động của bệnh, đồng thời ít khó khăn về mặt kỹ thuật hơn so với IUS. Siêu âm qua trực tràng có thể được sử dụng để mô tả thêm bệnh Crohn ở vùng hậu môn và áp xe quanh hậu môn. Siêu âm qua trực tràng hàng loạt có thể hướng dẫn can thiệp điều trị cho bệnh nhân bệnh Crohn dạng rò bao gồm tháo chỉ seton và ngừng điều trị y tế. Hạn chế của kỹ thuật này gồm khó tiếp cận hồi tràng và hỗng tràng gần, đại tràng ngang và trực tràng.
Chụp cắt lớp vi tính (CT)
Chụp cắt lớp vi tính (CT) là tiêu chuẩn vàng để phát hiện biến chứng ngoài lòng ống, đặc biệt là sự hình thành áp xe. Trong viêm loét đại tràng, CT có thể cho thấy thành ruột dày rõ, mặc dù đặc điểm này không đặc hiệu. CT được sử dụng cho bệnh nhân bệnh Crohn mới được chẩn đoán để đánh giá ruột non. Phương pháp này xác định phạm vi và hoạt động bệnh dựa trên độ dày thành và tăng bắt thuốc cản quang đường tĩnh mạch (IV). CT là công cụ hình ảnh ưu thế hơn để đo nhu động và sự chuyển động do thời gian chụp nhanh. Độ nhạy và độ đặc hiệu lần lượt là 92% và 100% cho hẹp; 89% cho viêm; 70% và 97% cho rò; 85% và 95% cho áp xe. CT có thể hỗ trợ định hướng dẫn lưu mủ trước phẫu thuật, giúp giảm biến chứng sau dẫn lưu. CT cho kết quả nhanh và tính sẵn có tốt hơn so với cộng hưởng từ (MRI). Hạn chế của CT gồm có thể cần làm giãn lòng ống và sử dụng thuốc cản quang, đồng thời mang nguy cơ tiềm ẩn về ung thư do bức xạ.
Chụp cộng hưởng từ (MRI)
Chụp cộng hưởng từ (MRI) là phương pháp hình ảnh tốt, hạn chế chuyển động và nhu động nhờ các chuỗi xung nhanh. Độ nhạy và độ đặc hiệu lần lượt là 89% và 94% cho hẹp; 83% cho viêm; 76% và 96% cho rò; 86-100% và 93-100% cho áp xe; và 76% và 96% cho các tổn thương thâm nhiễm áp xe/rò/viêm ở bệnh Crohn. MRI được sử dụng cho bệnh nhân bệnh Crohn mới được chẩn đoán để đánh giá ruột non. MRI xác định phạm vi và hoạt động bệnh dựa trên độ dày thành và tăng bắt thuốc cản quang đường tĩnh mạc. Đây là phương thức hình ảnh chính xác nhất để chẩn đoán và phân loại bệnh Crohn vùng hậu môn và được coi là xét nghiệm hàng đầu. MRI cung cấp thông tin về hoạt động bệnh, phát hiện tổn thương ngoài lòng ống và biến chứng thành ruột, giúp phân biệt cấu trúc viêm và xơ hóa. MRI được ưu tiên hơn CT để giảm thiểu nguy cơ tích lũy bức xạ. Hạn chế của kỹ thuật này là cần sử dụng thuốc cản quang.
Y học hạt nhân/xạ hình
Y học hạt nhân/xạ hình là kỹ thuật có thể xác định phạm vi và hoạt động bệnh. Phương pháp này ít phơi nhiễm bức xạ hơn và được khuyến cáo cho trẻ em. Xạ hình bạch cầu (WBC) có độ nhạy cao hơn trong sàng lọc bệnh viêm ruột do sử dụng bạch cầu gắn đồng vị phóng xạ. Chưa có đủ bằng chứng hỗ trợ sử dụng chụp cắt lớp phát xạ positron bằng 18F-fluorodeoxyglucose (FDG-PET) ở bệnh nhân sau khi điều trị bệnh viêm ruột.